Создание дизайн-шаблонов; уроки Photoshop, Illustrator, Lightroom, Gimp; обои для рабочего стола; иконки и headers для блогов.
Главная Фотоальбом Обо мне Карта блога
Подпишись на RSS!

Впр плода что это такое


Что такое ВПР плода: диагностика, причины

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

  • Врожденные.
  • Приобретенные.

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

  • Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
  • Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
  • Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с половыми хромосомами. К ним причисляют:

  • Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, половым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
  • Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
  • Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

  • Порок сердца.
  • Проблемы непосредственно с внутренними органами (их деформация или даже частичное или полное отсутствие. Например, иногда встречается и ВПР почки плода. В зависимости от тяжести отклонения есть возможность решить ситуацию с помощью современных достижений медицины. А вот ВПР легких плода нередко заканчивается гибелью малыша), а также нарушения с конечностями и другими частями тела. Часто в таких ситуациях страдает головной мозг.
  • Часто патологии затрагивают лицевой скелет, образуя анатомические деформации его структуры.
  • Мозговые гипо- и гипервозбудимости выражаются в активности малыша, в тонусе мышц и в его поведении. Такие патологии отлично лечатся, благодаря современной медицине.

ВПР без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

  • Многоплодность (самые известные случаи – рождения сиамских близнецов).
  • Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
  • Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
  • Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста – все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

  • Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
  • Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
  • В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
  • Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

  • Возрастом старше 35.
  • Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
  • Попали под радиационное облучение.
  • Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
  • В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

Вывод

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

fb.ru

Пороки развития плода (ВПР) – опасное осложнение беременности

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

  • Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
  • Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
  • Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
  • Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
  • Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
  • Атрезия (заращение естественных отверстий);
  • Срастание парных органов;
  • Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
  • Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
  • Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др. Кстати, вот тут можно пройти тест на цветовосприятие: https://mgkl.ru/patient/testy/test-na-daltonizm

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

  • медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
  • инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
  • ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
  • алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
  • никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
  • токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
  • недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

 Факторы риска ВПР со стороны матери:

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия, Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

  • биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

  • амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

  • плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

  • кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

  • чей возраст превышает 35 лет;
  • имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
  • имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
  • в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
  • переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
  • принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
  • получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

  • злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
  • неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
  • инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
  • заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
  • заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
  • заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
  • диффузные заболевания соединительной ткани;
  • эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
  • некоторые гинекологические заболевания;
  • акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

luxmama.ru

Что такое ВПР плода при беременности. Диагностика ВПР во время беременности

Женщина ждет от беременности только положительных моментов, но ее надежды, к сожалению, не всегда оправдываются. Несмотря на все достижения современной медицины, вынашивание ребенка во многом остается непредсказуемым мероприятием. Речь идет о ВПР — врожденных пороках развития плода. В результате этого серьезного осложнения ребенок становится инвалидом или погибает. 

Появление на свет больного малыша — жестокий удар для родителей. Частота рождения деток с врожденными отклонениями в развитии пугающая: только в нашей стране 5 — 6 случаев на 1000 младенцев. Предугадать развитие такой патологии специалисты пока не в силах. Образ жизни родителей, наличие или отсутствие у них вредных привычек, уровень материального достатка никак не влияет на вероятность появления в семье особенного ребенка.

Что такое ВПР плода при беременности: классификация

Внутриутробные дефекты развития классифицируют по нескольким видам:

  • наследственные. Такие заболевания плод приобретает в результате генной мутации. Наследственный «багаж» ребенка всегда меняется, когда в структурах, отвечающих за хранение и передачу генетической информации, случается непредвиденная поломка. Тогда на свет появляются детки, страдающие синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и пр.;
  • врожденные. Патологические метаморфозы в развитии плода во время беременности происходят под влиянием внешних факторов (например, будущая мама плохо кушает или неудачно упала). Пострадать при этом могут любые органы ребенка. Сюда относят пороки сердечно-сосудистой системы, деформации в области лица и челюсти, недоразвитие головного мозга;
  • многофакторные. По данным о ВПР при беременности специалисты в области медицины пришли к выводу, что в большинстве случаев природа внутриутробных отклонений комбинированная, поскольку обусловлена как наследственными, так и генетическими факторами.

