Создание дизайн-шаблонов; уроки Photoshop, Illustrator, Lightroom, Gimp; обои для рабочего стола; иконки и headers для блогов.
Главная Фотоальбом Обо мне Карта блога
Подпишись на RSS!

Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо


Похожие и разные люди с синдромом Дауна

28.12.2016

Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица. Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием? Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо? 

Особенности внешнего вида

Особенности головы и лица у людей с синдромом Дауна:

  • лицо выглядит плоским, хотя таковым не является, ведь рельеф черт лица сохраняется;
  • на лице рот, нос, дуги над бровями выделяются слабо, переносица может казаться плоской, при этом нос небольших размеров;
  • череп немного короче, чем в среднем у здоровых людей, эта аномалия называется брахицефалией;
  • новорожденные дети имеют особенную складку на коже шеи;
  • глаза большие, часто встречается косоглазие;
  • разрез глаз, который немного напоминает восточные глаза, поэтому может казаться, что эти люди на одно лицо, ведь европейцам трудно отличить людей других расс;
  • особая складка на глазе под названием эпикантус, которая прикрывает слезную железу и характерна для монголоидной расы;
  • глаза немного подняты вверх;
  • затылок плоский;
  • рот часто бывает приоткрыт;
  • возможны разные стоматологические аномалии;
  • нос короткий и приподнятый вверх, своеобразная курносость;
  • переносица имеет недостаточно объема, немного плоская;
  • шея короткая, из-за чего кажется шире.

Строение тела

Особенности строения тела:

  • суставы имеют чрезмерную подвижность;
  • средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
  • одна складка на ладони руки;
  • мизинец короткий и повернутый внутрь;
  • большой палец на ноге стоит отдельно;
  • складки на ступне ноги;
  • ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
  • кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.

Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности строения организма есть в силу обстоятельств.

Заболевания

Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, которые часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:

  1. Кардиологические проблемы, как правило, представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.
  2. Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.
  3. Склонность к болезни Альцгеймера.
  4. Часто диагностируют миелоидный лейкоз.
  5. Проблемы с пищеварением.
  6. Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, они могут перерасти в бронхит и воспаление легких.
  7. Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.

Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть под строгим медицинским присмотром, желательно взрослого человека с синдромом Дауна научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно, и по возможности, самостоятельно.

Психологическое развитие

Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:

  1. Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как их сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, но в этом нет ничего плохого.
  2. Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь, которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей.
  3. Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей, можно успешно развивать.
  4. Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но, судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно.

Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть — во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и в психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.

www.deti-semja.ru

Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Физическое и умственное развитие. Формы синдрома Дауна

Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме – это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.

Болезнь Дауна относится к самым распространенным врожденным генетическим расстройствам. Для нее характерно выраженное отставание в умственном развитии и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией, было проведено множество исследований. Патология встречается у представителей всех народов мира, поэтому географической или расовой зависимости не установлено.

Код по МКБ-10

Q90 Синдром Дауна

Эпидемиология

Согласно медицинской статистике, синдром Дауна встречается у 1 ребенка на 700-1000 родов. Эпидемиология расстройства связана с определенными факторами: наследственная предрасположенность, вредные привычки родителей и их возраст.

Закономерность распространения болезни не связана с географической, половой, национальной принадлежность или экономическим статусом семьи. Трисомия обусловлена нарушениями в процессе развития ребенка.

Причины мозаичного синдрома Дауна

Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями. У здорового человека содержится 23 пары хромосом: женский кариотип 46, ХХ, мужской 46, ХY. Одна из хромосом каждой пары, передается от матери, а вторая от отца. Болезнь развивается в результате количественного нарушения аутосом, то есть к 21-й паре присоединяется лишний генетический материал. Трисомия по 21-й хромосоме отвечает за симптомы дефекта.

Мозаичный синдром может возникать по таким причинам:

  • Соматические мутации в зиготе или на ранних стадиях дробления.
  • Перераспределение в соматических клетках.
  • Сегрегация хромосом при митозе.
  • Наследование генетической мутации от матери или отца.

Образование аномальных гамет может быть связано с некоторыми заболеваниями половой сферы родителей, радиацией, курением и алкоголизмом, приемом медикаментов или наркотических веществ, а также с экологической обстановкой места проживания.

Около 94% синдрома связано с простой трисомией, то есть: кариотип 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+. Копии 21-й хромосомы есть во всех клетках, так как во время мейоза в родительских клетках нарушено деление парных хромосом. Около 1-2% случаев обусловлены нарушением митоза клеток зародыша на стадии гаструлы или бластулы. Мозаицизм характеризуется трисомией в дериватах пораженной клетки, в то время как остальные имеют нормальный хромосомный набор.

При транслокационной форме, которая встречается у 4-5% пациентов, 21-я хромосома или ее фрагмент транслоцируется к аутосоме при мейозе, проникая с ней в только что сформированную клетку. Основными объектами транслокации выступают 14, 15, реже 4, 5, 13 или 22 хромосомы. Подобного рода изменения могут быть случайными или наследоваться от родителя, который выступает носителем транслокации и нормального фенотипа. Если подобные нарушения есть у отца, то риск рождения больного ребенка составляет 3%. При носительстве со стороны матери – 10-15%.

Факторы риска

Трисомия является генетическим заболеванием, которое нельзя приобрести в течение жизни. Факторы риска его развития не связаны с образом жизни или этнической принадлежностью. Но шансы родить больного ребенка увеличиваются при таких обстоятельствах:

  • Поздние роды – роженицы 20-25 лет имеют минимальные шансы родить малыша с болезнью, но после 35 лет риск существенно возрастает.
  • Возраст отца – многие ученные утверждают, что генетическое заболевание зависит не так от возраста матери, как от того, сколько лет отцу. То есть чем старше мужчина, тем выше шансы патологии.
  • Наследственность – медицине известны случае, когда дефект передавался по наследству от близких родственников, с учетом того что оба родителя абсолютно здоровы. При этом существует предрасположенность только к некоторым видам синдрома.
  • Кровосмешение – браки между кровными родственниками влекут за собой генетические мутации разной степени тяжести, в том числе и трисомию.
  • Вредные привычки – негативно отображаются на здоровье будущего малыша, так злоупотребление табаком во время вынашивания может привести к геномной аномалии. Подобное наблюдается и при алкоголизме.

Существуют предположения, что развитие недомогания может быть связано с возрастом, в котором бабушка родила мать и другими факторами. Благодаря преимплантационной диагностике и другим исследовательским методам, риск рождения ребенка Дауна существенно снижается.

Патогенез

Развитие генетического заболевания связано с хромосомной аномалией, при которой у больного вместо 46 появляется 47 хромосом. Патогенез мозаичного синдрома имеет иной механизм развития. Половые клетки-гаметы родителей имеют нормальное количество хромосом. Их слияние привело к формированию зиготы с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления первоначальной клетки ДНК произошел сбой, и распределение было неправильным. То есть часть клеток получила нормальный кариотип, а часть – патологический.

Подобного рода аномалия встречается в 3-5% случаев болезни. Она имеет положительный прогноз, поскольку здоровые клетки частично компенсируют генетическое нарушение. Такие дети рождаются с внешними признаками синдрома и отставанием в развитии, но их выживаемость значительно выше. У них реже встречаются внутренние патологии, несовместимые с жизнью.

Симптомы мозаичного синдрома Дауна

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

  • Небольшой и медленный рост.
  • Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
  • Короткая, толстая шея со складочками.
  • Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
  • Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
  • Низко посаженые и маленькие уши.
  • Искаженная форма языка и рта.
  • Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

  • Раскосые глаза.
  • «Плоское» лицо.
  • Короткоголовость.
  • Утолщенная шейная кожная складка.
  • Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Повышенная подвижность суставов.
  • Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
  • Широкие и короткие кости, плоский затылок.
  • Деформированные уши и складчатый нос.
  • Небольшое аркообразное небо.
  • Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
  • Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

  • Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
  • Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
  • Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
  • Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
  • Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

  1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

  1. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

  1. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

  1. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

  1. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

Формы

Синдром имеет несколько видов, рассмотрим их:

  • Мозаичный – лишняя хромосома содержится не во всех клетках организма. Данный вид болезни составляет 5% от всех ее случаев.
  • Семейный – встречается у 3% больных. Его особенность в том, что каждый из родителей имеет ряд отклонений, которые не выражены внешне. Во время внутриутробного развития часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой, делая ее патологическим носителем информации. У родителей с данным дефектом рождаются дети с синдромом, то есть аномалия передается по наследству.
  • Дублирование части 21-й хромосомы – редкий вид болезни, особенность которого в том, что хромосомы не способны делиться. То есть появляются дополнительные копии 21-й хромосомы, но не у всех генов. Патологические симптомы и внешние проявления развиваются в том случае, если продублированы фрагменты гонов, которые обуславливают клиническую картину дефекта.

Осложнения и последствия

Хромосомный мозаицизм вызывает последствия и осложнения, которые негативно сказываются на состоянии здоровья и существенно ухудшают прогноз заболевания.

Рассмотрим основные опасности трисомии:

  • Патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и пороки сердца. Около 50% больных имеют врожденные дефекты, которые требуют хирургического лечения еще в раннем возрасте.
  • Инфекционные заболевания – дефекты со стороны иммунной системы провоцируют повышенную чувствительность к различным инфекционным патологиям, особенно простудным.
  • Ожирение – люди с синдром имеют большую склонность к избыточному весу, чем в общей популяции.
  • Заболевания кроветворной системы. Дауны чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.
  • Малая продолжительность жизни – качество и длительность жизни зависит от тяжести врожденных заболеваний, последствий и осложнений болезни. Еще в 1920-х годах люди с синдромом не доживали до 10 лет, сегодня возраст больных достигает 50 и более лет.
  • Деменция – слабоумие и стойкое снижение познавательной деятельности связано со скоплением аномальных протеинов в головном мозге. Симптомы нарушения возникают у больных до 40 лет. Данное расстройство характеризуется высоким риском припадков.
  • Остановка дыхания во сне – апноэ связано с аномальным строением мягких тканей и скелета, которые подвержены обструкции дыхательных путей.

Кроме вышеописанных осложнений, трисомия характеризуется проблемами с щитовидной железой, слабостью костей, плохим зрением, потерей слуха, ранней менопаузой и непроходимостью кишечника.

Диагностика мозаичного синдрома Дауна

Выявить генетическую патологию можно еще до рождения. Диагностика мозаичного синдрома Дауна основана на исследовании кариотипа крови и клеток ткани. На ранних сроках беременности проводится биопсия хориона, позволяющая выявить признаки мозаицизма. Согласно статистике только 15% женщин, узнавших о генетических аномалиях у ребенка, решаются его оставить. В остальных случаях показано преждевременно прерывание беременности – аборт.

Рассмотрим наиболее достоверные методы диагностики трисомии:

  • Биохимический анализ крови – кровь для исследования берут у матери. Биологическую жидкость оценивают на уровень β-ХГЧ и плазменный протеин А. Во втором триместре проводят еще один анализ для отслеживания уровня β-ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Пониженные показатели АФП (гормон, продуцируемый печенью плода) с высокой вероятностью указывают на заболевание.
  • Ультразвуковое исследование – проводится в каждом триместре беременности. Первое позволяет выявить: анэнцефалию, шейную гигрому, определить толщину воротниковой зоны. Второе УЗИ дает возможность отследить порок сердца, аномалии в развитии спинного или головного мозга, нарушения ЖКТ, органов слуха, почек. При наличии таких патологий показано прерывание беременности. Последнее исследование, проводимое в третьем триместре, может выявить мелкие нарушения, которые можно устранить после родов.

Вышеописанные исследования позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом, но они не дают абсолютной гарантии. При этом процент ошибочных результатов диагностики, проводимой во время беременности невелик.

Анализы

Диагностика геномной патологии начинается в период вынашивания. Анализы проводятся на ранних сроках беременности. Все исследования на наличие трисомии называются скринингами или отсевами. Их сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие мозаицизма.

  • Первый триместр – до 13 недели проводят анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и белок РАРР-А, то есть вещества, выделяемые только плодом. При наличии болезни ХГЧ повышено, а уровень РАРР-А понижен. При таких результатах проводят амниоскопию. Из полости матки беременной через шейку извлекаются крохотные частички хориона.
  • Второй триместр – анализы на ХГЧ и эстриол, АФП и ингибин-А. В отдельных случаях проводят исследование генетического материала. Для его забора делают прокол матки через живот.

Если по результатам анализов установлен высокий риск трисомии, то беременной назначают консультацию генетика.

Инструментальная диагностика

Для выявления внутриутробных патологий у плода, в том числе и мозаицизма, показана инструментальная диагностика. При подозрении на синдром Дауна проводят скрининги в течение всей беременности, а также ультразвуковое исследование для измерения толщины задней части шейки плода.

Самым опасным методом инструментальной диагностики является амниоцентез. Это исследование околоплодных вод, которое проводят на сроке от 18 недель (необходим достаточный объем жидкости). Основанная опасность данного анализа в том, что он может привести к инфицированию плода и матери, разрыву плодного пузыря и даже выкидышу.

Дифференциальная диагностика

Мозаичная форма изменений в 21-й хромосоме требует тщательного исследования. Дифференциальная диагностика синдрома Дауна проводится с такими патологиями:

  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром де Ля Шапеля
  • Врожденный гипотиреоз
  • Другие формы хромосомных аномалий

В некоторых случаях мозаицизм по половым хромосомам XX/XY приводит к истинному гермафродитизму. Дифференциация необходима и для мозаицизма гонад, которые выступают частным случаем органной патологии, возникающей на поздних стадиях эмбрионального развития.

