Создание дизайн-шаблонов; уроки Photoshop, Illustrator, Lightroom, Gimp; обои для рабочего стола; иконки и headers для блогов.
Главная Фотоальбом Обо мне Карта блога
Подпишись на RSS!

Неинвазивный пренатальный генетический тест


Неинвазивный пренатальный ДНК тест

Скрининг второго триместра в нашей стране проводится уже около 20 лет. Скрининг первого триместра начали внедрять относительно недавно (в Москве и Московской области в 2005 г), но, стоит заметить, что он считается более информативным. Активное распространение таких мероприятий можно связать с печальной статистикой детской инвалидности: 5% российских детей рождаются с пороками развитиями или наследственными заболеваниями. Кроме того, только лишь 30% новорожденных можно считать абсолютно здоровыми.

Традиционно для обследования плода используют следующие методы пренатальной диагностики:

Метод Особенности метода

Неинвазивная пренатальная диагностика

УЗИ (ультразвуковое исследование) – обследование с помощью ультразвуковых волн

Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения РФ проводится на сроках

  • 12 – 14 недель (исключение грубых пороков у плода, измерение толщины воротникового пространства и копчико-теменного размера у плода)
  • 21 – 24 недели (полна оценка анатомии плода, правильности формирования всех органов)
  • 32 – 34 недели (оценка внутриутробного состояния плода, выявление пороков, проявляющихся только на поздних сроках, оценка состояния плаценты)

Биохимический тест (забор венозной крови на анализ)

Проводится на сроках

  • 10 – 14 недель (определение концентрации ХГЧ и PAPP-A в крови матери)
  • 16 – 20 недель (определение концентрации АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови матери)

Инвазивная пренатальная диагностика

Хорионбиопсия (пункция плаценты через брюшную стенку беременной под контролем УЗИ с целью забора ворсин хориона)

Сроки: с 8 по 12 неделю беременности. Хорион - наружная оболочка плода, в которой есть информация о ДНК плода. Именно её и изучают на предмет наличия аномалий у плода.

Амниоцентез (пункция амниотической полости через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора околоплодных вод)

Сроки: c 16 по 18 неделю беременности. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

Кордоцентез (пункция пуповины через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора пуповинной крови)

Сроки: не ранее 18 недели беременности, оптимальный период проведения с 22 по 25 неделю.

Кровь изучают на количество хромосом в клетках. Также уточняется их молекулярно-генетическая структура. Могут быть выявлены нарушения метаболизма.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Необходимо понимать, что эти скрининговые методики именно вычисляют риск, а не ставят точный диагноз! Оба эти метода наиболее доступны, совершенно безопасны и безболезненны, но имеют недостаточно высокую чувствительность – всего 60 – 80%. Например, при биохимическом анализе повысить или понизить нормальный уровень концентрации маркеров в крови может физическое переутомление, прием каких-либо лекарств и.т.д. Точность УЗИ зависит не только от того, насколько компетентен врач и насколько высок класс используемой аппаратуры, но и от того как расположен плод, каково количество околоплодных вод, есть ли у пациентки ожирение. Также стоит помнить, что исследования необходимо проводить в строго отведенные для них сроки, иначе они будут неинформативны.

В случае, когда данные неинвазивных исследований говорят о том, что беременная попадает в группу риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, который встречается у 1 новорожденного из 800), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – свыше 99%. Инвазивное вмешательство проводится строго при наличии медицинских показаний, так как оно несет с собой риск самопроизвольного прерывания беременности (около 1,5%), а также небольшую вероятность появления осложнений (кровотечение, отслойка плаценты, преждевременные роды, ранение плода и т.д.). Кроме того, инвазивные методики часто доставляют беременным серьезный психологический дискомфорт и болевые ощущения.

Показаниями к проведению инвазивных методов считаются:

  • Будущей маме больше 35 лет;
  • На УЗИ обнаружены пороки у плода или отклонения в развитии;
  • Случаи хромосомных аномалий и врожденных пороков в семье;
  • Мать является носителем гена гемофилии;
  • Более двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности
  • Применение во время беременности фармакологических препаратов;
  • Отклонение от нормативов уровня биохимических маркеров;
  • Облучение матери ли отца перед зачатием ребенка.

