Создание дизайн-шаблонов; уроки Photoshop, Illustrator, Lightroom, Gimp; обои для рабочего стола; иконки и headers для блогов.
Главная Фотоальбом Обо мне Карта блога
Подпишись на RSS!

Наследственные заболевания у новорожденных


Наследственные и врожденные заболевания новорожденных

К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные болезни — заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями (мутациями) генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакториальные болезни. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время.

Наследственные болезни имеют свои особенности:

1. НБ часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

2. При НБ в процесс вовлекаются сразу несколько органов и систем.

3. Для НБ характерно прогрессирующее хроническое течение.

4. При НБ бывают редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания: голубые склеры говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках — об алкаптонурии, мышиный запах — о фенилкетонурии и др.

Этиология наследственных болезней. Этиологическими факторами наследственных болезней являются мутации (изменения) наследственного материала.

Мутации в хромосомах приводят к развитию хромосомных болезней, что может приводить к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии индивидуума. Известно около 1000 типов хромосомных нарушений, выявляемых у человека. Хромосомные заболевания редко передаются от родителей к детям, в основном это случайно возникшая новая мутация. Но около 5% людей являются носителями сбалансированных изменений в хромосомах, поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычном невынашивании или наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо исследовать хромосомы каждого из супругов

Генными болезнями называются заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации).

Моногенные заболевания (собственно наследственные заболевания) — фенотипически генные мутации — могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.

Полигенные заболевания (мультифакториальные) — болезни с наследственной предрасположенностью, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) генов и факторов окружающей среды.

Вклад наследственных и врожденных болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах (по материалам ВОЗ) велик [1, 3, 8, 11, 12]. Среди главных причин смерти в возрасте до 1 года доля перинатальных факторов составляет 28%, врожденные и наследственные болезни -25%, синдром внезапной смерти ребенка — 22%, инфекции -9%, другие — 6%. Главными причинами смерти в возрасте от 1 года до 4 лет являются несчастные случаи (31%), врожденные и наследственные болезни (23%), опухоли (16%), инфекции (11%), другие (6%).

Доказана значительная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространенных болезней (болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, эссенциальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, язвенная псориаз, бронхиальная астма и др.). Поэтому для профилактики и лечения этих болезней необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли. Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики.

Сейчас сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.

Моногенные болезни (МБ) или генные (так их называют за рубежом) заболевания. В основе МБ лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данным литературы, в разных странах они выявляются у 30-65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0-6,5%, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%. Заболевания многочислены и отличаются выраженным клиническим полиморфизмом. Генные болезни чаще всего проявляются наследственными дефектами обмена веществ — ферментопатиями. Одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 таких мутаций, в гене фенилкетонурии — 30. В некоторых случаях мутации в разных частях одного гена могут приводить к различным болезням (например, мутации RET-онкогена).

Патологические мутации могут реализовываться в разные периоды онтогенеза. Большая часть их проявляется внутриутробно (до 25% всей наследственной патологии) и в допубертатном возрасте (45%). Около 25% патологических мутаций проявляются в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10% моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.

Вещества, накапливающиеся в результате отсутствия или снижения активности ферментов, либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в цепи вторичных обменных процессов, в результате которых образуются токсические продукты. Общая частота генных болезней в популяциях людей составляет 2-4%.

Генные болезни классифицируются: согласно типам наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д.); по характеру метаболического дефекта — наследственные болезни обмена -НБО (болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др.); в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс (нервные, глазные, кожные, эндокринные и др.).

Среди НБО выделяют:

— болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.);

— болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы);

— болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглер-Найяра, порфирии и др.);

— болезни биосинтеза кортикостероидов (адрено-генитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.);

— болезни пуринового и пирамидинового обмена (оротовая ацидурия, подагра и др.);

— болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, сфинголипидозы, цереброзидозы и др.);

— болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.);

— болезни обмена металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный периодический паралич и др.);

болезни транспорта систем почек (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, тубулопатии, вита- мин D-резистентный рахит и др.).

Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами)называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма (полный мутант). Если аномалия возникает в процессе эмбрионального развития при дроблении зиготы, кариотип плода будет мозаичным. Мозаичные организмы могут содержать несколько (2, 3, 4 и более) клеточных клонов с различными кариотипами. Это явление может сопровождаться мозаицизмом во всех, либо в отдельных органах и системах. При незначительном количестве аномальных клеток фенотипические проявления могут не обнаруживаться.

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся. Большинство хромосомных аномалий (полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий) несовместимы с жизнью — эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери, в основном, в ранние сроки беременности.

Хромосомные аномалии возникают и в соматических клетках с частотой около 2%. В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако, в некоторых случаях (активация онкогенов) хромосомные аномалии могут быть причиной злокачественного роста. Например, транслокация между 9-й и 22-й хромосомами вызывает хронический миелолейкоз.

Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем.

Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов: особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы (специфический набор генов), типа аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная), размера недостающего (при частичной моносомии) или избыточного (при частичной трисомии) генетического материала, степени мозаичности организма по аберрантным клеткам, генотипа организма, условий среды. В настоящее время выяснилось, что при хромосомных мутациях наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями небольших участков хромосом. Так, специфические симптомы болезни Дауна обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного плеча 21-й хромосомы (21q22.1), синдрома кошачьего крика — при делеции средней части короткого плеча 5-й хромосомы (5р15), синдрома Эдвардса — при трисомии сегмента длинного плеча хромосомы

Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическими методами.

Трисомии. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром (болезнь) Дауна (СД) — синдром трисомии 21 — самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). Цитогенетически синдром Дауна представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой (4%) или мозаицизмом (2% случаев). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1-2% (с возрастом матери риск увеличивается). Три четверти всех случаев транслокаций при болезни Дауна обусловлены мутацией de novo. 25% случаев транслокации носят семейный характер, при этом возвратный риск гораздо выше (до 15%) и во многом зависит от того, кто из родителей несет симметричную транслокацию и какая из хромосом вовлечена.

Для больных характерны: округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо, типичны эпикант, гипертелоризм, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др.) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.). Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.

Синдром Патау (СП) — синдром трисомии 13 — встречается с частотой 1:7000 (с учетом мертворождений). Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. 75% случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна. 25% случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырех таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14%.

При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются: умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, — запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея.

У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса (СЭ) — синдром трисомии 18 — встречается с частотой примерно 1:7000 (с учетом мертворождений). Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны: часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, мочка, а часто и козелок отсутствуют; наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует, грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной, аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен; отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии, гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес., до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Синдром трисомии X. Частота встречаемости 1:1000. Кариотип 47, ХХХ. В настоящее время имеются описания тетра-и пентосомий X. Трисомия по Х-хромосоме возникает в результате нерасхождения половых хромосом в мейозе или при первом делении зиготы.

Синдрому полисомии X присущ значительный полиморфизм. Женский организм с мужеподобным телосложением. Могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев у больных наблюдается умеренная степень умственной отсталости. У некоторых из них нарушена функция яичников (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза). Иногда такие женщины могут иметь детей. Повышен риск заболевания шизофренией. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы.

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Частота встречаемости 1:1000.

Кариотип 45,Х. У 55% девочек с этим синдромом обнаруживается кариотип 45,X, у 25% — изменение структуры одной из Х-хромосом. В 15% случаев выявляется мозаичность в виде двух или более клеточных линий, одна из которых имеет кариотип 45,X, а другая представлена кариотипами 46,XX или 46,XY. Третья клеточная линия наиболее часто представлена кариотипом 45,Х, 46^ХХ, 47,ХХХ. Риск наследования синдрома составляет 1 случай на 5000 новорожденных. Фенотип женский.

У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки дисплазии (короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, вальгусная деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость. В подростковом возрасте выявляются отставание в росте (рост взрослых 135-145 см) и в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерно: низкое расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей, у 20% больных имеются пороки сердца (коарктация аорты, стеноз аорты, пороки развития митрального клапана),у 40% — пороки почек (удвоение мочевыводящих путей, подковообразная почка).