ВПР при беременности: перечень заболеваний

Самыми распространенными дефектами развития в утробе матери считают следующие:

  • аплазия — у плода нет какой-либо части тела или органа;
  • дистопия — орган, ткань или группа клеток обнаруживаются там, где не должны располагаться (например, обе почки развиваются не друг напротив друга, а рядом);
  • эктопия — орган «выглядывает» наружу или смещен в другую полость тела;
Брюшная эктопия сердца
  • гипотрофия, гипоплазия — угрожающе низкая масса тела ребенка, недоразвитость;
  • гипертрофия, гиперплазия — какой-либо орган сильно увеличивается в размере;
  • атрезия — сращивание естественных отверстий и каналов;

  • срастание парных органов (например, сращение почек);
  • стеноз — уменьшение просвета каналов и отверстий какого-либо органа;
  • гигантизм — большой рост, увеличение конечностей, а также отдельных органов в размере;
  • дисхрония — замедленное или ускоренное протекание процессов развития плода.

Одни и те же пороки проявляются в разной степени, что зависит от расположения участка, на котором произошел генетический сбой, а также от длительности и силы воздействия токсинов на плод. Будущая мама, которая подверглась вредоносному действию токсических веществ, может произвести на свет совершенно здорового малыша. Риск ВПР у будущих детей этого младенца при этом остается, поскольку бессимптомных генетических поломок не бывает и рано или поздно они все равно дают о себе знать.

От чего появляются ВПР при беременности

Изучением врожденных пороков развития у плода в утробе матери занимается широкий круг научных представителей в лице генетиков, эмбриологов, неонатологов, специалистов пренатальной диагностики. Причин появления ВПР довольно много, поэтому в некоторых случаях выделить какой-то один провоцирующий фактор невозможно. Ряд патологий, например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм, вызван ошибкой в хромосомном наборе одного или обоих родителей. Генные мутации заложены в основу наследственных отклонений.

Врожденные пороки развития плод приобретает в результате вредного воздействия тератогенных факторов. Наиболее существенные отклонения развиваются в так называемые критические периоды становления малыша. В настоящее время ученые располагают исчерпывающей информацией относительно следующих тератогенных факторов:

  • медикаментозные, когда беременная принимает лекарства, запрещенные в ее положении;
  • инфекционные, когда больная мать заражает плод корью, краснухой, цитомегаловирусом, ветряной оспой;
  • ионизирующее излучение;
  • зависимость матери от никотина и алкоголя (пагубная привычка провоцирует развитие тяжелого алкогольного синдрома у ребенка, который чаще всего несовместим с жизнью);

  • токсические и химические (если будущая мама вынуждена трудиться на вредном производстве);
  • дефицит витаминов и прочих полезных веществ (например, отсутствие фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3 в нужном объеме приводит к аномалиям развития головного мозга).

Все ученые сходятся во мнении, что ВПР часто возникают при наличии наследственного фактора. Если у матери, отца или близких кровных родственников ребенка были врожденные отклонения в развитии, то риск произвести на свет больное потомство увеличивается в несколько раз.

Критические периоды внутриутробного развития ребенка

Чтобы превратиться в полноценного человека, плоду в среднем требуется 38 — 42 недели. На протяжении 9 месяцев ребенок находится под надежной защитой плаценты и иммунитета матери. Однако врачи выделяют 3 наиболее опасных периода гестации, во время которых малыш особенно чувствителен к действию вредоносных агентов. В эти моменты женщине рекомендуют относиться к своему состоянию с удвоенным вниманием.

Первый опасный срок — это 7 — 8 день после зачатия, когда перед эмбрионом стоит ответственная задача внедрения в эндометрий матки. Следующий критический период ограничивается 3 — 7 и 9 — 12 неделями беременности, когда формируется детское место. Болезнь или пагубное влияние тератогенного фактора в эти дни не пройдут даром для ребенка.

Последний критический отрезок времени длится с 18 по 22 неделю. У плода как раз закладываются нейронные связи головного мозга, начинает функционировать система кроветворения. По отзывам врачей, на УЗИ после 22 — 23 недели беременности часто обнаруживается ВПР, которые впоследствии спровоцируют задержку умственного развития ребенка.