Любая инвазивная процедура проводится исключительно в амбулаторных условиях, но в большинстве случаев не требует госпитализации пациенток.

К счастью, в пренатальной медицине в последнее десятилетие было совершено много открытий, которые помогли создать инновационные методы диагностики, отличающиеся не только высокой точностью, но и безопасностью для матери и плода. Один из таких методов – неинвазивный пренатальный ДНК тест.

panoramatest.ru

Неинвазивный пренатальный генетический тест

Неинвазивный пренатальный генетический тест – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется во многих странах мира, в том числе и с начала 2013 года в клиниках «Мать и Дитя»..

Преимущества неинвазивного генетического теста

Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 10 недели.

Что показывает этот тест?

Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера.

Кому показан тест?

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и, возможно, развеять некоторые сомнения и страхи.

Пройти этот тест может любая женщина, желающая получить максимальную информацию о здоровье ребенка безопасным способом. Однако при наличии следующих ситуаций неинвазивный тест обязателен:

  • высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга;
  • возраст беременной более 35 лет;
  • имеется угроза прерывания беременности или привычное невынашивание.

Противопоказания для неинвазивного генетического теста

Не смотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест нельзя делать в случаях, если:

  • носительство хромосомных перестроек одним из родителей
  • в анамнезе имеется пересадка костного мозга или стволовых клеток;
  • обнаружены УЗ-маркеры хромосомной патологии (неимунная водянка, расширение толщины воротникового пространства) или пороки развития, это показание для инвазивной пренатальной диагностики

Что нужно для данного исследования?

Неинвазивный генетический тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в одной из клиник «Мать и Дитя» не натощак. Результаты исследования будут готовы через 14 дней после сдачи крови на анализ.

Здесь же при необходимости вы можете получить и консультацию генетика. Высококвалифицированные специалисты клиник «Мать и Дитя» с радостью ответят на все интересующие вас вопросы.

mamadeti.ru

Неинвазивный пренатальный тест ДНК: мифы и реальность

Как и вокруг любой, достаточно новой медицинской процедуры, вокруг неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ) крутится множество мифов. И, как все мы знаем из личного опыта, не всегда мифы оказываются реальностью. Для того чтобы расставить точки над «i», разберем наиболее распространенные из них.

Миф №1. Неинвазивное тестирование, по сути, то же самое, что и инвазивное, ведь для забора образцов также делают укол

Укол и биопсия – две разные вещи. Уколом в народе называют введение препаратов внутримышечно, внутривенно и пр. с помощью шприца. Когда наоборот осуществляется забор жидкостей или фрагментов тканей, это – биопсия или пункция. При инвазивном методе осуществляется забор:

  • при хоринобиопсии – фрагментов хориона (одной из внешних оболочек) эмбриона;
  • при амниоцентезе – нескольких миллилитров околоплодной (амниотической) жидкости;
  • при кордоцентезе – нескольких миллилитров крови плода (берется из пуповины эмбриона).

В случае неинвазивного ДНК теста НИПТ в Воронеже образцом для исследования служит венозная кровь (порядка 18 мл), которую берут из вены.

Миф №2. В обоих случаях процедура неприятная и сопровождается болевыми ощущениями

При инвазивном методе зонд (шприц) для забора вводится сквозь брюшную стенку, что никоим образом несравнимо с забором крови из вены. К тому же, при хоринобиопсии существует вероятность навредить эмбриону, а при кордоцентезе придется проникать зондом в пуповину, что также сопряжено с некоторыми рисками и неудобствами. В любом случае – процедура будет не из приятных, и не из самых безболезненных, даже при местной анестезии.

Миф №3. В обоих случаях случае опасность заражения инфекцией одинакова

По словам специалистов клиники «Мать и дитя» неинвазивный тест в этом плане в десятки раз менее опасен, а вернее, вообще безопасен. Допустим, игла шприца для забора жидкостей заражена опасной инфекцией. Если она войдет в контакт только с кровью матери, будет гораздо больше возможности излечить мать еще до того, как инфекция навредит будущему малышу. Если же зараженный зонд будет погружен в околоплодные воды, ребенок заразится практически моментально.