Лечение мозаичного синдрома Дауна

Терапия хромосомных заболеваний невозможна. Лечение мозаичного синдрома Дауна пожизненное. Оно направлено на устранение пороков развития и сопутствующих заболеваний. Человек с данным диагнозом находится под контролем таких специалистов: педиатр, психолог, кардиолог, психиатр, эндокринолог, окулист, гастроэнтеролог и другие. Все лечение направлено на социально-семейную адаптацию. Задача родителей обучить малыша полному самообслуживанию и контакту с окружающими.

Лечение и реабилитация даунов состоит из таких процедур:

  • Массажи – мышечная система, как младенца, так и взрослого с данным синдромом недостаточно развита. Специальная гимнастика способствует восстановлению тонуса мышц и поддерживает их в нормальном состоянии. Особое внимание уделяется гидромассажам. Плаванье и водная гимнастика улучшают моторику, укрепляют мышцы. Популярностью пользуется дельфинотерапия, когда больной плавает с дельфинами.
  • Консультации диетолога – пациенты с трисомией имеют проблемы с лишним весом. Ожирение может спровоцировать различные нарушения, самыми частыми выступают расстройства сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта. Диетолог дает рекомендации по питанию и при необходимости назначает диету.
  • Консультации логопеда – для мозаицизма, как и для других видов синдрома, характерны нарушения в развитии речи. Занятия с логопедом помогут больному правильно и четко выражать свои мысли.
  • Специальная программа обучения – дети с синдромом отстают в развитии от сверстников, но они обучаемы. При правильном подходе, ребенок может освоить базовые знания и навыки.
  • Правильное питание и нормальный вес. Витамины, минералы и другие питательные вещества не только укрепляют иммунитет, но и поддерживают гормональное равновесие. Лишний вес или чрезмерная худоба нарушают гормональный баланс, и провоцируют сбои в созревании и развитии половых клеток.
  • Подготовка к беременности. За пару месяцев до планируемого зачатия необходимо пройти консультацию у гинеколога и начать принимать витаминно-минеральные комплексы. Особое внимание стоит уделить фолиевой кислоте, витаминам В и Е. Они нормализуют работу половых органов и улучшают обменные процессы в половых клетках. Не стоит забывать, что риск родить ребенка с отклонениями возрастает у пар, где возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45.
  • Дородовая диагностика. Анализы, скрининги и ряд других диагностических процедур, проводимых во время беременности, позволяют выявить серьезные нарушения у плода и принять решение о дальнейшем вынашивании или абортировании.
  • Известные люди с мозаичной формой синдромом Дауна

    Изменения в 21-й хромосоме приводят к необратимым последствиям, которые не поддаются лечению. Но, несмотря на это, среди родившихся с трисомией есть художники, музыканты, писатели, актеры и множество других состоявшихся личностей. Известные люди с мозаичной формой синдрома Дауна смело заявляют о своей болезни. Они яркий пример того, что при желании можно справиться с любой проблемой. Геномное нарушение есть у таких знаменитостей:

    • Джейми Брюэр – актриса, известная по роли в сериале «Американская история ужасов». Девушка не только снимается в кино, она еще и модель. Джейми участвовала в показе Mercedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.

    • Раймонд Ху – молодой художник из Калифорнии, США. Особенность его картин в том, что он рисует их по старинной китайской методике: на рисовой бумаге, акварелью и тушью. Самые популярные работы парня – это портреты животных.

    • Паскаль Дюкенн – актер, обладатель серебряной премии Каннского кинофестиваля. Прославился благодаря роли в фильме Жако ванн Дормеля «День восьмой».

    • Рональд Дженкинс – всемирно известный композитор и музыкант. Его любовь к музыке началась с подарка – синтезатора, полученного в детстве на Рождество. На сегодняшний день Рональд по праву считается гением электронной музыки.

    • Карен Гафнии – ассистент преподавателя, спортсменка. Девушка занимается плаваньем и участвовала в марафоне на Ла-Манше. Она стала первым человеком с мозаицизмом, который проплыл 15 км при температуре воды +15°C. У Карен есть свой благотворительный фонд, который представляет интересы людей с хромосомными патологиями.
    • Тим Харрис – ресторатор, владелец «самого дружелюбного ресторана в мире». Кроме вкусного меню, заведение Тима предлагает бесплатные объятия.

    • Мигель Томасин – участник группы Reynols, барабанщик, гуру экспериментальной музыки. Парень исполняет как свои песни, так и каверы известных рок-музыкантов. Занимается благотворительностью, выступает в центрах и на концертах для поддержки больных детей.

    • Богдан Кравчук – первый в Украине человек с синдромом Дауна, поступивший в университет. Парень живет в Луцке, увлекается наукой, имеет много друзей. Богдан поступил в Восточноевропейский национальный университет имени Леси Украинки на исторический факультет.

    Как показывает практика и реальные примеры, несмотря на все осложнения и проблемы генной патологии, при правильном подходе к ее коррекции, можно вырастить успешного и талантливого ребенка.

    Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

    Что означает синдром Дауна

    Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

    Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

    Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

    Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

    Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

    Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

    Причины

    Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

    Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

    Причины возникновения лишней хромосомы такие.

    1. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
    2. Ранняя беременность.
    3. Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
    4. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
    5. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
    6. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

    Отличия детей с синдромом Дауна

    Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

    1. У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
    2. Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
    3. Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
    4. Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
    5. Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
    6. Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

    Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

    Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

    • хорошем визуальном восприятии, памятью;
    • способностью быстро обучаться чтению;
    • художественных талантах;
    • спортивных рекордах;
    • компьютерной грамоте.

    У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

    Признаки во время беременности

    Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

    Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

    Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

    • недоразвитость кости носа;
    • увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
    • укорочение плечевых и бедренных костей;
    • наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
    • нарушение движение крови в венах;
    • укорочение подвздошных костей;
    • уменьшение копчиково-теменного размера;
    • развитие пороков сердца;
    • тахикардия;
    • увеличение мочевого пузыря;
    • патология пупочной артерии.

    Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

    • значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
    • снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
    • понижение количества АФП;
    • понижение количество свободного эстриола.

    Симптомы у новорожденных

    Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

    1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
    2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
    3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
    4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
    5. Узкий разрез глаз.
    6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
    7. Маленький подбородок.
    8. Кожная складка на шее.
    9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
    10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
    11. Укороченность шеи.
    12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
    13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
    14. Уменьшение ушных раковин.
    15. Укорочение конечностей.
    16. Уменьшение пальцев в размерах.

    Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

    Признаки синдрома Дауна у взрослых

    С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

    1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
    2. Укорочение черепа.
    3. Округлость и «плоскость» черепа.
    4. Изменение шеи.
    5. Укорочение носа, широкая переносица.
    6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
    7. Крупный язык с бороздами.
    8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
    9. Излишняя подвижность суставов.
    10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
    11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
    12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
    13. Склонность к частым простудам.

    Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

    Диагностические обследования

    Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

    1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
    2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
    3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

    Последствия

    У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

    Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

    Как предупредить синдром Дауна

    Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

    Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

    • возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
    • родственных связей между супругами;
    • радиационного облучения;
    • употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
    • алкоголя и сигарет;
    • наркотиков;
    • влияния вредных производственных факторов;
    • вирусных патологий;
    • хронических патологий репродуктивных органов.

    Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

    • своевременные и периодические врачебные обследования;
    • здоровый образ жизни;
    • правильное питание;
    • коррекция веса;
    • дородовой скриннинг;
    • планирование зачатия на конец лета;
    • прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

    Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

    Смотрите видео:

    Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом . Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

    Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

    В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии . О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

    Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей .

    Понятие и характеристика

    Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию , при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

    Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

    Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

    Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

    Особенности заболевания:

    1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
    2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

    Почему рождаются такие дети?

    Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей . Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

    Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

    Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

    Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность . Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

    Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

    Внешние проявления

    Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

    Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

    Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

    Ребенок с синдромом Дауна — фото:

    Внешние проявления синдрома Дауна:

    • монголоидный разрез глаз;
    • плоская переносица;
    • складка на слезном бугорке;
    • различные дефекты речи;
    • широкие кисти рук;
    • увеличенный размер затылочной части головы;
    • непропорционально крупные черты лица.

    Симптомы и признаки

    Как определить синдром Дауна у новорожденных?

    Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

    Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

    Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

    • масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
    • черепно-лицевые дизформии;
    • пониженный ;
    • увеличенный размер губ и языка;
    • наличие третьего родничка;
    • деформация ушных раковин;
    • деформация ;
    • укороченные конечности;
    • искривление мизинца;
    • аркообразное небо;
    • неправильный прикус.

    Пренатальная диагностика

    Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности .

    При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

    В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты , но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

    Диагностика проводится следующими методами:

    1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
    2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
    3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
    4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
    5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
    6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

    Физическое и умственное развитие

    Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

    Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

    Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты .

    «Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

    • быстрое обучение чтению;
    • хорошая обучаемость;
    • таланты в творческих специальностях;
    • некоторые спортивные достижения.

    Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью . Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

    Кроме того, таким детям свойственна эмпатия . Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

    «Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

    • трудности с математическими расчетами;
    • низкая концентрация внимания;
    • скудный словарный запас;
    • неумение анализировать определенный материал.

    Сопутствующие заболевания

    Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

    Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

    Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, .

    Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

    Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

    • косоглазие;
    • эпилепсия;
    • фолликулит;
    • бесплодие;
    • тугоухость;
    • ожирение;
    • эписиндром;
    • катаракта;
    • экземы;
    • глаукома;
    • болезнь Альцгеймера;
    • лейкоз.

    Поддаются ли лечению генетические нарушения?

    Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

    Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

    Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

    • постоянное наблюдение у профильных специалистов;
    • симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
    • физиотерапия и ЛФК;
    • логопедические занятия;
    • заместительная терапия тиреоидными гормонами.

    Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? узнайте прямо сейчас.

    Особенности воспитания

    Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

    Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

    Родители должны :

    1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
    2. Обеспечить должный уход за ребенком.
    3. Осуществлять терапевтические процедуры.
    4. Больше общаться с ребенком.
    5. Повышать самооценку ребенка.
    6. Обеспечить моральную поддержку.
    7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
    8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
    9. Создавать для ребенка мотивацию.

    При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией .

    Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

    Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

    Прогноз для семей

    Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

    При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

    Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

    Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

    • внимательное отношение к ребенку;
    • постоянное проведение назначенной терапии;
    • обучающие занятия с ребенком;
    • занятия с профильными специалистами.

    Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

    Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

    Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

    При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

    О синдроме Дауна в этом видео:

    Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

    Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

    Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других - едва заметны.

    Психические особенности людей с синдромом Дауна

    Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

    Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.

    Тезисы к сообщению на «круглом столе» по проблемам детей-инвалидов на Рождественских чтениях 02 февраля 2007 года.

    Наша организация создана родителями детей с синдромом Дауна в феврале и зарегистрирована в марте 2000 года. Необходимость создания организации обусловлена тем, что во втором по численности населения (после Москвы) субъекте Российской Федерации – Московской области (население более 6,5 миллионов человек) – отсутствует эффективная система помощиинвалидам с

    интеллектуальной недостаточностью.

    Одной из основных задач деятельности нашей организации является продвижение новых позитивных знаний относительно возможных путей решения проблем лиц с особыми потребностями в развитии, потому что это напрямую связано с

    предотвращением сиротства среди детей-инвалидов.

    Если попытаться суть того, что мы делаем, сформулировать коротко, то самым точным будет сказать, что мы занимаемся

    демифологизацией .

    С самого начала работы мы столкнулись с тем, что люди, с которыми мы говорим (причём, неважно, кто они по социальному статусу, возрасту, профессии и т.д.) находятся во власти неких клише, неких стереотипов относительно детей с особыми потребностями вообще и с синдромом Дауна в частности. Эти стереотипы имеют к реальной действительности весьма отдалённое отношение и больше

    напоминают именно набор мифов, если не сказать предрассудков.

    Миф № 1: “Эти дети неизлечимо больны, потому что у них болезнь Дауна”.

    На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания (порок сердца, например), но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков (я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях), которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции

    напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали.

    Миф № 2: «Эти дети внешне очень похожи друг на друга, они никогда не будут ходить, не будут говорить, они никого не узнают, потому что все окружающие для них на одно лицо, и вообще, такие люди доживают максимум до 16-ти лет».

    На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг (это такая форма защиты), и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге – похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить

    не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли.

    А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то, что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно также, как и все другие дети. Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно

    лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго.

    Миф №3: «Эти дети бесполезны для общества, о чём косвенно свидетельствует и само название болезни – от английского “ down ” – «вниз».

    На самом деле название «синдром Дауна» – производное от имени английского врача Л. Дауна (L . Down), описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой (неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах) это неизбежно влияет на нравственный климат общества в

    целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями.

    Миф № 4: «Если мать не отказывается от ребёнка-инвалида, то от неё обязательно уходит муж».

    Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят (вероятно, потому что ещё не знают) о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Я свидетельствую, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Предполагаю, что эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не

    всякому такое испытание оказывается по силам.

    Миф № 5: «Если родители не отказываются от ребёнка с синдромом Дауна, то их семья становится семьёй-изгоем, от неё отворачиваются все знакомые, прерывают контакты друзья, старшие дети стыдятся «не таких» братьев и сестёр, стыдятся приглашать к себе домой своих друзей и, в конце концов, их

    теряют».

    Возможно, бывает и так. Мне не известен ни один такой случай. Зато я знаю массу семей, включая свою собственную, про которые можно утверждать, что никогда бы они не приобрели такого количества новых друзей и знакомых (не потеряв при этом старых), если бы в их семьях не было

    такого вот «особенного» ребёнка.