Риск ВПР при беременности со стороны матери и плода

Основные факторы риска развития внутриутробных аномалий у плода со стороны матери такие:

  • возраст старше 35 лет — ребенку грозят нарушения по части генетики;
  • возраст младше 16 лет — младенец рискует появиться на свет недоношенным;
  • плохие условия жизни чреваты различными инфекциями, кислородным голоданием плода, его недоношенностью и ЗПР;
  • дефицит фолиевой кислоты — пострадает нервная система плода;
  • употребление спиртных напитков, наркотиков, курение приведет к фетальному алкогольному синдрому, задержке психического и физического развития в утробе матери, синдрому внезапной детской смерти после рождения;
  • заражение инфекцией (ветрянкой, краснухой, герпесом, токсоплазмозом) — ребенок рискует заполучить ВПР, воспаление  легких, энцефалопатию;
  • артериальная гипертензия матери вызывает удушение плода;
  • при многоводии у малыша возникают отклонения в развитии ЦНС, нарушения в развитии ЖКТ и почек;
  • нарушение функциональности щитовидной железы — у ребенка может появиться зоб, тиреотоксикоз, гипотериоз;
  • патологии почек у матери вызывают такие последствия для плода, как нефропатия и мертворождение;
  • болезни легких и сердца матери очень опасны из-за вероятности врожденных пороков сердца, задержки внутриутробного развития и недоношенности у ребенка;
  • тяжелая форма анемии — причина задержки внутриутробного развития и рождения мертвого ребенка.

Факторы риска со стороны ребенка следующие:

  • предлежание — кровоизлияние в мозг, ВПР, внутриутробное увечье;
  • многоплодная беременность — удушье, недоношенность, фето-фетальный трансфузионный синдром;
  • задержка внутриутробного развития — ВПР, удушье, рождение мертвого ребенка.

Во время рождения младенца также подстерегает опасность:

  • из-за преждевременных стремительных родов малыш может задохнуться;
  • если роды ожидались еще 2 недели назад, но женщина до сих пор в положении, ребенку грозит асфиксия, также он может родиться мертвым;
  • затянувшиеся роды тоже могут закончиться удушьем младенца или его смертью.

ВПР при беременности: УЗИ и другие методы исследования

Первым и основным этапом пренатальной диагностики пороков развития и генетических мутаций плода являются скрининги. Важное обследование назначают будущей маме на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недель. В рамках этого анализа кровь беременной проверяют на биохимические сывороточные маркеры хромосомных поломок.

По результатам исследования делают вывод о наличии либо отсутствии у малыша хромосомных патологий. УЗИ используют в качестве дополнительного способа диагностики, чтобы оценить физическое состояние плода. По одному только УЗИ ВПР может быть выявлено не всегда, поэтому результаты скринингов и ультразвуковой диагностики должны анализироваться совместно.

Отрицательные результаты скрининга нельзя воспринимать как стопроцентную гарантию патологии. Это всего лишь подозрение на ВПР при беременности, на основании которого определяют группу высокого риска среди будущих мам. В случаях, когда у врачей нет достаточной информации, чтобы точно ответить на вопрос о наличии генетических отклонений у ребенка, прибегают к инвазивным методам диагностики:

  • биопсия хориона — генетические аномалии у малыша выявляются на основе анализа ворсинок хориона. Исследование проводят в промежутке с 11 по 12 неделю беременности;
  • амниоцентез — исследование околоплодных вод. Благодаря этому анализу в 1 триместре беременности можно обнаружить гиперплазию коры надпочечников, а во 2 триместре — нарушения в развитии ЦНС и различные хромосомные поломки;
  • плацентоцентез — это анализ фрагментов детского места. Назначают с 12 по 22 неделю беременности, чтобы выявить проблемы генетического характера.
  • кордоцентез — исследование пуповинной крови для определения степени подверженности ребенка генным мутациям и инфекциям.

Получить консультацию генетика в обязательном порядке должны будущие мамы:

  • уже отметившие 35-летие;
  • имеющие детей с нарушениями психического и физического развития;
  • пережившие в прошлом рождение мертвого ребенка, замершую беременность, выкидыш;
  • чьи близкие кровные родственники имеют синдром Дауна или другие хромосомные отклонения;
  • которые перенесли вирусные заболевания на ранних сроках беременности;
  • проходившие лечение с приемом вредных для плода лекарственных средств;
  • получившие опасную дозу радиации.