Миф №4. Неинвазивный пренатальный тест можно пройти только пожилым

Неверно. Подобное тестирование доступно любой беременной женщине вне зависимости от того, где осуществляется неинвазивный пренатальный тест в Воронеже. Есть определенные обстоятельства, при которых показан исключительно неинвазивный метод забора образцов, но, так или иначе, эта разновидность тестирования доступна всем без исключения.

Миф №5. По неинвазивному тестированию можно узнать лишь о том, будет ли ребенок болен синдромом Дауна

Посредством подобного тестирования можно определить любую врожденную хромосомную патологию, к коим помимо синдрома Дауна относятся синдромы Патау, Эдвардса и пр. Плюс к этому будущая мама бесплатно узнает пол будущего ребеночка и при желании сможет подтвердить отцовство, если сдаст на тестирование и образцы отца.

Миф №6. Тестирование неинвазивным методом можно осуществить лишь на поздних сроках

Уже на 7 неделе в крови матери наблюдаются безклеточные ДНК эмбриона, а с течением времени их количество все более увеличивается. Поэтому пренатальный неинвазивный тест становится возможным осуществить уже на 8 неделе беременности.

Миф №7. Эта процедура очень дорогая и не по карману обычным гражданам

Подобная процедура, действительно, более дорога, чем обычное тестирование. Но не баснословно, как утверждают многие. Цена на неинвазивный тест при беременности разнится в зависимости от того, в каком регионе находится клиника, но, как бы то ни было, она редко бывает более чем в два раза дороже обычного ДНК теста на отцовство. Зато проходящая тестирование женщина будет полностью уверена в 100% эффективности, безопасности и безболезненности процедуры.

lab-dnk.ru

НИПТ Панорама

НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • беременная женщина старше 35 лет;
  • в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
  • аномальные результаты УЗИ;
  • аномальные результаты биохимического анализа крови.

Как выполняется НИПТ-тест?

Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.

Какие еще есть варианты пренатального тестирования?

1. Традиционные скрининговые тесты - УЗИ и биохимический скрининг по крови - не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.

2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности, в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.

Вид теста Достоверность теста Степень риска
Скрининг 1-го триместра Низкая (80 - 95%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка
Инвазивная пренатальная диагностика Высокая (> 99%) Риск выкидыша в 1 случае из 200
Высокая (> 99%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка

Что такое фетальная фракция?

Фетальная фракция - доля ДНК плода в крови матери. Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат. Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.

Почему рекомендуется тестироваться на микроделеции?

    Микроделеции - это небольшие ортсутствующие участки хромосом.
    • Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
    • Они часто остаются недиагностированными
    • Одинаковый риск у матерей любого возраста
    • Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
    • Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000

    Какие еще бывают результаты, кроме низкого риска и высокого риска синдрома Дауна?

    Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек - моносомия Х.

    Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.

Page 2

Синдром делеции 1p36 — аутосомно-доминантное заболевание. Этот синдром характеризуется тяжелой умственной отсталостью, дети не могут говорить, либо способны произносить лишь несколько слов, многим из них характерно истерическое поведение, они могут кусать себя или проявлять другие проблемы в поведении. Большинство из них имеют структурные аномалии головного мозга. У более чем половины детей отмечаются припадки, слабый мышечный тонус (гипотония) и проблемы с глотанием (дисфагия). Узнать с точностью 99% о риске Синдрома делеции 1p36 и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома делеции 1p36

Все дети (с этим синдромом) имеют отличительные черты лица, включая глубоко посаженные глаза, прямые брови, гипоплазии средней зоны лица, широкий, плоский нос, длинную перегородку между носом и ртом, заостренный подбородок и низко расположенные, аномальной формы уши.

Причины Синдрома делеции 1p36

Причиной развития синдрома делеции 1p36 является делеция (удаление) одного или нескольких генов на одной хромосоме 1. Около 93% лиц с этим синдромом являются первыми такими в своей семье (с синдромом делеции 1p36). В этих случаях делеции считаются новыми (De Novo). Остальные 7%, как полагают исследователи, унаследуют делецию от одного из родителей (чаще всего из-за хромосомной транслокации).

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с Синдромом делеции 1p36, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на Синдром делеции 1p36, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

  • точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
  • совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик - для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
  • на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

www.dnk-center.ru

Неинвазивный пренатальный тест

Современная медицина стремится к тому, чтобы в каждой семье рождался доношенный, здоровый малыш. При возникновении каких-либо отклонений от нормального развития плода, важно узнать о проблеме как можно раньше.