    Моя старшая дочь Даша (ей сейчас 25 лет), когда ещё училась в школе приглашала своих одноклассников к нам домой и смотрела, как они реагируют на Ксюшу (младшую сестру с синдромом Дауна), и, главное, как она реагирует на них (потому что наши детки – очень чуткие детки, они безошибочно чувствуют, что у человека за душой и соответственно ведут себя по отношению к нему). И ни одного

    из своих друзей Даша не потеряла.

    Подруга старшей дочери наших знакомых из города Иваново, которая собиралась выходить замуж, попросила разрешения привести к ним в гости своего избранника, чтобы посмотреть, как он будет контактировать с самым младшим в их семье – Васенькой (синдром Дауна) и понять, можно ли с этим человеком связывать свою

    жизнь.

    Здесь главное – по-настоящему принять своего ребёнка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие

    относятся к вашему ребёнку и к вам соответственно.

    Миф № 6 (представляет собой одно из самых глубоких заблуждений): «Существуют специализированные госучреждения интернатного типа, где детям с синдромом Дауна очень хорошо. Они живут там среди таких же детей-инвалидов, им созданы замечательные условия, о них заботятся, они ни в чём не испытывают недостатка. Им там лучше, чем в семьях, потому что их ничто не нервирует там, они живут своей жизнью. Да и родителям так лучше, потому что они, в конце

    концов, переживают это и возвращаются к нормальной жизни».

    Кадры фильма, который мы вам показали, говорят сами за себя. Добавлю только – то, что вы видели – это Москва. Поэтому, о том, как в таких учреждениях живётся детям, я ничего говорить не буду.

    О том, что потом происходит с некоторыми из родителей, два слова скажу. Несколько лет назад в одной из подмосковных семей родилась девочка с синдромом Дауна. Маме и папе было по 20 лет, оба закончили медучилище (когда в семье медики – это всегда тяжёлый случай, а если к тому же без высшего образования – то вообще без вариантов, потому что они про себя уверены, что в медицине для них ни загадок, ни тайн не существует). От девочки отказались, всем родственникам и знакомым сказали (как водится в таких случаях), что она умерла. Все вокруг очень жалели родителей, у которых произошло такое несчастье, они тоже переживали, а в итоге мама и сама поверила, что у неё умер ребёнок. С тех пор прошло более 10-ти лет, мама находится в глубокой

    депрессии, она просто больна – переживает «смерть дочки».

    Я мог бы продолжать и продолжать. Вы даже представить себе не можете, какой симбиоз мифов встречается иногда.

    Но я утверждаю, что в основной своей массе эти проблемы надуманы и существуют только в головах тех, кто их боится (как в сказке Корнея Чуковского, когда девочка сначала бяку закаляку кусачую «сама из головы выдумала», потом

    нарисовала, а потом её бояться стала).

    Это не значит, что никаких проблем не существует. Существует, и немало, но если их не придумывать, а пытаться решать по мере поступления, то они, как

    правило, поддаются решению.

    Сейчас есть специалисты, есть службы, есть целые организации, помогающие справляться с проблемами, есть и законы по социальной защите инвалидов, вполне

    приличные, если ими грамотно пользоваться.

    К чему я всё это говорю?

    Давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребёнка, является очень сильным. А мнение это и по сей день состоит из

    предрассудков и заблуждений, о которых говорилось выше.

    И необходима глобальная работа с общественным мнением именно в планепрояснения проблем детей с особыми нуждами и семей с особым ребёнком, в плане максимальной объективации , в плане отделения плевел от злаков. Потому что только в том случае, если об этом будут честно говорить, писать и показывать, и ещё раз говорить, писать и показывать, будет

    разрушена почву, на которой зиждутся мифы, и, в конечном счёте, сами эти мифы.

    Красовский Тарас Викторовичhref=”https://www..cgi?art_add=1#_ftn1″ name=_ftnref1>

    Председатель Совета Московской областной благотворительной общественной организации инвалидов с

    детства (МОБООИД) «Такие же, как вы»

    new-medico.ru

    Дауны похожи друг на друга. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо

    Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

    Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

    С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

    «Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

    Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

    Какой может быть «солнечная» болезнь?

    Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

    Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

    Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

    Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

    Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

    В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

    А возраст отца?

    Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.

    Какие генетические причины являются факторами риска?

    Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

    Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

    Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

    Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

    Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

    Что такое нарушение фолатного цикла?

    Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).

    Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

    Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

    Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

    Больше никаких исследований не проводили?

    Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

    Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

    Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

    Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

    Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

    Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

    Как диагностируется генетическое заболевание?

    Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

    После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

    Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

    Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

    Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

    А что в других странах?

    Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

    Кто оставляет особенного ребенка?

    Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

    «Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

    Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

    Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

    Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

    Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

    Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

    Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

    Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица. Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием? Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо?

    Особенности внешнего вида

    • лицо выглядит плоским, хотя таковым не является, ведь рельеф черт лица сохраняется;
    • на лице рот, нос, дуги над бровями выделяются слабо, переносица может казаться плоской, при этом нос небольших размеров;
    • череп немного короче, чем в среднем у здоровых людей, эта аномалия называется брахицефалией;
    • новорожденные дети имеют особенную складку на коже шеи;
    • глаза большие, часто встречается косоглазие;
    • разрез глаз, который немного напоминает восточные глаза, поэтому может казаться, что эти люди на одно лицо, ведь европейцам трудно отличить людей других расс;
    • особая складка на глазе под названием эпикантус, которая прикрывает слезную железу и характерна для монголоидной расы;
    • глаза немного подняты вверх;
    • затылок плоский;
    • рот часто бывает приоткрыт;
    • возможны разные стоматологические аномалии;
    • нос короткий и приподнятый вверх, своеобразная курносость;
    • переносица имеет недостаточно объема, немного плоская;
    • шея короткая, из-за чего кажется шире.

    Строение тела

    Особенности строения тела:

    • суставы имеют чрезмерную подвижность;
    • средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
    • одна складка на ладони руки;
    • мизинец короткий и повернутый внутрь;
    • большой палец на ноге стоит отдельно;
    • складки на ступне ноги;
    • ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
    • кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.

    Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности строения организма есть в силу обстоятельств.

    Заболевания

    Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, которые часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:

    1. Кардиологические проблемы, как правило, представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.
    2. Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.
    3. Склонность к болезни Альцгеймера.
    4. Часто диагностируют миелоидный лейкоз.
    5. Проблемы с пищеварением.
    6. Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, они могут перерасти в бронхит и воспаление легких.
    7. Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.

    Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть под строгим медицинским присмотром, желательно взрослого человека с синдромом Дауна научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно, и по возможности, самостоятельно.

    Психологическое развитие

    Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:

    Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть — во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и в психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.

    Photo-1LСиндром Дауна один из самых распространенных генетических врожденных пороков развития. Частота его возникновения становит 1 на 800 новорожденных. Рожденные от разных родителей, в разных городах и странах, в разное время все люди с синдромом Дауна похожи между собой, как близнецы. Это мистика или неразгаданная загадка природы?

    На сельськой свадьбе лихо отплясывала городская молодежь. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его!» И парень, не долго думая, взял Сережку за воротник, поднял над землей и бросил в большую лужу. Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать.

    Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом.

    У меня аллергия на Даунов! - безапеляционно сказала девчонка друзьям. Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач - синдром Дауна…

    Алкоголь здесь ни при чем

    Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 - от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому.

    Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска (поздняя беременность, в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети) – это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма – рожать или не рожать этого ребенка.

    Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома.

    Ребенок, который ребенком останется навсегда

    Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку.

    Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность.

    Ребенок - это точка приложения любви. Если вы его любите - любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением - страшное горе, в нормальных странах - просто ребенок, который ребенком останется навсегда. – Это слова мамы больного мальчика.

    Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. - Но мы не отказались от нашого ребенка, не бросили его, не испугались трудностей. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка – это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности…

    Никто не застрахован...

    В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием, врачи, а ребенок – даун».

    Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Как утверждают Интернет источники дочь Ирины Хакамады Машенька родилась с Синдромом Дауна. Тяжелое испытание выпало и на долю актрисы Ии Саввиной, Лолиты Милявской, Алены Апиной.

    Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок. – У многих родителей от отчаяния опускаются руки и они почти не занимаются развитием больного ребенка. Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями».

    Ты для меня - подарок небес

    К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий. - Также не готова принять этих детей и школа. Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна.

    Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи. Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея (у которого диагностировали синдром Дауна) вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын - 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве.

    Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна. Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все».

    Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия – сделать мир добрее. И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына (эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли):«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня – подарок небес!»

    Люди с синдромом Дауна имеют свои отличительные физические и психические особенности, обусловленные наличием в геноме 47-ой хромосомы.

    Синдром Дауна - генетическая патология генома человека, которая выражается в наличии 47 хромосом вместо обычных 46. Данная патология не является редкостью и встречается в среднем около одного раза на 1000 родов. имеют свои отличительные черты физического и психического развития.

    Физические особенности людей с синдромом Дауна

    Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:

    • плоское лицо;
    • укороченный череп;
    • особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
    • особый разрез глаз;
    • гиперподвижность суставов;
    • плоская форма затылка;
    • недоразвитие средних фаланг пальцев;
    • открытый рот;
    • различные зубные аномалии;
    • плоская переносица;
    • короткий нос.

    Большинство из внешних признаков человека с синдромом Дауна обусловлено свойственной для данной патологии задержкой внутриутробного развития. Наличие всех этих черт во внешности людей с синдромом Дауна не является обязательным признаком. У кого-то они выражены сильнее и представлены в полном объеме, у кого-то - едва заметные черты (отмечается наличие 1-2 внешних признаков). Однако учеными всего мира доказана связь между распространенностью некоторых врожденных заболеваний и наличием 47-ой хромосомы.

    Люди с синдромом Дауна очень часто , такими как:

    • мышечная гипотония;
    • катаракта;
    • врожденный порок сердца;
    • косоглазие;
    • деформация грудной клетки;
    • эписиндром;
    • стеноз двенадцатиперстной кишки;
    • лейкоз.

    Все перечисленные патологии поддаются адекватному лечению. Некоторые из них, такие, например, как катаракта или стеноз двенадцатиперстной кишки, требуют оперативного вмешательства. Остальные же вполне корректируются консервативным лечением. Медицинская помощь людям с синдромом Дауна должна оказываться без оглядки на наличие у них генетического отклонения. Купить теплицы с доставкой по Украине

    Психические особенности развития людей с синдромом Дауна

    Характерной особенностью развития человека с синдромом Дауна является несколько замедленное развитие. Оно проявляется как в физическом, так и в психическом плане. позже начинает ходить, самостоятельно принимать пищу, говорить.

    До недавнего времени бытовало мнение, что такие дети не способны к обучению. Последние исследования это утверждения опровергают: умственные возможности людей с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон и колеблются от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности.

    Трудности с обучением детей с синдромом Дауна зачастую связаны с наличием у них проблем со слухом, зрением или развитием речи. Люди с синдромом Дауна учатся в школах и высших учебных заведениях, занимаются музыкой, работают и могут вести нормальный образ жизни.

    Наличие 47-ой хромосомы проявляется в каждой клетке всех людей с синдромом Дауна, что обусловливает их внешнее и внутреннее сходство. Но в то же время они носят и наследственные черты своих родителей, как и все люди на Земле.

    Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

    Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других - едва заметны.

    Психические особенности людей с синдромом Дауна

    Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

    Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.

    www.artremstroi.ru

    Почему дети дауны на одно лицо. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо

    Носик-кнопочка и неуклюжие пальчики… Дети с неуловимо похожи друг на друга. В обществе к ним относятся в лучшем случае настороженно, да и на родителей порой бросают косые взгляды, подозревая в «непотребном» поведении во время беременности. Однако это совсем не так.

    Почему ребенок рождается с синдромом Дауна? Во всем виновата лишняя 21-я хромосома (в некоторых случаях ее дополнительный участок). А вот вины родителей в этом нет абсолютно никакой. Просто так сложились обстоятельства, и у малыша вместо 46 оказалось 47 хромосом. Поэтому ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье - и маргинальной, и самой правильной. Факторы окружающей среды также не оказывают никакого влияния на вероятность возникновения данного синдрома. Единственное, о чем предупреждают медики, это о том, что вероятность рождения солнечного малыша повышается с увеличением возраста матери. По некоторым данным, возраст папы также имеет определенное влияние (особенно если ему больше 42 лет).

    Вопросом о том, почему ребенок рождается с синдромом Дауна, задаются все родители солнечных детей. Как уже было сказано, чаще всего это просто некая «ошибка природы», вследствие которой на самом раннем этапе развития не разошлись хромосомы. В очень редких случаях такой синдром развивается у малыша из-за того, что мама или папа имеет определенные изменения в кариотипе и является носителем робертсоновской транслокации.

    И поэтому очень важно получить ответ не на вопрос о том, а о том, какая именно форма данного недуга имеется у малыша. От этого зависит очень многое. Полная и мозаичная формы - это случайность, которая с максимальной степенью вероятности (около 99%) больше не повторится, и поэтому родители могут смело планировать следующие беременности. А транслокации 21-й хромосомы приводят к возникновению так называемого семейного синдрома Дауна, и в этом случае вероятность того, что и другие дети будут его носителями, существенно увеличивается.

    Новорожденные дети с синдромом Дауна еще совсем недавно в большинстве своем оставлялись в роддомах под «напутственные» слова «доброжелательных» медиков («он никогда не будет полноценным», «это просто овощ», «молодая еще, нового родишь», «у тебя же есть уже нормальные дети, зачем тебе этот»). А пребывание в казенном учреждении просто губительно для таких малышей, как, впрочем, и для других. К счастью, на сегодняшний день отношение людей к солнечным деткам понемногу меняется. В странах постсоветского пространства несколько медленнее, чем на Западе, но тем не менее.