Прерывание беременности при ВПР

Все случаи ВПР при наличии медицинских показаний предполагают прерывание беременности. Если будущая мама категорически против такого разрешения ситуации, врачи берут ее под постоянный контроль и тщательно отслеживают развитие беременности.

Однако специалисты в любом случае должны объяснить пациентке, которая оказалась  в затруднительном положении, что серьезные дефекты развития порою несовместимы с жизнью плода, что отклонения, обнаруженные у малыша, могут сделать его глубоким инвалидом на всю жизнь. Одним словом, беременная женщина должна взвесить все «за» и «против», прежде чем принимать какое-либо решение.

Более чем убедительными основаниями для прерывания беременности при ВПР являются:

  • онкологический процесс;
  • заболевания сердца и сосудов (например, тромбоз глубоких вен);
  • неврологические расстройства (миастения);
  • инфекции (краснуха, острая форма туберкулеза, сифилис);
  • нарушения функциональности кроветворной системы (лейкоз);
  • серьезные болезни органов зрения;
  • патологии почек (к примеру, гломерулонефрит в острой форме);
  • диффузные нарушения соединительной ткани;
  • сбои в эндокринной системе (сахарный диабет);
  • акушерские показания (гестоз, который не поддается коррекции, тяжелый токсикоз с безудержной рвотой, трофобластическая болезнь).

Искусственное прерывание беременности осуществляется только с согласия самой беременной.

Возможно ли лечение ВПР плода

Лечение врожденных пороков развития во многом зависит от сущности и степени тяжести нарушения. Но практика показывает, что надеяться на чудо не следует, поскольку около 25% деток с тяжелыми врожденными дефектами погибает в течение 1 года после рождения.

Еще четверть больных ребятишек живут долго, но всю жизнь страдают от физических и умственных отклонений, которые лечению не поддаются. Исправлению (преимущественно хирургическим путем) подлежат всего 5% аномалий, полученных в утробе матери. Консервативное лечение дает положительные результаты в редких случаях.

Беременность после ВПР: профилактика несчастья

Осознанное планирование беременности — единственное мероприятие, которое в подавляющем большинстве случаев приносит в семью замечательного здорового малыша. Планомерная подготовка к материнству позволяет успешно зачать и благополучно выносить плод, а также быстро произвести малыша на свет без каких-либо рисков для его здоровья.

В рамках планирования беременности потенциальным родителям рекомендуют пройти ряд обследований: сдать кровь для выявления скрыто протекающих инфекций, не забыть про анализы на ВИЧ, гепатит и сифилис, узнать, хорошо ли сворачивается у женщины кровь, проверить гормональный статус, исключить воспалительные реакции в органах малого таза, пролечить все хронические заболевания и сдать генетические тесты.

Здоровый образ жизни пары, правильное питание, отказ от всех вредных привычек и позитивное мышление также в некоторой степени являются гарантией здоровой беременности.

beremennuyu.ru

ВПР плода - врожденные пороки развития: причины, диагностика, оптимальный срок для выявления

Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?

Разновидности ВПР

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • по причине возникновения;
  • по периоду формирования;
  • по характеру нарушений.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

  • гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
  • бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
  • эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
  • фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

  • агенезия — отсутствие органа;
  • аплазия — недоразвитость органа;
  • гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
  • гиперплазия — увеличенный размер;
  • гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

Причины ВПР

Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:

  • Хромосомные. Один из родителей или оба могут являться носителями дефектного гена, с которым сопряжено передающееся по наследству заболевание, например гемофилия. Возникают сбои в формировании хромосомного набора плода, это приводит к таким недугам, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика.
  • Медикаментозные. Во время беременности прием многих лекарственных средств запрещен. Антибиотики из группы тетрациклинов вызывают нарушения закладки зубов, а сульфаниламиды приводят к патологиям ЦНС.
  • Инфекционные. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветрянка, герпес), перенесенные матерью в период гестации, оказывают тератогенное воздействие.
  • Употребление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики — все это влияет на закладку органов плода. Алкоголизм приводит к развитию фетального алкогольного синдрома.
  • Ионизирующие. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
  • Токсические. Женщинам, работающим на вредном производстве, лакокрасочных заводах, предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует в период планирования и во время беременности сменить место работы.
  • Нутриентные. Могут быть обусловлены нехваткой витаминов и микроэлементов, например фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.