Пренательная диагностика плода – это исследование внутриутробного развития крохи. Она включает инвазивные и неинвазивные методы. В первом случае применяется биопсия, которая в ряде случаев провоцирует выкидыш, поэтому данная методика проводится исключительно по медицинским показаниям.

Неинвазивный перинатальный тест представляет собой современный анализ генетического материала ребенка, извлеченного из материнской крови. Исследование полностью безопасно и является отличной альтернативой инвазивным процедурам.

Где сделать тест

Неинвазивный дородовой тест позволяет на ранней стадии определить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.

Достоинства процедуры:

  • безопасность;
  • высокая точность результата (свыше 99,9 %);
  • информативность (при необходимости можно узнать пол, резус-фактор);
  • простота проведения процедуры (нужна только венозная кровь матери);
  • возможность проведения на раннем сроке (10 недель) и в течение всей беременности.

Процедура проводится путем забора венозной крови беременной. Для теста достаточно 18 мл, которые охлаждают и помещают в специальную центрифугу. Из крови выделяют ДНК ребенка, его исследуют с помощью специальной программы. Так для каждой женщины создается персональная библиотека данных.

Фрагмент ДНК плода в материнской крови, используемый в неинвазивном тесте

Сегодня неинвазивный пренатальный днк тест делают во множестве клиник Москвы, Санкт-Петербурга и других городах России. Обязательной процедура не является, вы должны получить направление специалиста. Сделать тест имеет возможность любой житель России, что является одним из его достоинств.

Показания к проведению исследования:

  • возраст женщины (после 35 лет);
  • выявление повышенного риска по результатам других исследований (биохимического, ультразвукового);
  • негативный семейный анамнез (например, хромосомная патология);
  • угроза прерывания беременности.

Рекомендуем  Как использовать тест на беременность

Результаты исследования будут готовы через две недели. В ряде случаев (около 30 %) образцы направляются для изучения в США. Такое исследование (Panorama) является более сложным, оно выявляет микроделеции, из-за которых иногда наблюдается, например, отставание в развитии, заторможенность ребенка.  Если доктор советует сделать именно его, важно не пренебрегать его профессиональным мнением.

Стоимость теста

Процедура является довольно дорогой, ее стоимость варьируется от 18000 до 35000 рублей. Как правило, если в результате необходимо узнать только основную информацию, планка цены будет минимальной. Если же будущую маму волнует более полная информация, придется заплатить немного больше.

Компании, которые готовы проводить тест заочно, пользуются услугами курьеров. В таких ситуациях набор для самостоятельного забора крови высылается на почтовый ящик заказчика. Курьер доставляет собранный материал в лабораторию, после чего женщина около двух недель ожидает результата. В этих случаях услуги курьера чаще всего входят в стоимость процедуры.

Отзывы на неинвазивный пренатальный днк тест

Диагностика является принципиально новым методом, поэтому многие женщины, решаясь на подобное исследование, руководствуются отзывами тех, кто уже его проходил.

Отзыв № 1

По биохимии был высокий риск синдрома Дауна (1:9), но на УЗИ сказали, что толщина воротникового пространства нормальная, носовая косточка видна с 11 недели беременности. Мне предложили амнецентез, но я решила, что лучше отдам деньги. Исследование проводила на Тульской в Геномеде, отдала 35000 рублей. Моему мужу также предложили сдать мазок на ДНК, оказалось, так можно будет быстрее получить результат, да и не будет необходимости пересдавать кровь. Результат был готов уже через 10 дней.

Вердикт нам пришел по почте. Слава Богу, риск был низкий. Врачи сказали, что точность теста составляет 99 %. Не знаю, советовать ли делать тест, но нам он помог пережить тот сложный период.

Рекомендуем  Может ли тест на беременность ошибаться

Анна

Отзыв № 2

Тест я делала в центре «Проген», который расположен на Старокузьмихинском шоссе. Лаборатория мне понравилась, да и стоимость исследования ниже, чем в других клиниках. Результат теста хороший, дополнительно нас консультировал генетик, Михаил Иванович. Именно он помог разобраться с множеством вопросов. Главное, что тест полностью безопасный, да и пол ребенка можно дополнительно узнать.