    Кроме того, существует несколько способов диагностировать синдром Дауна еще во время беременности. Это и УЗИ, и скриннинги, и амниоцентез (последний способ наиболее точен, остальные позволяют лишь предположить наличие синдрома). И в случае точного подтверждения диагноза женщина может принять решение как о дальнейшем вынашивании малыша, так и о прерывании беременности.

    Если ребенок с синдромом Дауна родился, ему потребуется тщательное обследование. Потому что у таких карапузов достаточно часто бывают проблемы с сердечком, требующие оперативного вмешательства. А помимо этого им нужна любовь, которую могут дать только в семье. Исключительно в этом случае солнечные малыши смогут доказать всему миру, что они способны на многое. К сожалению, невозможно предсказать, как будет развиваться тот или иной ребенок - вероятны абсолютно разные сценарии, от легкой умственной отсталости с возможностью учиться по облегченной программе в обычной школе до тяжелых форм нарушений интеллекта. Однако любовь и забота - это то, без чего таким детишкам просто не выжить.

    Почему ребенок рождается с синдромом Дауна? Родители таких малышей, а также те, кто так или иначе сталкиваются с ними, говорят о том, что такие дети отличаются добрым нравом и большим сердцем, которое готово дарить свою любовь всем на свете. Потому-то их и называют солнечными. И может, они появляются на свет, чтобы немного согреть этот мир и подарить ему безграничную любовь…

    Photo-1LСиндром Дауна один из самых распространенных генетических врожденных пороков развития. Частота его возникновения становит 1 на 800 новорожденных. Рожденные от разных родителей, в разных городах и странах, в разное время все люди с синдромом Дауна похожи между собой, как близнецы. Это мистика или неразгаданная загадка природы?

    На сельськой свадьбе лихо отплясывала городская молодежь. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его!» И парень, не долго думая, взял Сережку за воротник, поднял над землей и бросил в большую лужу. Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать.

    Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом.

    У меня аллергия на Даунов! - безапеляционно сказала девчонка друзьям. Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач - синдром Дауна…

    Алкоголь здесь ни при чем

    Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 - от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому.

    Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска (поздняя беременность, в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети) – это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма – рожать или не рожать этого ребенка.

    Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома.

    Ребенок, который ребенком останется навсегда

    Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку.

    Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность.

    Ребенок - это точка приложения любви. Если вы его любите - любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением - страшное горе, в нормальных странах - просто ребенок, который ребенком останется навсегда. – Это слова мамы больного мальчика.

    Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. - Но мы не отказались от нашого ребенка, не бросили его, не испугались трудностей. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка – это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности…

    Никто не застрахован...

    В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием, врачи, а ребенок – даун».

    Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Как утверждают Интернет источники дочь Ирины Хакамады Машенька родилась с Синдромом Дауна. Тяжелое испытание выпало и на долю актрисы Ии Саввиной, Лолиты Милявской, Алены Апиной.

    Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок. – У многих родителей от отчаяния опускаются руки и они почти не занимаются развитием больного ребенка. Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями».

    Ты для меня - подарок небес

    К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий. - Также не готова принять этих детей и школа. Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна.

    Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи. Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея (у которого диагностировали синдром Дауна) вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын - 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве.

    Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна. Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все».

    Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия – сделать мир добрее. И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына (эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли):«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня – подарок небес!»

    Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом . Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

    Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

    В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии . О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

    Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей .

    Понятие и характеристика

    Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию , при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

    Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

    Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

    Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

    Особенности заболевания:

    1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
    2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

    Почему рождаются такие дети?

    Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей . Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

    Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

    Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

    Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность . Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

    Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

    Внешние проявления

    Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

    Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

    Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

    Ребенок с синдромом Дауна — фото:

    Внешние проявления синдрома Дауна:

    • монголоидный разрез глаз;
    • плоская переносица;
    • складка на слезном бугорке;
    • различные дефекты речи;
    • широкие кисти рук;
    • увеличенный размер затылочной части головы;
    • непропорционально крупные черты лица.

    Симптомы и признаки

    Как определить синдром Дауна у новорожденных?

    Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

    Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

    Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

    • масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
    • черепно-лицевые дизформии;
    • пониженный ;
    • увеличенный размер губ и языка;
    • наличие третьего родничка;
    • деформация ушных раковин;
    • деформация ;
    • укороченные конечности;
    • искривление мизинца;
    • аркообразное небо;
    • неправильный прикус.

    Пренатальная диагностика

    Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности .

    При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

    В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты , но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

    Диагностика проводится следующими методами:

    1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
    2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
    3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
    4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
    5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
    6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

    Физическое и умственное развитие

    Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

    Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

    Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты .

    «Сильными» сторонами ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:

    • быстрое обучение чтению;
    • хорошая обучаемость;
    • таланты в творческих специальностях;
    • некоторые спортивные достижения.

    Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью . Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

    Кроме того, таким детям свойственна эмпатия . Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

    «Слабые» стороны ребенка с синдромом Дауна:

    • трудности с математическими расчетами;
    • низкая концентрация внимания;
    • скудный словарный запас;
    • неумение анализировать определенный материал.

    Сопутствующие заболевания

    Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

    Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

    Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, .

    Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

    Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

    • косоглазие;
    • эпилепсия;
    • фолликулит;
    • бесплодие;
    • тугоухость;
    • ожирение;
    • эписиндром;
    • катаракта;
    • экземы;
    • глаукома;
    • болезнь Альцгеймера;
    • лейкоз.

    Поддаются ли лечению генетические нарушения?

    Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

    Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

    Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

    • постоянное наблюдение у профильных специалистов;
    • симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
    • физиотерапия и ЛФК;
    • логопедические занятия;
    • заместительная терапия тиреоидными гормонами.

    Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? узнайте прямо сейчас.

    Особенности воспитания

    Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

    Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

    Родители должны :

    1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
    2. Обеспечить должный уход за ребенком.
    3. Осуществлять терапевтические процедуры.
    4. Больше общаться с ребенком.
    5. Повышать самооценку ребенка.
    6. Обеспечить моральную поддержку.
    7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
    8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
    9. Создавать для ребенка мотивацию.

    При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией .

    Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

    Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

    Прогноз для семей

    Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

    При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

    Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

    Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

    • внимательное отношение к ребенку;
    • постоянное проведение назначенной терапии;
    • обучающие занятия с ребенком;
    • занятия с профильными специалистами.

    Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

    Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

    Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

    При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

    О синдроме Дауна в этом видео:

    Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

    Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

    Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

    Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

    Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

    Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

    Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

    В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос — почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

    Диагностика

    Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

    Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

    1. короткая шея,
    2. углы рта повернуты вниз,
    3. общая гипотония,
    4. складка на ладони,
    5. диспластическое ухо,
    6. эпикантичное сложение глаз,
    7. разрыв между первым и вторым пальцем,
    8. выступающий язык.

    Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

    Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных — анализ хромосом на аномалии кариотипа.

    Кариотип — это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

    Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

    Что означает синдром Дауна

    Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

    Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

    Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

    Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

    Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

    Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

    Причины

    Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

    Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

    Причины возникновения лишней хромосомы такие.

    1. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
    2. Ранняя беременность.
    3. Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
    4. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
    5. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
    6. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

    Отличия детей с синдромом Дауна

    Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

    1. У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
    2. Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
    3. Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
    4. Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
    5. Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
    6. Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

    Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

    Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

    • хорошем визуальном восприятии, памятью;
    • способностью быстро обучаться чтению;
    • художественных талантах;
    • спортивных рекордах;
    • компьютерной грамоте.

    У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

    Признаки во время беременности

    Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

    Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

    Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

    • недоразвитость кости носа;
    • увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
    • укорочение плечевых и бедренных костей;
    • наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
    • нарушение движение крови в венах;
    • укорочение подвздошных костей;
    • уменьшение копчиково-теменного размера;
    • развитие пороков сердца;
    • тахикардия;
    • увеличение мочевого пузыря;
    • патология пупочной артерии.

    Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

    • значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
    • снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
    • понижение количества АФП;
    • понижение количество свободного эстриола.

    Симптомы у новорожденных

    Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

    1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
    2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
    3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
    4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
    5. Узкий разрез глаз.
    6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
    7. Маленький подбородок.
    8. Кожная складка на шее.
    9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
    10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
    11. Укороченность шеи.
    12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
    13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
    14. Уменьшение ушных раковин.
    15. Укорочение конечностей.
    16. Уменьшение пальцев в размерах.

    Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

    Признаки синдрома Дауна у взрослых

    С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

    1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
    2. Укорочение черепа.
    3. Округлость и «плоскость» черепа.
    4. Изменение шеи.
    5. Укорочение носа, широкая переносица.
    6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
    7. Крупный язык с бороздами.
    8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
    9. Излишняя подвижность суставов.
    10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
    11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
    12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
    13. Склонность к частым простудам.

    Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

    Диагностические обследования

    Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

    1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
    2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
    3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

    Последствия

    У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

    Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

    Как предупредить синдром Дауна

    Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

    Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

    • возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
    • родственных связей между супругами;
    • радиационного облучения;
    • употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
    • алкоголя и сигарет;
    • наркотиков;
    • влияния вредных производственных факторов;
    • вирусных патологий;
    • хронических патологий репродуктивных органов.

    Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

    • своевременные и периодические врачебные обследования;
    • здоровый образ жизни;
    • правильное питание;
    • коррекция веса;
    • дородовой скриннинг;
    • планирование зачатия на конец лета;
    • прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

    Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

    Смотрите видео:

    www.artremstroi.ru

    Почему дауны на одно лицо. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования

    В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности.

    Часто особенные веселые и добродушные люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у окружающих жалость или непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна не только инвалиды, нуждающиеся в защите и сочувствии, а в первую очередь творческие, всесторонне развитые, талантливые личности.

    Что обозначает слово Даун?

    Синдром Дауна назван в честь врача Джона Дауна , впервые обнаружившего сходства в поведении, умственных возможностях и проявлении эмоций у людей с некоторыми общими особенностями строения черепа и языка. Официально заболевание получило свое название в 1965 году.

    Врач и ученый Даун с 1858 года трудился начмедом в Эрсудском Королевском приюте для умалишенных. Целью его деятельности было доказать, что занятия с умственно отсталыми детьми дают положительные результаты. Он стал основателем центра развития «Нормансфилд», созданным для детей с генетическими нарушениями.

    ВАЖНО: Детей-даунов называют еще Солнечными детьми из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сочувствовать и сопереживать.

    Что такое синдром Дауна: симптомы, лицо, фото новоржденных

    Синдром Дауна – аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом. Вместо 46 хромосом, природа «наделила» этих людей 47 хромосомами, а именно 21-я пара у них имеет лишнюю хромосому.

    ВАЖНО: По статистике ВОЗ 1 из 650 – 700 младенцев имеет синдром Дауна. При этом количество детей мужского и женского пола, имеющих данную патологию, одинаково.

    Частота случаев рождения даунов увеличивается с возрастом матери, однако и 18-ти летние не застрахованы от проявления этого генетического заболевания у их детей. После 33 лет у женщины в несколько раз возрастает риск родить дауна.

    Существуют такие формы синдрома:

    • трисомия
    • транслокация
    • мозаицизм

    Симптомы:

    • лицо и затылок неестественно плоские
    • особый разрез глаз
    • своеобразная форма черепа
    • широкие кожные складки в районе верхних век
    • неестественно маленькие уши
    • короткие конечности
    • искривление мизинца
    • далеко отставленный большой палец
    • глубокая складка «перерезающая» ладонь поперек
    • медленный рост
    • слабый тонус мышц
    • плохая координация
    • неразборчивая речь
    • слабые умственные возможности

    ВАЖНО: Не смотря на множество физических особенностей, люди с синдромом Дауна веселые, открытые, наивные, жизнерадостные, добрые и ласковые. У многих из них хорошо развит музыкальный слух и присутствует тяга к искусству.

    Лицо человека с синдромом Дауна имеет четыре яркие особенности:

    • круглую и плоскую форму
    • раскосые глаза с дополнительными складками над веками сверху
    • открытый рот
    • широкий и в тоже время маленький нос

    Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна?

    Синдром Дауна носит также название трисомия по 21 хромосоме. Это означает, что дауны наследуют вместо двух 21 хромосом — три. Обычно две копии наследуют от матери и одну от отца. Таким образом, вместо 46 хромосом, у даунов 47 хромосом, 3 из которых – 21-е.

    Около 3% даунов наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, прилагающиеся к 14-й хромосоме. Это явление носит название транслокации .

    Еще 3% наследуют гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а только в некоторых. Это мозаичный вариант . Часто такие люди не имеют ярких признаков синдрома, их интеллектуальные и физические возможности не сильно ограничены. Признаки мозаичного типа могут быть незаметными для окружающих.

    Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины

    Единственное, что увеличивает риск рождения Дауна – это возраст его биологических отца и матери. Чем старше родители, тем вероятнее появление на свет ребенка с генетическими отклонениями.

    Для женщины «критический» возраст наступает с 33-35 лет, когда вероятность рождения Дауна повышается до 1:30. Для мужчины эта опасность повышается после 42 лет . Связано это с устареванием женского организма и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

    ВАЖНО: Курение, алкоголизм, наркомания, асоциальный образ жизни не увеличивает вероятность рождения дауна. Также не влияют на появление этой патологии экология, температура окружающей среды или погода.