Факторы риска

В зоне риска находятся следующие категории женщин:

  • старше 35 лет и моложе 16 лет;
  • женщины, злоупотребляющие алкоголем и принимающие наркотики;
  • пациентки с хроническими заболеваниями органов репродуктивной сферы, эндокринной, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыводящей систем, ЖКТ, ЦНС;
  • женщины из низших социальных слоев — у них возрастает риск возникновения инфекционных недугов и ИППП, так как они не имеют возможности полноценно питаться;
  • работницы детских учреждений — они часто контактируют с детьми, больными ветрянкой или краснухой;
  • работницы предприятий с вредным производством;
  • матери, у которых предыдущие дети имеют диагноз ВПР;
  • женщины, перенесшие несколько абортов или выкидышей;
  • имеющие в роду больных наследственным патологиями.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

  • биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
  • амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
  • плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
  • кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для аборта:

  • перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
  • нехватка органов или лишние органы;
  • деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
  • гибель плода вследствии ВПР;
  • хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:

  • отсутствие обоих легких или почек;
  • акрания;
  • анэнцефалия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • циклопия.

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

  • альбинизм;
  • атрезия заднего прохода;
  • атрезия пищевода;
  • волчья пасть;
  • врожденный вывих бедра;
  • заячья губа;
  • косолапость;
  • пилоростеноз;
  • полидактилия;
  • полителия;
  • синдактилия;
  • эктродактилия;
  • эписпадия.

Меры профилактики

Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:

  1. В период планирования беременности будущим родителям нужно пройти полное медицинское обследование, а во время гестации сдавать все анализы и делать УЗИ. При обнаружении воспалительно-инфекционных недугов их следует вылечить до беременности. Если супруги попадают в зону риска развития хромосомных аномалий, им следует сдать генетический анализ. Некоторые болезни женщины, такие как онкозаболевания, тяжелые патологии почек, сердца, могут стать противопоказанием для вынашивания ребенка.
  2. Заблаговременно отказаться от употребления алкоголя, курения, наркотиков. Не все женщины узнают о своем положении в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому от психоактивных веществ рекомендуется воздерживаться всем.
  3. Если женщина по незнанию принимала запрещенные при гестации лекарства, ей нужно немедленно обратиться к врачу.
  4. В период вынашивания малыша женщине следует избегать массовых скоплений людей, ограничить контакты с детьми, которые могут заразить инфекционными недугами — краснухой или ветрянкой.
  5. При планировании и во время беременности женщине следует ответственно отнестись к своему рациону. Питание должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианкам доктора рекомендуют на период гестации и лактации ввести в рацион продукты животного происхождения.

Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.

vseprorebenka.ru

ВПР плода – врожденные пороки развития: причины, диагностика, оптимальный срок для выявления

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • по причине возникновения;
  • по периоду формирования;
  • по характеру нарушений.

ВПР бывают генетически обусловленными, при которых нарушение возникает из-за хромосомных аномалий, и приобретенными в результате внешних воздействий.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

  • гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
  • бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
  • эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
  • фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

  • агенезия — отсутствие органа;
  • аплазия — недоразвитость органа;
  • гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
  • гиперплазия — увеличенный размер;
  • гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

Причины ВПР

Причины развития 40-60% пороков остается невыясненными. 10-13% аномалий появляются под воздействием тератогенных факторов, 12-25% имеют генетические предпосылки. 20-25% ВПР обусловлены комплексом причин.

Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:

  • Хромосомные. Один из родителей или оба могут являться носителями дефектного гена, с которым сопряжено передающееся по наследству заболевание, например гемофилия. Возникают сбои в формировании хромосомного набора плода, это приводит к таким недугам, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика.
  • Медикаментозные. Во время беременности прием многих лекарственных средств запрещен. Антибиотики из группы тетрациклинов вызывают нарушения закладки зубов, а сульфаниламиды приводят к патологиям ЦНС.
  • Инфекционные. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветрянка, герпес), перенесенные матерью в период гестации, оказывают тератогенное воздействие.
  • Употребление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики — все это влияет на закладку органов плода. Алкоголизм приводит к развитию фетального алкогольного синдрома.
  • Ионизирующие. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
  • Токсические. Женщинам, работающим на вредном производстве, лакокрасочных заводах, предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует в период планирования и во время беременности сменить место работы.
  • Нутриентные. Могут быть обусловлены нехваткой витаминов и микроэлементов, например фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.