Ирина

Отзывы о тесте Panorama

Данное исследование направлено не только на выявление патологии плода, но и на обнаружение других, не опасных для жизни отклонений хромосом, что в будущем отразится на качестве жизни будущего малыша.

Отзыв № 1

Тест Panorama делала в этом году. Оказалось, что для исследования совсем не надо готовиться. У меня просто взяли кровь из вены. Риск был 1 к 100, а результат теста Panorama с вероятностью 99,9 % исключил все риски. Я верю результатам данного исследования, ведь впоследствии у меня родился совершенно здоровый малыш! Тест проводила в Геномед.

Марина

Отзыв № 2

Не знаю, стоит ли делать подобный тест. Помимо того, что он приносит пользу, в ряде случаев и вселяет неуверенность в будущих родителей, что существенно испортит всю беременность. Так говорю, потому что помимо синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, результат расскажет об остальных, менее существенных отклонениях, которые в дальнейшем могут даже не повлиять на качество жизни ребенка.

Юля

Вопрос о том, делать ли неинвазивный тест, решает исключительно беременная женщина и ее врач. Важно помнить, что процедура полностью безопасна, а результат исследования точен.

Оцените статью:

[ratings]

Поделиться в соцсетях:

pretty-mama.ru

Неинвазивный пренатальный тест

Современная неинвазивная пренатальная генетическая диагностика NIFTY является новейшим достижением медицины. Она превосходит ранее применяющиеся методы выявления хромосомных нарушений по всем показателям, включая точность и скорость. Тест NIFTY является лучшей альтернативой традиционно использующимся диагностикам.

Использующиеся ранее скрининговые методики:

Наиболее распространенная в России методика оценки риска — совокупный учет массы признаков, среди которых наиболее важную часть составляют данные УЗИ и биохимических исследований крови. Биохимические маркеры — это гормональные исследования крови беременных. УЗИ отслеживает толщину воротниковой зоны. Показатели такой диагностики: 5% ложноположительных при чувствительности 60−80%.

Хорионбиопсия — взятие для анализа фрагмента хориона — ткани плода на ранних сроках беременности. Выполняется на сроке 9−12 недель. Характеризуется высокой точностью: >99% чувствительность. Является инвазивной процедурой и сопровождается риском выкидыша (~1−2%). Амниоцентез (пункция амниотической оболочки) и кордоцентез (взятие крови из пуповины) также характеризуются высокой точностью результатов (чувствительность >99%). Такая инвазивная диагностика производится во втором триместре беременности и имеет риск прерывания беременности также около 1%.

Современная диагностика:

NIFTY — новый, оригинальный, высокотехнологичный, очень точный и чувствительный тест для неинвазивной пренатальной диагностики плода. В основе теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери.

NIFTY — неинвазивная пренатальная диагностика по ДНК плода в крови матери позволяет очень точно (>99,9%) установить наличие или отсутствие наиболее частой хромосомной патологии — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также определить пол ребенка.

Когда проходить тест

Неинвазивную пренатальную диагностику с помощью теста NIFTY можно проводить уже с 9-й недели беременности. На более ранних сроках в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для уверенного заключения, а надёжность — одно из главных достоинств теста NIFTY.

Необходимо помнить, что после 9-ти недель беременности тест можно проводить на любом сроке. Но проведение неинвазивной пренатальной диагностики после 24 недель беременности оставляет слишком мало времени до родов, чтобы сделать уточняющую инвазивную диагностику в случае обнаружения анеуплодии.

Что такое пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика плода — это диагностика на этапе внутриутробного развития. Современная пренатальная диагностика плода включает инвазивные и неинвазивные методики, которые позволяют выявить большинство врожденных и наследственных патологий плода, например хромосомные нарушения или нарушения в работе сердца, а также произвести подтверждение отцовства и определить пол ребенка.

В число методов пренатальной диагностики входит анализ родословной родителей и их генетический анализ, а также инвазивные и неинвазивные тесты. В число инвазивных методик входит биопсия хориона (забор эмбриологических структур) для выявления хромосомных и моногенных болезней, амниоцентез (забор околоплодных вод) для цитогенетического и молекулярного анализа различных заболеваний, кордоцентез (забор крови из пуповины) для выявления гемолитической болезни и резус-конфликта. Инвазивная диагностика сопровождается риском выкидыша и рекомендована только при наличии показаний.