    Также причиной рождения ребенка с синдромом Дауна высока у матерей-даунов (около 50%). Однако у них в большинстве случаев происходят самопроизвольные выкидыши на ранних сроках. Мужчины-дауны не могут иметь детей.

    У кого рождаются дети с синдромом Дауна?

    Дети с синдромом Дауна могут родиться у абсолютно здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже родился один ребенок-даун, то вероятность рождения у них второго дауна приблизительно равна 1%.

    Чем старше мать, тем больше вероятность рождения дауна:

    • младше 25 лет – 1:2000
    • 25 лет – 1:1250 – 1:1270
    • 30 лет – 1:1000
    • 35 лет 1:450
    • 40 лет – 1:150
    • 45 лет – 1:30 — 1:50

    Повышена вероятность рождения дауна у тех, кто является носителем генетической транслокации. Если носитель мать, то эта вероятность составляет 30%, отец – около 5%.

    Синдром Дауна: признаки при беременности

    На ранних сроках выявить синдром Дауна у плода достаточно сложно. Одним из тревожных сигналов является обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) части шеи на 11 – 13 неделе. Однако метод этот ненадежен – в 20% случаев результат оказывается ложным.

    Наиболее достоверны результаты комплексного обследования. Если все на тех же 11 – 13 неделях по УЗИ была выявлена патологическое утолщение в воротниковой зоне и к тому же результаты анализа сыворотки крови оказались положительными, беременной назначают «тройной тест» на сроке 16 – 18 недель.

    В тех случаях, когда все эти анализы и тесты указывают на наличие у плода синдрома Дауна, сомневаться не приходится: 99 детей из 100 родятся с дополнительной 47-й хромосомой.

    ВАЖНО: Чем меньше тестов и анализов было проведено, тем меньше можно доверять результату. Так «тройной тест», при котором определяют уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе выдает ошибку в 9% случаев.

    Признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить на УЗИ

    Тест, анализы на синдром Дауна при беременности

    Тесты и анализы на дауна обязательно понадобятся тем беременным, у детей которых при проведении УЗД было обнаружено утолщенное воротничковое пространство.

    На 16 – 18 неделе проводят анализ крови на гормоны. Если и этот тест подтверждает наличие у плода синдрома Дауна, необходимо будет проверить анатомическую жидкость. Эта процедура проводится в условиях больницы и представляет собой прокол брюшной полости беременной и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

    ВАЖНО: После проведения этого анализа многократно увеличивается риск выкидыша. Делать или не делать его – дело каждой матери. Если анализ околоплодных вод делают на поздних сроках, и он подтверждает наличие генетических пороков у плода, сделать аборт не получится – придется вызывать преждевременные роды.

    Видно ли на УЗИ синдром Дауна у плода?

    Если у плода имеются отклонения, свидетельствующие о вероятности развития синдрома Дауна, во время проведения УЗИ врач обязательно обнаружит их. Показателями, по которым можно судить о возможности наличия синдрома, являются:

    • воротниковая зона увеличена
    • позвоночник расщеплен
    • носовая кость слишком мала
    • лицо ребенка плоское
    • мизинчики маленькие, недоразвитые

    ВАЖНО: Одних только результатов УЗИ мало для получения достоверных результатов. Подтвердить или опровергнуть наличие у плода синдрома Дауна могут только результаты дополнительных обследований и анализов.

    На УЗИ видно синдром Дауна

    Синдром Дауна: как лечечить и, можно ли вылечить синдром Дауна?

    Сам по себе синдром Дауна не излечим, так как является, по сути, генетической ошибкой. Однако дети с этим синдромом рождаются с ослабленным иммунитетом и «набором» врожденных сопутствующих заболеваний. Поэтому, во избежание развития осложнений, ребенок должен постоянно находиться под наблюдением ряда узких специалистов.

    ВАЖНО: Несмотря на то, что синдром Дауна не излечим, с Солнечными детьми нужно постоянно заниматься. Регулярные развивающие занятия, должный уход и обращение способствуют социализации даунов в обычном обществе.

    Обучение даунов должно проходить в игровой форме и дополняться энималтерапией (общением с животными). Такие занятия дают хорошие положительные результаты и позволяют детям развиваться интеллектуально.

    Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

    Так как синдром Дауна – ошибка, случайность при передаче наследственности, риск рождения дауна существует для каждого здорового человека. Однако риск понижается в семьях, где уже есть один ребенок-даун.

    Последние исследования индийских ученых привели к неожиданным результатам. Оказывается, не только возраст матери и отца влияют на вероятность рождения Солнечного малыша, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в старшем возрасте она родила свою дочь, тем выше риск, что ее внуки родятся даунами.

    Также вероятность рождения дауна высока при близкородственных связях.

    Остальные факторы никак не влияют на возможность генетического сбоя у плода.

    Когда высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу?

    Первый скрининг (не раньше 10, но не позже 14 недели) позволяет на раннем сроке заподозрить наличие у плода генетической патологии. Проводят УЗИ и берут кровь для определения количества гормонов. Если оба эти исследования оказались положительными, беременную отправляют на консультацию к врачу-генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных анализа: хорионобиопсия и амниоцентез.

    Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, однако их проведение может спровоцировать выкидыш.

    ВАЖНО: Проведение анализов на дауна на ранних сроках позволило сократить число новорожденных с данной генетической аномалией до 1:1000.

    Анализ крови на определение синдрома Дауна

    Передается ли синдром Дауна по наследству?

    Риск рождения дауна в семье, где есть кровные родственники с этим синдромом, зависит в первую очередь от его формы. Так трисомия не передается, в то время как транслокация может наследоваться.

    ВАЖНО: Если синдром Дауна у матери, то для ее ребенка риск родиться с аналогичным генетическим нарушением составляет 50%.

    Синдром Дауна может передаваться по наследству

    Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей?

    Мужчины дауны в большинстве случаев не могут иметь детей. Исключением являются случаи мозаичного синдрома Дауна у представителей мужского пола – их репродуктивные возможности сохраняются.

    Женщины дауны могут родить ребенка, но чаще всего у них происходят самопроизвольные аборты на ранних сроках.

    Сколько лет живут люди с синдромом Дауна?

    Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна составляет 50 лет . Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полной социализацией эта цифра намного выше, то в России, Украине и других государствах, где этой проблеме не уделяют должного внимания – не превышает и 35.

    Зарубежом дети-дауны ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование. Во взрослом возрасте они без труда находят работу, не требующую напряженного умственного труда.

    Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, заводят семьи и растят детей. Одним словом — ощущают себя полноценными членами общества. Все это способствует продлению жизни этих особенных людей.

    Похожими друг на друга даунов делают некоторые общие для этого генетического нарушения черты: разрез глаз, размер носа, округлость лица, особенности строения тела, а также веселый дружелюбный нрав.

    Однако, несмотря на внешнюю схожесть, каждый из них является личностью. Характер и особенности развития каждого из этих людей индивидуальны.

    Профилактика синдрома Дауна

    Единственный действенный профилактический метод синдрома Дауна у ребенка — зачатие и рождение малыша в молодом возрасте. Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна.

    Если мать и отец ребенка старше 35 – 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы.

    ВАЖНО: При подтверждении наличия у плода синдрома Дауна женщине предложат сделать прерывание беременности.

    Профилактика синдрома Дауна — зачатие и рождение ребенка в молодом возрасте

    Известные люди с синдромом Дауна

    Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.

    Всему миру известны:

    • Пабло Пинеда – актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение
    • Стефани Гинз – актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий
    • Майкл Джонсон – художник
    • Сергей Макаров – российский актер, играет в Театре Простодушных
    • Рональд Дженкинс – гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет
    • Макс Льюис – английский актер
    • Карен Гафни – спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию
    • Паула Саж – адвокат, спортсменка, актриса
    • Мария Ланговая – олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде
    • Джейми Брюэр – актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов»
    Мари Лонговая — пловчиха с синдромом Дауна

    Дети с синдромом Дауна у известных людей

    Как уже было сказано выше, синдром Дауна – не что иное, как генетическая ошибка. И если бы ее можно было избежать или предотвратить, то кто, как ни знаменитые и богатые с их возможностями и связями сделали бы это.

    Однако в известных семьях публичных людей также рождаются дети дауны:

    30.08.1995 г. у Бориса Ельцина родился внук Глеб с синдромом Дауна. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом

    • 1.04. 2012 г. актриса Эвелина Бледанс родила сына-дауна Семена. Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники. О том, что ребенок родится с отклонениями, родители узнали на 14 неделе беременности, однако о том, чтобы убить ребенка, не могло идти и речи. Родители счастливы и с удовольствием воспитывают своего солнечного мальчика
    • У сына тренера сборной Испании по футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет и он является талисманом команды. Игроки полюбили его за доброжелательность и открытость. Каждый раз парень приходит с отцом на тренировки и поддерживает своих друзей
    • В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая помимо синдрома Дауна страдала лейкозом. Сейчас девушка учится рисованию, хорошо танцует и поет
    Счастливая семья Эвелины Бледенс

    Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна

    Символ синдрома Дауна

    Официальный символ людей с синдромом Дауна – сине-желтая лента. Те, кто поддерживает даунов или сам страдает от этого синдрома, носят на груди ленту или значок-символ.

    Символ синдрома Дауна

    21 марта международный день человека с синдромом Дауна

    Каждый год, начиная с 2005, 21 числа третьего месяца весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайна – она символизирует три двадцать первые хромосомы, отличающие даунов от обычных людей.

    В России первый раз отметили этот день лишь в 2011г.

    21 марта — день людей с синдромом Дауна

    ВАЖНО: День дауна отмечают с целью информировать как можно больше людей об особенностях этой генной патологии.

    Если жизнь распорядилась так, что ребенку суждено родится дауном, родителям не стоит отчаиваться, ведь эти дети – настоящий подарок. Заграницей отказы от новорожденных с синдром Дауна не превышает 1% (в России – 95% отказов), а очередь на усыновление солнечных детей нужно занимать за несколько лет.

    Достаточно всего лишь изменить свое отношение к этой генетической особенности, протянуть руки навстречу собственному счастью и впустить в жизнь солнечный свет.

    Видео: Крупным планом. Дети с синдромом Дауна

    Синдром Дауна представляет собой самое частое нарушение генетического фона. В России для обозначения этого нарушения обычно применяют понятие болезнь Дауна. Часто медики оговариваются о неизлечимости данного заболевания. Считается, что состояние ребенка определяется наличием у него синдрома или собственно болезни. Разумеется, такие суждения – полный абсурд и ничего более.

    В любой клетке организма человека есть по сорок шесть хромосом, отвечающих за передачу наследственной информации родителей своему ребенку. Хромосомы всегда парные, 50% из которых принадлежат матери, а другие 50% отцу ребенка. Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют одну пару с добавочной хромосомой. Другими словами во всех клетках организма насчитывается по сорок семь хромосом. Диагностировать заболевание может только квалифицированный генетик при помощи анализа крови.

    Лишняя хромосома возникает по причине незакономерности в процессе формирования половых клеток мужчины и женщины. Либо этот процесс может проистекать в период первого клеточного деления, следующего сразу за фактом оплодотворения. На сегодняшний момент не существует в среде генетиков единого мнения на счет того, каковы же причины развития у ребенка синдрома Дауна.

    Признаки синдрома Дауна

    Присутствие в клетках организма дополнительной хромосомы объясняет возникновение определенных особенностей в физиологическом строении, в результате которых ребенок будет, скорее всего, развиваться медленнее, чем его ровесники. Не так давно существовало устойчивое мнение, что дети, страдающие синдромом Дауна, страдают ко всему прочему серьезной умственной неполноценностью, и обучить их чему-либо невозможно. Современные же исследования свидетельствуют о том, что почти все дети, страдающие синдромом Дауна, имею отсталость в умственном плане, однако, внутри их группы уровень интеллекта одного ребенка может разительно отличаться от интеллекта другого ребенка. Другими словами, умственная отсталость может носить все степени от самой незначительной до самой тяжелой. Между тем, абсолютное большинство детей-даунов может обучиться ходьбе, чтению, речи, письму, моторным навыкам. То есть, даже страдающие синдромом Дауна дети, могут вести нормальную жизнь, такую, которую ведут здоровые дети. Главное – постараться дать им все необходимые условия для наиболее быстрого развития.

    В России отношение к детям, страдающим синдромом Дауна, обычно отрицательное.

    Кто-то считает, что дети-дауны полны агрессии, часто проявляют злобу и обиду. Причем эта агрессия может сказываться даже на родных людях, на членах семей с такими детьми. Причину этого люди усматривают в глупости детей-даунов, так как они не способны различать своих родных людей от чужих и незнакомых. Считается, что даже повзрослев, люди с синдромом Дауна будут вести себя неадекватно. Второе мнение абсолютно полярное – полагается, что люди, страдающие синдромом Дауна, всегда благожелательны и добры, тянуться к общению с окружающими, они обожают петь и танцевать, рисовать и заниматься ручным трудом. Другими словами, они склонны к творчеству.

    На самом деле, дети, страдающие синдромом Дауна, такие же люди, и характер у них может быть разны, как у каждого отдельно взятого человека. Каждый человек, страдающий синдромом Дауна, отличается своими умственными способностями, характером и даже внешностью, хотя и считается что такие люди как говориться на одно лицо. Развитие также происходит с разной скоростью – кто-то быстрее, кто-то медленнее. Кстати, дети-дауны часто напоминают своих родителей, то есть по этому признаку ничем не отличаются от обычных детей.

    www.megamedportal.ru

    Потому что у всех у них есть внешние симптомы и это невозможно не заметить, они очень явные. Даже по этим внешним первичным признакам и можно сразу определить больного ребенка или человека. Это плоский затылок, выступающая вперед нижняя челюсть, открытый рот, недоразвитые уши.