Факторы риска

В зоне риска находятся следующие категории женщин:

  • старше 35 лет и моложе 16 лет;
  • женщины, злоупотребляющие алкоголем и принимающие наркотики;
  • пациентки с хроническими заболеваниями органов репродуктивной сферы, эндокринной, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыводящей систем, ЖКТ, ЦНС;
  • женщины из низших социальных слоев — у них возрастает риск возникновения инфекционных недугов и ИППП, так как они не имеют возможности полноценно питаться;
  • работницы детских учреждений — они часто контактируют с детьми, больными ветрянкой или краснухой;
  • работницы предприятий с вредным производством;
  • матери, у которых предыдущие дети имеют диагноз ВПР;
  • женщины, перенесшие несколько абортов или выкидышей;
  • имеющие в роду больных наследственным патологиями.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

  • биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
  • амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
  • плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
  • кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для аборта:

  • перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
  • нехватка органов или лишние органы;
  • деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
  • гибель плода вследствии ВПР;
  • хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:

  • отсутствие обоих легких или почек;
  • акрания;
  • анэнцефалия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • циклопия.

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

  • альбинизм;
  • атрезия заднего прохода;
  • атрезия пищевода;
  • волчья пасть;
  • врожденный вывих бедра;
  • заячья губа;
  • косолапость;
  • пилоростеноз;
  • полидактилия;
  • полителия;
  • синдактилия;
  • эктродактилия;
  • эписпадия.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях. К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций. Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

СКРИННИНГ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ – ТРОЙНОЙ ТЕСТ

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5—6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы. 

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови: 

  •  при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга; 
  •  при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис); 
  •  при аномалиях почек; 
  •  при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10—12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития  внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

  • Возрастом старше 35.
  • Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
  • Попали под радиационное облучение.
  • Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
  • В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Основные УЗИ-признаки хромосомных аномалий

Ультразвуковое исследование не может определить хромосомную аномалию, как токовую. Но из-за хромосомных аномалий в строении тела ребенка наблюдаются дефекты. Обычно сочетание нескольких, характерных для того или иного заболевания признаков и выявляются при УЗИ. Например, косвенными признаками синдрома Эдвардса, являются выявленные на УЗИ дефекты:

  • отсутствие носовых костей;
  • два пуповинных сосуда, вместо трех;
  • грыжа в брюшной полости с выпадением в грыжевой мешок части внутренних органов.

Плод, с синдромом Патау, при УЗИ обследовании может иметь нарушения формирования структур головного мозга, увеличенный мочевой пузырь и тахикардию. Могут выявляться УЗИ-признаки замедления роста плода. Для синдрома Дауна характерными являются изменения носовой кости (укороченные кости), увеличение междуглазья и изменение ширины воротникового пространства, которые фиксируются на УЗИ. Практически все, хромосомные аномалии сопровождаются и другими изменения внутренних органов, которые может увидеть УЗ-диагност.

Наиболее частые врожденные пороки

Аномалия развития и определениеОсновные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровья
Агенезия легкого (легких) 

Полное отсутствие легкого и главного бронха

Мертворождение при отсутствии обоих легких 

Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого

Специфического лечения не существует.  Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен.  При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)
Агенезия почек 

Полное отсутствие одной или обеих почек

Мертворождение при отсутствии обеих почек.  Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен.  При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения
Акрания 

Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга

Выраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособен
Альбинизм 

Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз

Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует. 

Рекомендуется избегание солнечного облучения

При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный
Анэнцефалия 

Полное отсутствие полушарий мозга

Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке
Атрезия заднего прохода 

Отсутствие отверстия заднего прохода

Визуальная картина 

Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Атрезия пищевода  

Врожденная непроходимость пищевода

Отсутствие проходимости зонда 

Повышенное слюноотделение

Признаки дыхательной недостаточности

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Болезнь Дауна  

Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести

Задержка умственного и физического развития 

Характерный внешний вид

Специфическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям 

При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей

Волчья пасть  

Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба

Внешние признаки 

Затрудненное дыхание

невозможность сосания

Оперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный 

Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым

Врожденная клоака 

Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал

Внешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны 

При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала

Врожденный вывих бедра 

Врожденная неполноценность тазобедренного сустава

Ассиметрия кожных складок бедра 

Укорочение ноги

Ограничение отведения бедра

Положительный симптом соскальзывания

Широкое пеленание 

Ношение шинок

Оперативное лечение

При своевременном лечении прогноз благоприятный
Врожденный кретинизм 

Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы

Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело) 