Среди неинвазивных методов пренатальной диагностики распространен скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковой скрининг, а с недавних пор также тесты на основе анализа генетического материала плода, полученного из крови матери. Современные неинвазивные исследования позволяют выявить хромосомные нарушения, а также аномалии в развитии плода без риска для здоровья матери и ребенка.

Наиболее распространенные хромосомные нарушения

Наиболее часто встречающимися хромосомными нарушениями являются трисомии — синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна. При данных заболеваниях возможно только симптоматическое лечение, а выздоровление пациентов невозможно. В настоящее время тесты на определение синдрома Дауна, а также другой распространенной врожденной патологии проводят согласно программе скринирующего обследования всех беременных. Такие программы опираются на данные биохимических анализов и УЗИ. К сожалению, чувствительность этих методов не превышает 80%, т.е. сохраняется высокий риск (20%) пропустить заболевание, и при этом обычные тесты в 5% случаев ошибочно определяют болезнь, когда её нет.

Синдром Эдвардса — трисомия по хромосоме 18. Данная трисомия является следствием увеличения копий хромосомы 18. Как правило, продолжительность жизни детей с синдром Эдвардса не превышает одного года. Синдром вызывает как физические отклонения — аномалии мозгового и лицевого черепа, деформирование ушных раковин, аномальное развитие стоп, так и психики — синдром вызывает глубокую олигофрению.

Синдром Патау. Данный синдром сопровождается тяжелыми врожденными пороками и был впервые описан в 1657 г. Э. Бартолином, а свое название получил в честь доктора Клауса Патау, который выявил его хромосомную природу в 1960 г. Синдром может сформироваться по двум цитогенетическим вариантам: простая трисомия (по хромосоме 13) и робертсоновская транслокация. Другие варианты встречаются крайне редко.

Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) является самым распространенным нарушением числа хромосом, поэтому тесты на определение синдрома Дауна являются самыми частыми среди рекомендованных в пренатальный диагностике. Синдром сопровождается различными внешними признаками, а также задержками умственного и речевого развития.

Что значит «синдром Дауна»

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, которая заключается в увеличенном количестве хромосом. При данной аномалии кариотип представлен 47 хромосомами, тогда как нормальным является наличие 46 хромосом. В данном случае наблюдается трисомия хромосомы 21 — вместо пары хромосом 21 в каждой клетки находится три хромосомы 21. В редких случаях синдром Дауна обусловлен увеличением числа отдельных частей хромосомы 21 или наличием трисомий не во всех клетках организма (мозаицизм).

Синдром получил свое название в честь английского врача, впервые его описавшего — Джона Дауна. Описания Джона Дауна датируются 1866 годом, однако непосредственная связь между синдромом и количеством хромосом была выявлена французским генетиком Жеромом Леженом только в 1959 году. Синоним — трисомия 21.

Трисомия 21 возникает в результате появления лишней хромосомы в процессе образования половых клеток (гаметогенеза) как матери, так и отца. Для синдрома Дауна характерно увеличение риска появления аномалии с возрастом беременной. Наиболее резкое увеличение риска происходит в возрасте после 35 лет, и далее риск продолжает быстро увеличиваться, как считается в связи со старением основной массы яйцеклеток. Синдром Дауна является врожденным заболеванием, но его не относят к наследственным заболеваниям, т.к. в данном случае патология не передаётся от родителей потомству, но возникает во время гаметогенеза.

Синдром Дауна сопровождается внешними изменениями, такими как плоское лицо с раскосыми глазами, низкий рост, деформация черепа (брахицефалия), гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и т.д. Также синдром Дауна, как правило, приводит к умственной отсталости.

Что такое трисомия

Трисомия — это хромосомная аномалия, представляющая собой наличие одной дополнительной хромосомы к какой-либо паре хромосом, что является следствием нерасхождения гомологичных хромосом. Это нарушение числа хромосом, позволяет выявить уже на раннем сроке беременности неинвазивный пренатальный тест NIFTY, а также, другие инвазивные методики, например амниоцентез.