    Для некоторых, люди другой национальности, как, например, монголы, японцы, китайцы многим кажется, что они на одно лицо. Да, нет, даже такие люди как с лишней хромосомой, разные в большинство случаях, потому что они рождены от разных родителей. Ответы пишут те, кто близко не знаком с людьми с лишней хромосомой, я очень хорошо знаю их, они не больные, они такие же как и мы с вами, у них разный разрез глаз, тем более цвет их, разные носики и т.д. Очень жаль, что живя в 21 веке мы так относимся к другим, обращаем на внешность. Считаем их неумными, это не так. Просто с рождения такими детишками мало родители занимались, поставили на них крест.

    Для иностранцев мы,русские лиди, похожи на одно лицо,но если присмотреться мы разные. Так же люди с лишней хромосомой на вид похоже, но это так кажется, на самом деле они разные на внешность.

    Мне приходилось общаться с такими людьми,они ничем не хуже здоровых людей,мыслят они не хуже здорового человека.Знаю одного парня с этим диагнозом,занимается спортом,готовится к параолимпийским играм. В прошлом году был велопробег до Москвы, среди здоровых людей он был единственным таким человеком и доказал, что люди с синдроном Дауна ничем не хуже.

    Дети с синдромом Дауна или, по другому, солнечные дети похожи друг на друга из-за хромосомной анамалии. Она откладывает отпечаток на внешности, задавая схожий набор черт на разных детях. Ребенка с этим синдромом легко распознать уже при рождении, более того, на УЗИ во время беременности уже видны эти черты. Вот и получается, что такой ребенок и на родителей похож, но и с другими солнечными детьми имеет внешнее сходство.

    Действительно, у таких людей кажется, что нет отличительных признаков, как у здоровых, они на одно лицо, и только цвет волос, глаз, рост, одежда может их отличить.

    Синдром Дауна-нарушение работы генов, и одна хромосома не имеет пары, то есть в ней нет генов, которые имели бы альтернативу, и вот эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна. Нельзя сказать, что эти люди-близнецы, потому что если посмотреть фото, то у них есть различия во внешности, но общие ПРИЗНАКИ, которые выдают заболевание, есть у всех. И также они развиваются по-разному в зависимости от среды обитания. Кто-то очень слабо развит, а кто-то прекрасно все понимает и адаптируется в обществе не хуже здоровых людей.

    www.bolshoyvopros.ru

    Синдром Дауна

    Развитеие детей с синдромом Дауна

    Синдром Дауна – результат хромосомного расстройства, обусловленный наличием лишней хромосомы. Это достаточно частое явление из 100 000 новорожденных 120-140 детей рождаются с таким диагнозом. Если женщина в возрасте 35 лет и выше планирует стать матерью, то вероятность рождения ребенка с данной патологией увеличивается во много раз. Синдром Дауна встречается как у мальчиков, так и у девочек. Возникновение заболевания имеет связь с нерасхождением 21 хромосомы, сказывается это на организме ребенка в каждом случае по-разному.

    Изменение хромосомного набора влияет на умственное развитие, но к тому, же это ещё нарушения клеточного обмена, в результате чего страдает организм ребенка. Могут иметь место нарушения в психике, разнообразные пороки развития органов, нарушения защитных функций организма. Иммунодефицит развивается на фоне врожденной неполноценности ферментных систем и снижении клеточного и гуморального иммунитета. Дети с синдромом Дауна имеют общие особенности и признаки: круглое плоское лицо, глаза с косым разрезом, деформированные, неправильной формы ушные раковины, большой широкий язык, редкие волосы с низкой границей роста на шее.

    Признаком заболевания является нестабильность суставов, низкий тонус мышц, короткие руки и ноги, широкие кисти и стопы, мизинцы обеих рук искривлены. Одно из основных достоверных проявлений синдрома Дауна – складки на ладонях и две складки на мизинце, вместо трех. Часто сердечнососудистая система у ребенка с таким диагнозом отличается дефектом межпредсердной или межжелудочковой перегородки и в строении крупных кровяных сосудов отмечены некоторые, порой серьезные аномалии. В большинстве случаев с помощью хирургического вмешательства улучшается состояние детей, но есть и неизлечимые пороки.

    После рождения малыша с синдромом Дауна необходимо пройти комплексное обследование организма, чтобы выяснить проблемы со здоровьем, выявить возможные пороки сердца и эндокринной системы. Таким детям присуще отставание в росте и физическом развитии, они обычно вырастают, достигая небольшого роста. Формирование психической сферы зависит от применения специально разработанных программ. Синдром Дауна – это набор особых признаков.

    При правильной коррекции можно от части признаков избавиться. Эти дети имеют несколько отстающие темпы развития по возрастным нормам обычных детей.

    Но многие из них могут научиться нормально, говорить, бегать, танцевать, петь и делать все, то, что умеют здоровые ребята. Если у Вас появился на свет «солнечный», особый ребенок примите это, он не хуже остальных деток, он просто совсем другой. Ему необходимо уделять больше внимания, постоянно посещать детского врача и проходить обследования.

    Ваша задача помочь ему стать самостоятельным насколько это возможно.

    Обязательно при обследовании малыша необходимо проверить зрение и слух. Тесный контакт с мамой, грудное вскармливание, помогают малышу становиться крепче. Антитела в молоке матери, обеспечивают формирование иммунитета ребенка, служат профилактикой проблем в работе желудочно-кишечного тракта. Стимуляция сенсорики всех органов чувств должна проводиться постоянно.

    Важны тактильные ощущения, зрительное восприятие, развитие слухового аппарата, стимуляция вкуса и обоняния. Непрекращающиеся занятия у специалистов, например, у врача-логопеда помогут правильно произносить слова, массажи нужны для развития физических возможностей. Несмотря на то, что у таких детей невысокий уровень интеллекта, они очень ласковые, терпеливые, и послушные.

    Коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна – это средняя степень задержки в развитии, они обучаемы, имея разные умственные способности, обладают каждый своей индивидуальностью и талантами. В атмосфере любви и заботы малыши с диагнозом «синдром Дауна» быстро осваивают любые жизненно необходимые навыки. Ребята с синдромом Дауна, как и здоровые дети, нуждаются в большом количестве разнообразных красочных игрушек, побуждающих их к активным действиям.

    Общение с другими детьми, братиками и сестричками доставляет массу удовольствия. Родители должны знать, чем раньше они позволят своему необычному малышу общаться со сверстниками, тем лучших результатов можно достичь. Маленький ребенок, находящийся в четырех стенах, к которому относятся только лишь, как к больному существу не будет полноценно развиваться и вырастет незнающим и непонимающим человеком.

    Специальные программы ранней помощи, помогают в развитии и позволяют ощущать этим людям позитивное к ним отношение общества. Многие люди с трисомией-21 ведут самостоятельную жизнь, отлично овладевают несложными профессиями.

    Для иностранцев мы,русские лиди, похожи на одно лицо,но если присмотреться мы разные. Так же люди с лишней хромосомой на вид похоже, но это так кажется, на самом деле они разные на внешность. Мне приходилось общаться с такими людьми,они ничем не хуже здоровых людей,мыслят они не хуже здорового человека.Знаю одного парня с этим диагнозом,занимается спортом,готовится к параолимпийским играм. В прошлом году был велопробег до Москвы, среди здоровых людей он был единственным таким человеком и доказал, что люди с синдроном Дауна ничем не хуже.

    Каждый ген нашей ДНК — это не только определённая черта нашей внешности, но и психологическая характеристика. Есть заболевания, вызванные повреждением определённых генов. В подобных случаях будет не только одинаковое поведение, но и одинаковые черты внешности. Есть такая наука физиогномика. Она используется в правоохранительных органах. У всех маньяков, серийных убийц, психопатов способных в состоянии аффекта убить человека, есть одинаковые черты лица. Недостатки и плюсы каждого человека записаны у него на лице только мы не умеем считывать эту информацию с внешности.

    Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо

    Нашей Маше два месяца. Я даже не знаю, «всего два» или «целых два». Оглядываясь назад, я понимаю, сколько всего произошло за это короткое время. Какой огромный путь нам пришлось пройти и насколько он был для нас неожиданным. От чувства, что мир рухнул, до осознания, что жизнь прекрасна, даже если она разная. От слез, страха, злости и нежелания принять - до нежности, от которой щемит в груди, и любви, от которой кружится голова. От отчаяния и ропота до благодарности Богу за то, что, посылая испытания, Он посылает и утешения - людей, события, радость…

    «Какие они, даунята?»

    Меня часто спрашивают:

    Какая Маша? Она чем-то отличается от других детей?

    А можешь показать? Я никогда не видела таких маленьких даунят…

    Я понимаю ваше любопытство и совсем не обижаюсь. Мне самой всегда было интересно: а какие они, особенные детки? Как с ними живется? Не говоря уже о том, что грудного ребенка с синдромом Дауна я тоже вижу впервые в жизни.

    Наверное, еще очень рано делать какие-то выводы, но я попробую рассказать.

    Когда мне показали Машу в роддоме, я содрогнулась. Даже несмотря на то, что у нас есть четверо старших детей, и я прекрасно знаю, что новорожденные - далеко не писаные красавцы. И уж точно не эти розовощекие голубоглазые груднички из рекламы.

    Я никогда не видела таких синих детей! Да, большинство из них поначалу отдают голубоватым, но Маша переливалась всеми оттенками - от небесно-голубого до сине-фиолетового.

    Помню, от меня требовали срочно родить послед, а я вместо этого стонала:

    Почему она такая синяя? Они живая?

    Вы еще синих не видели, - оправдывались врачи, - подождите, сейчас порозовеет.

    В тот момент я не знала, что «синяя» - это не самое страшное, что сейчас на меня обрушится. Но об этом я уже много писала…

    Я никогда не видела таких маленьких детей. Хотя у нас все дочки при рождении были миниатюрными. Я звонила мужу и плакала в трубку:

    Она такая маленькая! Ты не представляешь, какая она маленькая…

    При этом у Маши был огромный, как барабан, живот, маленькая головка с большим торчащим чубом и тонюсенькие, как веточки, ручки и ножки. Сухие и шелушащиеся.

    Потом я узнаю, что у многих даунят такие животы, потому что слабо развиты мышцы. И что все это более чем поправимо. Но тогда я смотрела на нее и думала:

    Бедная ты, бедная! Страшненькая моя! Да и все мы теперь - бедные!

    Когда я дома показала малышку дочкам, младшая, трехлетняя Тоня все ходила за мной и повторяла: «А почему Маша такая смешная?». А Соня смотрела на нее, смотрела и вдруг спросила: «Мама, но она же вырастет?».

    Сейчас Маша в самом деле выросла и окрепла. У нас наконец наладилось грудное вскармливание, и она стремительно набирает вес.

    Она очень похорошела. И от того страшненького пузатого лягушонка остался только коронный чубчик, который мы так любим.

    Раньше я думала, что люди с синдромом Дауна все на одно лицо. Да, у них есть общие черты. Но они все разные. И в первую очередь похожи на своих родителей. Маша, как две капли воды, похожа на меня. А еще - на самого обычного ребенка. Она и есть обычный ребенок.

    Ее глазами смотрит Бог

    Недавно мы с мужем думали: «А какая Маша?». И тут он произнес слово, которое очень точно ее характеризует. Деликатная.

    Да, Машенька именно деликатная. Она не вопит истошно, требуя чего-то. Она скромно просит. «Мяукнет» и ждет, когда мы к ней подойдем. Не подумайте, она умеет кричать, еще как. Я это поняла, когда у нее болел живот. Но в остальном она очень культурная и терпеливая девочка. Поверьте, мне есть с чем сравнить. Если не считать того, что нам сейчас нужно обойти кучу врачей, чтобы оформить инвалидность, из всех наших детей Маша доставляет меньше всего хлопот.

    Она редко просыпается ночами. А если проснется, опять же, не кричит, а что-то тихонько мурлычет, как бы спрашивая: «Мамочка, ты покормишь меня? Ты хочешь спать? Хорошо, я потерплю». И если я не встаю, она и правда засыпает. За все двенадцать лет моего материнства я никогда так не высыпалась.

    Она очень любит музыку, особенно Моцарта и «Нежность» Рахманинова. Долго слушает, замерев.

    У нее есть любимые игрушки и любимый кот, который иногда облизывает ей голову и слегка «чешет» зубами. А она блаженно щурится.

    Уже сейчас видно, что Маша очень спортивная девочка. Смешно, но это так. Другие дочки кричали на весь дом, когда им делали массаж и крутили из стороны в сторону. Эта улыбается и готова делать зарядку целыми днями. А больше всего она любит плавать.

    Как она развивается? Дети с синдромом Дауна развиваются так же, как обычные дети, только медленнее. Если другие мои дочки в месяц уверенно держали голову, то Маша в свои два поднимает ее с трудом и держит от силы секунд десять. Те в месяц вовсю мне улыбались, Маша начала делать это осознанно ближе к двум. В два месяца обычные дети хватают погремушку и держат ее, Маша только пару раз сделала неуверенное движение в направлении игрушки. Они делают все то же, что и обычные дети. Только чуть позже. Главное - хвалить. За все - за то, что подняла головку, за то, что рассмотрела игрушку, за то, что не капризничает. Просто за то, что красавица, умница и наша любимая девочка. Для нее это важно, она все чувствует и очень старается.

    Она обожает, когда ее берут на руки. Она приветливая - это видно по выражению лица. И очень любит людей.