Задержка умственного развития вплоть до идиотии

Пожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный 

Полноценного восстановления не происходит

Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) 

Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника

Боли в животе 

Метеоризм

Запоры

Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) 

Оперативное лечение

Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения
Врожденные пороки сердца 

Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов

Зависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности лечения
Гидроцефалия 

Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга

Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения
Диафрагмальная грыжа  

Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку

Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)
Заячья губа  

Расщелина верхней губы

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Врожденная косолапость 

Врожденная деформация стопы

Внешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном лечении
Крипторхизм  

Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)

Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный 

Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона

Микроцефалия  

Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга

Внешние признаки 

Умственная недостаточность различной степени выраженности

Специфическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена 

Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга

Омфалоцеле 

Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития
Пилоростеноз 

Врожденное сужение привратника желудка

Обильная рвота после кормления 

Недобор массы тела

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный
Полидактилия 

Увеличение количества пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Полителия 

Увеличение количества сосков молочных желез

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Синдактилия 

Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Синдром Клайнфельтера  

Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов

Проявляется только в период полового созревания 

Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички

Возможны нарушения физического и умственного развития

Специфическое лечение отсутствует 

Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)

Прогноз благоприятный
Синдром Клиппеля-Фейля 

Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи

Внешние признаки 

Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника

Массаж 

Лечебная физкультура

Прогноз благоприятный
Синдром кошачьего крика  

Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий

Характерный плач ребенка (кошачий крик) 

Общее отставание в развитии

Пороки развития внутренних органов

Специфическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов
Синдром Патау  

Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой

Множественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный 

Большинство детей умирают в течение первого года жизни

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

Синдром Шерешевского-Тернера  

Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития

Отставание физического развития 

Выраженная шейная складка на короткой шее

Задержка умственного и речевого развития

Недоразвитие половых органов

Гормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный 

В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный

Синдром Эдвардса  

Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)

Низкий вес при рождении 

Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов

Специфическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный 

Большинство детей погибает в течение первого года жизни

Спинномозговая грыжа 

Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника

Внешние признаки 

При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног

Гидроцефалия

Паралич мочевого пузыря

Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности
Циклопия 

Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице

Внешние признаки 

Другие симптомы поражения головного и спинного мозга

Лечение отсутствуетПлод не жизнеспособен
Черепно-мозговая грыжа 

Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Экстрофия мочевого пузыря 

Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи
Эктродактилия 

Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах

Внешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации 
Эписпадия 

Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный

Какие пороки выявляет УЗИ?

Метод УЗИ позволяет рассмотреть строение внутренних органов плода, оценить их работу, определить размеры его костей и сопоставить их с нормами, оценить рост костей, например, лицевых костей черепа, правильное их формирование. Это дает возможность выявить внутриутробный порок развития плода:

  • вызванный хромосомными аномалиями и изменением их количества (врожденные);
  • несвязанный с повреждением хромосом (приобретенные);
  • невыясненной этиологии.

Самыми распространёнными из первой группы аномалий считаются заболевания, которые вызваны неправильным количеством хромосом синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, и патологии, спровоцированные неправильным числом половых хромосом синдром Тёрнера и Клайфельтера, и полисомии по Х и Y хромосомам.

Ко второй группе относятся пороки, которые связаны с воздействием на плод разных вредных факторов. Приобретенные дефекты могут обнаруживаться практически во всех органах и системах. Самые распространенные:

  • это отсутствие того или иного органа или его части, чаще всего это касается структур головного мозга или конечностей;
  • аномалии развития миокарда;
  • незаращение канала спинного мозга;
  • гидроцефалия;
  • дефекты строения лицевого скелета.

К сожалению, этим перечнем возможные патологии плода не исчерпываются. Достаточно часто выявляются аномалии плода или системы, обеспечивающей его жизнедеятельность (плаценты, пуповины), причины которых установить не удается. К этой группе можно отнести неправильное положение плода в утробе матери, многоводие и маловодие, многоплодная беременность, сращение плодов, патология пуповины (изменение ее длины, узлы и неправильное прикрепление, два сосуда вместо трех и т. п.), патология плаценты (гипо- , гиперплазия, хориоангиома, инфаркт и т. д.)