Трисомия относится к хромосомным болезням. Частота хромосомных наследственных патологий согласно данным цитогенетических иссле¬дований, проводимых среди новорожденных, составляет порядка 0,5%.

Нарушения, вызванные численными мутациями хромосом, приводят к тяжелым генетическим заболеваниям. При аутосомных трисомиях наиболее часто встречаются трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау). Перечисленные синдромы являются аутосомными трисомиями; согласно исследованиям, другие трисомики чаше всего нежизнеспособны и теряются в виде спонтанных абортов, так как несовместимы даже с ранними этапами эмбриогенеза.

В настоящее время существует ряд диагностических методик — включая неинвазивный пренатальный тест и инвазивные методики, — которые позволяют выявить трисомию и другие хромосомные аномалии на ранних сроках беременности с высокой степенью точности.

Этапы диагностики NIFTY

NIFTY — это неинвазивная пренатальная диагностика, для выполнения которой необходимо пройти ряд этапов от предварительной консультации и до получения результатов. Первый этап — это консультация со специалистом. В ходе консультации предоставляется вся основная информация о тесте, определяется необходимость его выполнения и возможные ограничения.

По итогам консультации выбирается оптимальное время для выполнения теста NIFTY, которое входит в большой промежуток от момента достаточной концентрации фрагментов ДНК плода в крови матери (на 9 неделе беременности) до 24 недели, когда уже не остается времени для инвазивной диагностики, в случае необходимости.

Вторым этапом идет подписание документов об информированном согласии. На данном этапе матери предоставляется форма информированного согласия NIFTY. После подписания согласия, выполняется забор венозной крови в объеме 10 мл. Забор крови — это безопасная процедура, которая не влияет на плод и хорошо переносится беременными.

Далее производится отправка крови в лабораторию BGI. В лаборатории выполняется тестирование образца, и подготавливается заключение, которое дает вероятность более 99,6% позитивного или негативного результата.

Заключительный этап — передача результатов. Результаты тестирования можно получить у своего врача уже через 10 — 14 дней после процедуры. Далее, в зависимости от результата, который дала высокоточная неинвазивная пренатальная диагностика, врач помогает определить дальнейшие действия.

Преимущества NIFTY

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью теста NIFTY позволяет провести анализ уже с 9 недель беременности.

Тест безопасен для малыша и может быть проведён по желанию женщины.

Надёжность теста подтверждена его использованием в различных странах: Австрия, Великобритания, Венгрия, Греция, Дания, Израиль, Испания, Кипр, Польша, Румыния, Турция, Чехия.

По данным на февраль 2014 года в мире проведено более 250 000 тестов NIFTY. Такое огромное количество проведенных тестов позволяет с высокой уверенностью говорить о беспрецедентно высоких специфичности (99,99%) и чувствительности (99,65%) теста.

Непревзойдённая скорость анализа — ответ можно получить уже через 8 дней после получения образца в лаборатории.

Кому рекомендован тест

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью NIFTY показана женщинам:

  1. Желающим получить надежную информацию о наличии или отсутствии синдромов, связанных с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y.
  2. Старше 35 лет, которым противопоказаны инвазивные методы, или которые не хотят проводить инвазивную диагностику (риск синдрома Дауна резко возрастает после 35 лет).
  3. У которых биохимические тесты или УЗИ на 1 и 2 триместрах свидетельствуют о повышенном риске синдрома Дауна.
  4. При невозможности проведения инвазивной диагностики вследствие предлежания плаценты, риска выкидыша, инфекции HBV или HIV.
  5. Вынашивающих беременность после ЭКО.

Что такое «инвазивный» и «неинвазивный» тест

В пренатальной диагностике под инвазивным подразумевают тесты, требующие взятия эмбриональных тканей:

  • хорионбиопсия — взятие маленького фрагмента хориона,
  • амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости,
  • кордоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие крови плода из сосудов пуповины.

Все эти методы несут риск инфицирования плода и прерывания беременности.

Неинвазивными называют методы, которые не затрагивают ткани и органы плода, включая УЗИ и взятие крови из вены у матери. Данные методы безопасны для плода.

NIFTY является новым точным и надёжным методом неинвазивной прентальной диагностики.