    Да, человек для нее - важнее всех и вся. Она нуждается в нем и ждет его. Старшие, конечно, нуждались во мне, в папе, но их очень интересовал мир вокруг. Мир Машу тоже интересует, но больше ее интересуют лица. На них она может смотреть бесконечно - с любовью, болью, благодарностью, радостью, поддержкой.

    Какие у нее глаза, если бы вы видели! Мы с мужем сразу заметили, что ни у одной из наших дочерей не было в младенчестве такого осмысленного взгляда - взгляда взрослого человека. Она как будто видит тебя насквозь. Все понимает - о нас, о себе, о жизни. И знает все, что будет впереди. От этого взгляда у меня часто мурашки бегут по коже. И иногда кажется, что этими прекрасными, умными, раскосыми глазами на меня смотрит Бог.

    Счастье - это то, что сегодня

    Маша многому нас учит. И, в первую очередь, быть по-настоящему счастливыми.

    Я всегда думала на годы вперед и всегда чего-то боялась. А что будет с нашими детьми? Сможем ли мы их поднять и хорошо воспитать? Не заболеют ли они? Выйдут ли замуж? Хорошие ли будут мужья? А если плохие? Они будут обижать наших девочек! А мы ведь будем старенькими и слабыми. Или вообще умрем! А вдруг мы умрем завтра? И не сможем их защитить! Какой кошмар! Шеф, все пропало!

    Мне всегда чего-то не хватало. «Вот купим машину, и все станет очень хорошо!» - думала я. Купили. Но все равно чего-то не хватает. А, поняла, дома в деревне! Вот если у нас будет дом в деревне, то уже точно все станет лучше некуда. Купили дом. Вот еще бы денег побольше, и тогда… Закончится противная осень, наступит зима и будет лучше. Дождаться бы лета, каникул, праздников… Завтра, завтра… Вот завтра наступит счастье.

    А вдруг завтра будет плохо? Да, вчера было лучше… Если бы я знала…

    И так по замкнутому кругу.

    С Машей мы поняли, что счастливыми можно быть только СЕГОДНЯ. Да, можно и нужно волноваться, мечтать, планировать, рассчитывать, делать все, что в силах, вспоминать, что было, но жить и дышать - только сегодня. Не ждать счастья завтра и не бояться завтрашних бед, а радоваться настоящему и благодарить за то, что есть.

    Все живы - это счастье. Пришли дети из школы, а муж с работы - это счастье. Поиграли, поговорили, посмотрели фильм, куда-то съездили - это счастье. Не съездили - тоже. Потому что мы вместе - сегодня, сейчас.

    Нельзя думать, что до Маши все было хорошо, или размышлять, что было бы, родись она обычным ребенком. А в завтрашний день смотреть со страхом и неуверенностью. И бояться того, чего может и не быть. Вдруг она не сядет, не встанет, не пойдет, не заговорит, не научится читать… Есть сегодня. Сегодня Маша такая, как есть. Точка! И сегодня все, как надо.

    Ее приняли дети, друзья, знакомые - это счастье. Люди вокруг - счастье. Она улыбнулась - это победа. Узнала меня - счастье! Загулила - план-минимум выполнен. Поплавала, нырнула - достижение. Старшие сделали поделки, получили хорошие оценки - прекрасно. Заболели - переживем, выздоровели - слава Богу. Побыли с мужем вдвоем - счастье. Нет, какое счастье, что мы не одни! Этим жить, этим дышать. Есть план на сегодня. А «завтра» будет завтра. Оно принесет свои победы и свои поражения. Часто до счастливого «завтра» легче дойти маленькими «сегодняшними» шажками, чем воображать себе огромные, семимильные шаги и так и не решиться сделать их.

    Я не говорю, что у нас все получается, но сейчас мы этому учимся.

    Все дети особые

    Ладно, не переживайте! У вас же четверо здоровых!

    Слава Богу, четыре нормальных!

    Зато четыре какие красавицы!

    Эти фразы в разных вариациях за эти два месяца мы слышим постоянно. И еще недавно мы сами себя так утешали.

    В первое время после родов меня вообще швыряло из одной крайности в другую. Сначала я узнала все, что можно, о развитии детей с синдромом Дауна. И решила, что умру, но «сделаю из нее человека».

    Я пообщалась со множеством мам, у которых такие дети, нашла разные книги и методики. И беспробудно занималась с Машей. Развивала крупную моторику, мелкую, гремела погремушками, пела песни, читала стихи, крутила-вертела, таскала по квартире, трогала ее руками разные предметы и объясняла, что и где. Я самозабвенно пыталась сфокусировать ее взгляд и в итоге уже сама не могла ни на чем сфокусироваться.

    Старшие дети приходили из сада и школы, что-то мне рассказывали, просили почитать, поиграть. Я рассеянно кивала головой и возвращалась к Маше. Я обращалась к ним только тогда, когда мне надо было помочь с малышкой.

    В итоге Варвара подошла ко мне и спросила: «Мама, ты же не будешь любить Машу больше, чем нас?». Я что-то промычала и хотела уйти, но тут до меня дошел смысл и ужас происходящего.

    Погрузившись в Машины проблемы, я перестала видеть других своих детей. Я просто махнула на них рукой: «Здоровые, выгребут сами». А ведь я им нужна не меньше, чем младшей.

    Мне стало страшно, накатило чувство вины, и я впала в другую крайность - то, о чем говорили те люди: «Слава Богу - четыре нормальных». Маша отошла на второй план. Нужно развивать тех, здоровых, им жить. А Маша… А что Маша? Все равно ведь…

    Теперь я целыми днями рисовала и мастерила поделки с Дуней и Тоней. Читала им книжки, учила готовить. Делала с Соней уроки, говорила с Варей о жизни, водила всех на кружки. Мы играли, смотрели мультики, фильмы, общались. Делали прически, наряжались. На Машу я обращала внимание только тогда, когда ее нужно было покормить или поменять ей памперс. Ну или положить в коляску, чтобы пойти гулять. Благо, она очень терпеливый ребенок и просто молчала.

    Но в какой-то момент я увидела, что глаза ее потухли. Тогда у нее еще не было того, что называется «социальная улыбка». Но, завидев меня, она вся оживала, и лицо ее светилось нежностью. И глаза горели. А теперь смотрели на меня грустно и обреченно. И мне даже стало казаться, что в ее достижениях произошел «откат».

    Два дня я прорыдала, не зная, что делать. Почему у меня ничего не получается? Почему я что-то делаю в ущерб другим? А потом на исповеди один батюшка сказал мне: «Потому что ты их разделяешь».

    Это правда, я их разделяла. Они для меня были в разных плоскостях - особая и обычные, больная и здоровые. Я металась между ними и не могла объединить в единый мир. А ведь это ПЯТЬ МОИХ ДОЧЕРЕЙ. Каждая особенная. Не только Маша, но и другие. Потому что каждый ребенок уникален.

    У каждой есть таланты, которые надо развивать. Свои изюминки, которые не скрыть, свой неповторимый характер, свои проблемы, которые нужно решать. Не только у старших, но и у Маши. Просто у нее собственный путь и собственный ритм жизни. Главное - этот талант найти. И на своем пути, в пределах своих возможностей, она может добиться не меньших успехов, чем старшие на своем. Их жизни одинаково ценны.

    Достижения каждой одинаково важны - победа Вари на Олимпиаде, Сонины успехи на конкурсе чтецов, прорыв Дуни в чтении, то, что Тоня, наконец, без слез пошла в детский сад, и то, что Маша оторвала голову и улыбнулась.

    Они все девочки, и все должны быть одинаково красивы. И, заплетая косы старшим, я обязательно причесываю Машин чубчик. И буду наряжать ее в прекрасные платья, так же, как и их.

    Я учусь выделять всем одинаковое количество времени. Я учусь смотреть на всех в равной степени. Не всегда получается, но с каждым днем все легче.

    Хотя количество хромосом в живом организме обычно прямо пропорционально уровню его развития, у человека лишняя хромосома способна стать причиной целого ряда проблем. Новорожденного с 47 хромосомами нужно окружить особым отношением, поскольку очень вероятен риск развития в его организме патологий, в том числе с синдромом Дауна. И все же это не означает, что ребенок с этим диагнозом окончательно потерян для общества.

    Правильнее будет сказать, что этот неизлечимый недуг – серьезный вызов для родителей и самого малыша, но те, кто выстоит, будут вознаграждены

    Диагностика

    Врачи считают нужным определить наличие синдрома Дауна еще на этапе вынашивания – это позволит матери морально подготовиться к тому, что ее ребенок будет необычном или вовсе отказаться рожать. Существует целый ряд инвазивных (проникающих) методик, позволяющих сосчитать количество хромосом в ДНК ребенка еще на ранних стадиях вынашивания – для этого берут анализ жидкости из пуповины, проводят биопсию, в качестве альтернатив могут использоваться неинвазивные способы – особое УЗИ (скрининг) или выделение ДНК ребенка из крови матери.

    Инвазивные методики показывают высокую точность результата и являются обязательными для женщин, имеющих предрасположенность к данному заболеванию, а также рекомендуются беременным в возрасте до 30 лет.

    Точность неинвазивных способов диагностики вызывает сомнения, однако женщинам после 35 другие методы недоступны, поскольку попытка вмешательства в матку может оказаться фатальной для беременности.

    Причины появления 47 хромосомы

    Данная болезнь является генной мутацией, однако даже столь сложные явления должны иметь собственные причины возникновения. Причины рождения особенного ребенка точно не установлены – выделены лишь группы людей, у кого такие дети рождаются более часто. Соответственно, даже наличие всех описанных причин – не гарантия, а только повышенный риск рождения малыша с нарушениями , потому что специфика мутации генов до сих пор полностью не изучена.

    В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна:

    • Поздний возраст зачатия ребенка . В первую очередь, дать нормальное потомство с возрастом все сложнее для матери – считается, что после 35 лет мутация генов у роженицы становится куда более вероятной. Однако и мужчинам расслабляться не стоит, просто «порог» для них немного выше – он составляет 45 лет. В целом, специалисты указывают на такие факторы, якобы увеличивающие вероятность рождения дауна

    • Наследственность . Этот момент еще более запутан, поскольку даже идеальная наследственность ничего не гарантирует – даун может появиться на свет в семье, где родители молоды и полностью здоровы, и никто из родственников никогда не болел этим синдромом. Более того, возможна и полностью противоположная ситуация, когда у двоих детей-даунов могут родиться здоровые дети – здесь нет прямой передачи мутации; правда, нужно учесть, что больной мальчик обычно бесплоден с детства, хоть и не всегда.

    Тем не менее, врачи настаивают, что факт фиксирования таких заболеваний в той же семье ранее может указывать на общую склонность к генной мутации. Это не повод отказываться от детей, а лишь причина лишний раз посоветоваться с врачами перед зачатием.

    • Кровосмешение. Размножение человека, требующее обязательного участия двоих людей, организовано именно так для того, чтобы ребенок получал разные гены и был приспособлен к большему количеству факторов внешнего мира. При сексуальных контактах между близкими родственниками наборы генов, полученные от обоих родителей весьма похожи, поэтому включается механизм мутации, пытающийся «придумать» приспособленность к большему количеству внешних раздражителей. Итогом в большинстве случаев являются серьезные нарушения – в частности, синдром Дауна.

    • Повышенная солнечная активность. Считается, что на формирование недуга может повлиять и космическая причина, противостоять которой можно лишь одним способом – внимательно сверяясь с прогнозами солнечной активности при планировании зачатия. Данная теория требует масштабного всестороннего подтверждения, и все же признана научной. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми.

    Характеристика больного

    Дети с синдромом Дауна очень похожи друга на друга из-за схожести генного кода, однако все же выглядят не одинаково, потому что каждый похож еще и на своих родителей. При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например:

    • Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос.
    • Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную.

    • Череп кажется укороченным, затылок – скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии.
    • Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым.
    • Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно.
    • На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны.

    Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии, регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий.

    В целом, длительность жизни даунов сопоставима с длительностью жизни здоровых людей с диагностированными аналогичными патологиями, а именно:

    • Врожденный порок сердца (характерен для 2/5 даунов).
    • Нарушения внутренней секреции.
    • Патологии скелета – как серьезные (отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза), так и просто заметные (невысокий рост).
    • Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей.

    • Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта, нарушенная ферментация.
    • Нарушения органов чувств – сниженные слуховые способности, патологии зрения (глаукома, косоглазие, катаракта).

    Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.

    Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой – дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям.

    Общие особенности развития

    Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового.

    Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными.

    Важным моментом является замедленное развитие ребенка – и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам.

    Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс.

    Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка.

    Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить.

    Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам.

    Очень важно преодолеть психологический барьер , который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить – так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах.

    Специфика физического развития

    Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан – они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм.

    В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома – крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде.

    Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана.

    Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии.

    Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе – он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой , что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца . Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей , но переживать из-за нее не стоит – она со временем проходит сама собой.

    Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны.

    Стопы и кисти – немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед (если сложить руки по швам), на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка.

    Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства

    Раскоординированность движений является типичной для даунов – складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается.

    Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности.

    Становление психики

    Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью, специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений. У даунов проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы.

    Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики.

    Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них. В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот дауну, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки. В дальнейшем ребенок не проявляет заинтересованности в общении – он слышит обращение, но не может сконцентрироваться на ответе, поэтому обычно не реагирует.

    При этом интеллектуальное развитие останавливается в возрасте около семи ле т – если, конечно, не способствовать дальнейшему развитию маленького пациента. К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо.

    Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет.

    Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции.

    Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни – недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия.

    Дошкольный этап

    Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам.

    В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры , которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура.

    Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки , что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно.

    Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии. Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем – даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование.

    При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо – раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку.

    Школьные годы

    Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе – цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников.

    При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже , чем большинство его товарищей. Дауну не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию.

    Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей:

    • Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно. Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний.

    • У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс – им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать.
    • Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление – слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут.

    • Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию.
    • Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным.
    • Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей.

    • Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна! Хотя они очень послушны и с готовностью выполняют поставленные задачи, а также отличаются неконфликтным поведением, такие дети совершенно не склонны расстраиваться из-за собственных упущений. Это положительно влияет на их настроение, но напрочь убивает любой стимул, поскольку не огорчаясь и ничего не боясь, ребенок просто не видит смысла в том, чтобы постараться и сделать лучше.

    Тем не менее, правильный подход творит чудеса. Специалисты указывают, что особенности поведения ребенка не должны раздражать учителя – малыш ведь не виноват, что он такой.

    При этом похвала все же способна мотивировать любого ученика, а общее положительное отношение, несмотря на все ошибки способствует тому, чтобы ребенок не закрывался, а дальше двигался, пусть и медленно, к конечной цели.

    Реабилитация

    С тех пор, как общество перестало считать детей с синдромом Дауна изгоями, люди смогли наглядно увидеть действие упомянутого выше тезиса о том, что хорошее отношение может позволить даже такому ребенку добиться определенных высот. Понемногу стали появляться даже знаменитости с таким диагнозом – они не имеют столь громких имен, однако сильно выделяются по сравнению со многими здоровыми людьми.

    Нужно всего лишь относиться к ребенку хорошо, не скрывая, что он необычный, но и не акцентируя внимание на этом как на проблеме . Поддержка и правильное терпеливое воспитание, обучение тому, как вести себя в обществе и чем занять себя наедине – вот и все, что необходимо.

    Социум понемногу начинает менять свое отношение к таким детям в сторону более взвешенного, так что диагноз – не приговор, а лишь повышенная потребность в доброжелательном окружении.

    Другие интересные факты о детях с синдромом Дауна смотрите в следующем видео.

    Носик-кнопочка и неуклюжие пальчики… Дети с неуловимо похожи друг на друга. В обществе к ним относятся в лучшем случае настороженно, да и на родителей порой бросают косые взгляды, подозревая в «непотребном» поведении во время беременности. Однако это совсем не так.

    Почему ребенок рождается с синдромом Дауна? Во всем виновата лишняя 21-я хромосома (в некоторых случаях ее дополнительный участок). А вот вины родителей в этом нет абсолютно никакой. Просто так сложились обстоятельства, и у малыша вместо 46 оказалось 47 хромосом. Поэтому ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье - и маргинальной, и самой правильной. Факторы окружающей среды также не оказывают никакого влияния на вероятность возникновения данного синдрома. Единственное, о чем предупреждают медики, это о том, что вероятность рождения солнечного малыша повышается с увеличением возраста матери. По некоторым данным, возраст папы также имеет определенное влияние (особенно если ему больше 42 лет).

    Вопросом о том, почему ребенок рождается с синдромом Дауна, задаются все родители солнечных детей. Как уже было сказано, чаще всего это просто некая «ошибка природы», вследствие которой на самом раннем этапе развития не разошлись хромосомы. В очень редких случаях такой синдром развивается у малыша из-за того, что мама или папа имеет определенные изменения в кариотипе и является носителем робертсоновской транслокации.

    И поэтому очень важно получить ответ не на вопрос о том, а о том, какая именно форма данного недуга имеется у малыша. От этого зависит очень многое. Полная и мозаичная формы - это случайность, которая с максимальной степенью вероятности (около 99%) больше не повторится, и поэтому родители могут смело планировать следующие беременности. А транслокации 21-й хромосомы приводят к возникновению так называемого семейного синдрома Дауна, и в этом случае вероятность того, что и другие дети будут его носителями, существенно увеличивается.

    Новорожденные дети с синдромом Дауна еще совсем недавно в большинстве своем оставлялись в роддомах под «напутственные» слова «доброжелательных» медиков («он никогда не будет полноценным», «это просто овощ», «молодая еще, нового родишь», «у тебя же есть уже нормальные дети, зачем тебе этот»). А пребывание в казенном учреждении просто губительно для таких малышей, как, впрочем, и для других. К счастью, на сегодняшний день отношение людей к солнечным деткам понемногу меняется. В странах постсоветского пространства несколько медленнее, чем на Западе, но тем не менее.

    Кроме того, существует несколько способов диагностировать синдром Дауна еще во время беременности. Это и УЗИ, и скриннинги, и амниоцентез (последний способ наиболее точен, остальные позволяют лишь предположить наличие синдрома). И в случае точного подтверждения диагноза женщина может принять решение как о дальнейшем вынашивании малыша, так и о прерывании беременности.

    Если ребенок с синдромом Дауна родился, ему потребуется тщательное обследование. Потому что у таких карапузов достаточно часто бывают проблемы с сердечком, требующие оперативного вмешательства. А помимо этого им нужна любовь, которую могут дать только в семье. Исключительно в этом случае солнечные малыши смогут доказать всему миру, что они способны на многое. К сожалению, невозможно предсказать, как будет развиваться тот или иной ребенок - вероятны абсолютно разные сценарии, от легкой умственной отсталости с возможностью учиться по облегченной программе в обычной школе до тяжелых форм нарушений интеллекта. Однако любовь и забота - это то, без чего таким детишкам просто не выжить.

    Почему ребенок рождается с синдромом Дауна? Родители таких малышей, а также те, кто так или иначе сталкиваются с ними, говорят о том, что такие дети отличаются добрым нравом и большим сердцем, которое готово дарить свою любовь всем на свете. Потому-то их и называют солнечными. И может, они появляются на свет, чтобы немного согреть этот мир и подарить ему безграничную любовь…

    Photo-1LСиндром Дауна один из самых распространенных генетических врожденных пороков развития. Частота его возникновения становит 1 на 800 новорожденных. Рожденные от разных родителей, в разных городах и странах, в разное время все люди с синдромом Дауна похожи между собой, как близнецы. Это мистика или неразгаданная загадка природы?

    На сельськой свадьбе лихо отплясывала городская молодежь. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его!» И парень, не долго думая, взял Сережку за воротник, поднял над землей и бросил в большую лужу. Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать.

    Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом.

    У меня аллергия на Даунов! - безапеляционно сказала девчонка друзьям. Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач - синдром Дауна…

    Алкоголь здесь ни при чем

    Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 - от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому.

    Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска (поздняя беременность, в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети) – это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма – рожать или не рожать этого ребенка.

    Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома.

    Ребенок, который ребенком останется навсегда

    Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку.

    Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность.

    Ребенок - это точка приложения любви. Если вы его любите - любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением - страшное горе, в нормальных странах - просто ребенок, который ребенком останется навсегда. – Это слова мамы больного мальчика.

    Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. - Но мы не отказались от нашого ребенка, не бросили его, не испугались трудностей. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка – это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности…

    Никто не застрахован...

    В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием, врачи, а ребенок – даун».

    Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Как утверждают Интернет источники дочь Ирины Хакамады Машенька родилась с Синдромом Дауна. Тяжелое испытание выпало и на долю актрисы Ии Саввиной, Лолиты Милявской, Алены Апиной.

    Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок. – У многих родителей от отчаяния опускаются руки и они почти не занимаются развитием больного ребенка. Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями».

    Ты для меня - подарок небес

    К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий. - Также не готова принять этих детей и школа. Часто медики или члены психолого-педагогической комиссии ставят крест на ребенке, увидев лишь внешные признаки синдрома Дауна.

    Хотя эти детки, если не махнуть на них рукой, могут очень многому научиться в этой жизни. Многие из них профессионально занимаются спортом, учатся в обычных школах, рисуют картины и пишут стихи. Народная артистка СССР Ия Саввина своего сына Сергея (у которого диагностировали синдром Дауна) вырастила, выучила в университете, дала возможность работать переводчиком. И во время гастрольных поездок, отвечая на вопросы поклонников своего таланта, со счастливыми глазами рассказывала о нем, тем самым воодушевляя матерей и разбивая дремучие общественные стереотипы. Недавно ее сын - 34-летний Сергей Шестаков стал известен как художник. Его натюрморты с успехом экспонировались на персональной выставке в Москве.

    Но это, увы, исключение. К сожалению, нам очень далеко до цивилизованного отношения к людям из синдромом Дауна. Еще тридцать лет назад Шарль де Голль на могиле своей младшей и самой любимой дочки, родившейся с СД, с горечью сказал жене: «Теперь наконец-то наша дочь стала как все».

    Еще долго даже от маленьких детей, отмеченных этой болезнью, будут испуганно шарахаться окружающие. Их будут считать лишними в этом мире, не понимая, что у этих людей особая миссия – сделать мир добрее. И разве могут кого-то оставить равнодушным слова мамы героя фильма «День восьмой »про своего сына (эту роль сыграл мужчина с синдромом Дауна, он получил первый приз на Каннском фестивале за лучшее исполнение мужской роли):«Ты самое лучшее, что у меня было в этом мире, ты для меня – подарок небес!»

    www.artremstroi.ru

    Почему все дети с синдромом дауна на одно лицо?

    Главная » Дети »

    Загрузка...

    Вопрос знатокам:

    С уважением, Ленура Ризамухамедова

    Лучшие ответы

    Илья Смакович:Это тебе так кажется. Но они очень отличаются от нас тем, что многие из них добры, талантливы, делают такие вещи, которые обычный человек при любой подготовке не выполнил бы: феноменальная память, невероятный слух.

    Василий Синий:все люди дауны ни какой пользе природы даже муха приносит пользу если убрать всех мух нарушится эко баланс если убрать людей баланс в природе напротив восстановится

    все люди дауны

    Эдгар Саакян:У них старение происходит более медленнее чем у обычных людей, из-за этого складывается такое ощущение…

    Колосова Ольга:Вы лично знаете всех с синдромом дауна?

    Видео-ответ

    Это видео поможет разобраться

    Ответы знатоков

    Soaring in the clouds:Дети с болезнью Дауна имеют довольно специфический внешний вид, поэтому диагностика этого синдрома как правило не вызывает затруднения. Диагноз обычно устанавливается уже в родильном доме. К внешним проявлениям болезни относят особенности строения черепа и лица: при относительно округлой голове лицо и затылок плоские, несколько уменьшены размеры черепа, скуловые дуги выступают. Часто наблюдается третье веко — эпикантус (кожная складка, которая прикрывает внутренний уголок глаза) . При этом глазные щели узкие и характеризуются косым (“монголоидным”) разрезом глаз.

    Помимо этого можно отметить маленькие, прижатые к черепу уши, приплюснутый нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот. Углы рта опущены. Язык толстый и неповоротливый. У всех больных этой болезнью проявляется предрасположенность к полноте и дерматитам вследствие вегетативно-эндокринных расстройств.

    Нередко у детей с синдромом Дауна наблюдаются аномалии зубов, деформация скелета, дистрофические изменения костей, мышечная гипотония в сочетании с увеличением объема подвижности в суставах.

    По мере роста ребенка все отчетливее проявляется характерная для болезни Дауна приземистая фигура с нарушениями в осанке и укорочением конечностей.

    У даунов а руках не 3 линии как у обычных людей, а только две. Если посмотреть на руку, то обычно линии жизни, головы и сердца расположены так -каждая линия стоит на своем месте и отделена пространством. У людей с сндромом Дауна эта же поперечная линия образована из двух горизонтальных линий – линии ума и линии сердца — они как бы слились в одну. По другому она называется «обезьянья складка» или линия «синдрома Дауна» .

    Названа «обезьяньей» потому, что у обезьян, в отличии от людей, имеется всего одна складка (или линия) на руке.

    Из общего количества людей в мире, такую линию на одной руке имеют 4% населения, а на обеих руках — 1 %.

    «Синдром Дауна» — потому, что наличие такой линии на ладони является одним из индикаторов этой наследственной болезни.

    Катя Волкова:фото в инете посмотри

    Владимировна:По лицу. Дети -дауны на одно лицо все.

    не зли котика:Там разрез глаз специфический. Таких детей еще называют монголоидными. Но это калька с немецкого.

    Елена Диамант.:Улёт, вопрос!!

    Юлия Иванова:А Вы не знаете?

    Шинша:По линиям на ладони. У даунов специфическое строение руки.

    Haтaлья:У моей соседки муж -кореец, у них родился ребенок-Даун—так ни один врач диагноз не мог поставть очень-очень долго….

    Charivnica:Болeзнь Дауна (синдром трисомии 21, Монголизм ) — одна из форм хромосомной патологии…

    Главными клиническими проявлениями являются отставание психического и физического развития: олигофрения, мышечная гипотония, недостаточность эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразнй внешний вид: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, эпикантус (складка верхнего века во внутреннем углу глаза, закрывающая слёзный бугорок), встречающийся в норме у азиатов, полуоткрытый рот, короткие пальцы.

    Светлана Шумилкина:болезнь то одна

    НебеSная:С Вашей проницательностью 😉

    галина зайчикова:а мне их жалко

    Нина Дюк:фенолкетоноурия,однако.

    это и накладывает единый отпечаток на лица больных

    dom-voprosov.ru


    Смотрите также

    

    Услуги по созданию дизайна; верстка

    

    © JuliettaRose, 2008-2020. При использовании материалов ссылка на источник обязательна.