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

  1. По причине возникновения;
  2. По временному промежутку;
  3. По степени тяжести;
  4. По частоте встречаемости;
  5. По распространенности в организме;
  6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

  1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
  2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
  3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
  4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

  1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
  2. Бластопатии. Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);
  3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
  4. Фетопатии. Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

  1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
  2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
  3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

  1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
  2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
  3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
  4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

  1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
  2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
  3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Фото pixabay.com

Классификация по анатомическому признаку

  1. Пороки дыхательной системы;
  2. Пороки нервной системы;
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
  4. Пороки пищеварительной системы;
  5. Пороки мочевыводящей системы;
  6. Пороки половой системы;
  7. Пороки костно-мышечной системы;
  8. Пороки губы и неба;
  9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Читайте также:  Болит живот после ЭКО - тянет как перед месячными

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др. Кстати, вот тут можно пройти тест на цветовосприятие: https://mgkl.ru/patient/testy/test-na-daltonizm

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

  • медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
  • инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
  • ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
  • алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
  • никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
  • токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
  • недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов. Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет; 
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями; 
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей; 
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению; 
  • женщины с привычным невынашиванием беременности; 
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга. 

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

  • Порок сердца.
  • Проблемы непосредственно с внутренними органами (их деформация или даже частичное или полное отсутствие. Например, иногда встречается и ВПР почки плода. В зависимости от тяжести отклонения есть возможность решить ситуацию с помощью современных достижений медицины. А вот ВПР легких плода нередко заканчивается гибелью малыша), а также нарушения с конечностями и другими частями тела. Часто в таких ситуациях страдает головной мозг.
  • Часто патологии затрагивают лицевой скелет, образуя анатомические деформации его структуры.
  • Мозговые гипо- и гипервозбудимости выражаются в активности малыша, в тонусе мышц и в его поведении. Такие патологии отлично лечатся, благодаря современной медицине.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.
  • https://VseProRebenka.ru/beremennost/plod/vpr-ploda.html
  • https://nashidetki.net/planirovanie-beremennosti/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda.html
  • https://www.9months.ru/beremennostbase/1237/kak-vovremya-uznat-o-porokah-razvitiya-ploda
  • http://fb.ru/article/324317/chto-takoe-vpr-ploda-diagnostika-prichinyi
  • https://www.neboleem.net/vrozhdennye-poroki-razvitija.php
  • https://LuxMama.ru/poroki-razvitiya-ploda-opasnoe-oslozhnenie-beremennosti
  • https://skoromamoy.ru/beremennost-i-plod/vyiyavlenie-porokov-razvitiya-ploda-na-uzi.html
  • https://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/
  • https://vse-pro-detey.ru/patologii-ploda/

pro-acne.ru

Что такое ВПР плода: диагностика, причины

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

  • Врожденные.
  • Приобретенные.

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

  • Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
  • Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
  • Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с половыми хромосомами. К ним причисляют:

  • Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, половым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
  • Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
  • Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

  • Порок сердца.
  • Проблемы непосредственно с внутренними органами (их деформация или даже частичное или полное отсутствие. Например, иногда встречается и ВПР почки плода. В зависимости от тяжести отклонения есть возможность решить ситуацию с помощью современных достижений медицины. А вот ВПР легких плода нередко заканчивается гибелью малыша), а также нарушения с конечностями и другими частями тела. Часто в таких ситуациях страдает головной мозг.
  • Часто патологии затрагивают лицевой скелет, образуя анатомические деформации его структуры.
  • Мозговые гипо- и гипервозбудимости выражаются в активности малыша, в тонусе мышц и в его поведении. Такие патологии отлично лечатся, благодаря современной медицине.

ВПР без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

  • Многоплодность (самые известные случаи – рождения сиамских близнецов).
  • Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
  • Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
  • Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста – все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

  • Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
  • Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
  • В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
  • Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

  • Возрастом старше 35.
  • Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
  • Попали под радиационное облучение.
  • Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
  • В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

Вывод

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

autogear.ru


Смотрите также



Услуги по созданию дизайна; верстка



© JuliettaRose, 2008-2020. При использовании материалов ссылка на источник обязательна.