Хромосомы и ДНК

В соматической клетке человека находится 23 пары хромосом. Потеря или приобретение хотя бы одной хромосомы приводит к развитию врожденных пороков развития. Трисомии по хромосоме 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) — наиболее распространённые хромосомные нарушения.

Тест NIFTY, разработанный компанией BGI и широко распространённый в мире позволяет с высокой точностью определить наличие или отсутствие этих анеуплоидий. Для этого необходимо взять 10 мл крови беременной в срок от 10 до 24 недель. В этом образце крови есть, так называемая, внеклеточная ДНК, которая попала в кровь матери из организма плода.

Подробный анализ всей внеклеточной ДНК на современном высокопроизводительном оборудовании позволяет выделить ДНК плода и определить число хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом, что также даёт информацию о поле плода.

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия — изменение числа хромосом. В норме у человека 23 пары хромосом. При анеуплоидии может как исчезать одна из хромосом пары, так и появляться лишняя. Парность хромосом очень важна для нормального развития и жизни человека, и анеуплоидии большинства хромосом летальны для эмбриона на очень ранних сроках развития (дни-недели).

Однако, есть анеуплоидии, совместимые с жизнью. Самая известная — трисомия (то есть вместо пары — три) хромосомы 21 — приводит к развитию синдрома Дауна.

NIFTY — метод неинвазивной пренатальной диагностики — разработан специально для определения наличия или отсутствия анеуплоидии у плода уже с 9-ти недель беременности.

Сочетание надёжности, безопасности и скорости делает NIFTY лучшим выбором для каждой беременной.

Как делают тест NIFTY

Для проведения неинвазивной пренатальной диагностики NIFTY необходимо взять 10 мл крови беременной. После этого из крови выделяют свободную (внеклеточную) ДНК, в которой среди фрагментов ДНК матери находятся фрагменты ДНК плода.

Начиная с 9-ой недели беременности фрагментов ДНК плода достаточно много, чтобы проанализировать их и уверенно отличить плодные от материнских. По плодным фрагментам ДНК можно определить количество каждой хромосомы плода.

Наиболее важными с клинической точки зрения являются хромосомы 21, 18, 13 и половые X и Y. Именно их число анализируют в тесте NIFTY.

Ограничения NIFTY

У любого медицинского исследования есть ограничения и противопоказания к применению.

При проведении NIFTY необходимо помнить, что следующие условия могут повлиять на его точность: переливание крови, трансплантация, иммунотерапия или терапия стволовыми клетками в анамнезе у беременной. Мозаицизм* матери, плаценты или плода может приводить к ошибочным результатам. Частота таких случаев не превышает десятой доли процента.

Мозаицизм — сочетания разных по генотипу клеток в пределах одной ткани, органа или организма. В данном случае имеется в виду сочетание нормальных клеток и клеток с анеуплоидией.

Что такое амниоцентез

На сегодняшний день пренатальная диагностика, позволяющая выявить ряд патологических состояний плода, получает все большее распространение. Среди инвазивных процедур чаще всего проводится амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости в 16−20 (оптимально) недель беременности. При подозрении на генетически обусловленное заболевание, амниоцентез выполняется на более ранних сроках.

Пункция амниотической оболочки позволяет произвести забор околоплодных вод для проведения диагностических исследования, а также амниоцентез дает возможность выполнить интраамниальное введение препаратов, амниоредукцию, фетохирургию и т.д.

Амниоцентез позволяет производить исследования, включая биохимические, гормональнальные, иммунологические и цитологические, для получения необходимой информации о состоянии плода в 1−3 триместрах беременности.

В числе прочего процедура амниоцентеза производится для выявления трисомии с высокой точностью результатов. Однако проведение такого анализа связано с риском выкидыша (около 1%), а рекомендуемое время для проведения данного теста 16−20 недель беременности. Также существенным недостатком такого исследования является продолжительное ожидание результатов — до нескольких недель. Это значительно сокращает время на принятие решения в случае выявления патологии и повторного исследования, а пренатальная диагностика имеет своей основной задачей как можно более ранее выявления отклонений.

vmc.clinic


Смотрите также



Услуги по созданию дизайна; верстка



© JuliettaRose, 2008-2020. При использовании материалов ссылка на источник обязательна.