У больных, имеющих клеточную линию с Y-хромосомой, может развиться гонадобластома, часто наблюдается аутоиммунный тиреоидит. Интеллект страдает редко. Недоразвитие яичников приводит к бесплодию. Для подтверждения диагноза наряду с исследованием клеток периферической крови проводятся биопсия кожи и исследование фибробластов. В некоторых случаях генетическое исследование позволяет выявить синдром Нунан, который имеет схожие фенотипические проявления, однако этиологически не связан с синдромом Шерешевского-Тернера. В отличие от последнего при синдроме Нунан заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, а в клинической картине доминирует задержка умственного развития, характерен Тернер-фенотип при нормальном мужском или женском кариотипе. У большинства больных синдромом Нунан имеется нормальное половое развитие и сохранена фертильность. В большинстве случаев заболевание не сказывается на продолжительности жизни пациентов.

Синдром Клайнфелтера.Частота встречаемости 1: 1000 мальчиков. Кариотип 47,XXY. У 80% мальчиков с синдромом Клайнфелтера, в 20% случаев обнаруживается мозаицизм, при котором одна из клеточных линий имеет кариотип 47,XXY. Возвратный риск для синдрома Клайнфелтера не превышает общепопуляционные показатели и составляет 1 случай на 2000 живорожденных детей. Фенотип мужской.

Клиника отличается широким разнообразием и неспецифичностью проявлений. У мальчиков с этим синдромом рост превышает средние показатели, характерные для данной семьи, у них длинные конечности, женский тип телосложения, гинекомастия. Слабо развит волосяной покров, снижен интеллект. Вследствие недоразвития семенников слабо выражены первичные и вторичные половые признаки, нарушено течение сперматогенеза. Половые рефлексы сохранены. Иногда эффективно раннее лечение мужскими половыми гормонами. Чем больше в наборе Х-хромосом, тем значительнее снижен интеллект. Инфантильность и поведенческие проблемы при синдроме Клайнфелтера создают трудности социальной адаптации.

Иногда возможны случаи увеличения количества Y-хромосом: XYY, XXYY и др. При этом больные имеют признаки синдрома Клайнфелтера, высокий рост (в среднем 186 см) и агрессивное поведение. Могут быть аномалии зубов и костной системы. Половые железы развиты нормально. Чем больше в наборе Y-хромосом, тем значительнее снижение интеллекта агрессивность поведения.

Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако, эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений.

Диагностика НБ. В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования.

Медико-генетическое консультирование. Основная цель медико-генетические консультирования — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т.к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации.

Медико-генетическое консультирование (МГК) — это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией, по выявлению, консультированию больных с НБ, информированию населения о НБ, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

— установление точного диагноза наследственного заболевания и определение типа наследования заболевания в данной семье;

— составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью, расчет риска повторения болезни в семье;

— определение наиболее эффективного способа профилактики, помощь семье в принятии правильного решения;

— пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

— задержка физического развития; карликовый рост (не более 140 см для взрослых), врожденные деформация верхних и/или нижних конечностей, пальцев, позвоночника, грудной клетки, черепа, деформация лица, изменение числа пальцев на руках и ногах, синдактилия, комбинации врожденных уродств, врожденная ломкость костей;

— задержка полового развития, неопределенный пол; недоразвитие НПО и вторичных половых признаков;

— задержка умственного развития, умственная отсталость, врожденная глухота или глухонемота;

— повышенное количество стигм дизэмбриогенеза;

— множественные пороки развития или сочетание изолированных пороков и малых аномалий развития;

— атрофия мышц, гипертрофия мышц, спастическое подергивание мышц, насиль-ственные движения, параличи, нетравматическая хромота, нарушение походки, неподвижность или тугоподвижность в суставах;

— слепота, микрофтальм, врожденная катаракта, врожденная глаукома, колобомы, аниридия, нистагм, птоз, прогрессирующее ухудшение сумеречного зрения;

— сухость или усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, других участков тела, пятна коричневого цвета и множественные опухоли на коже, спонтанное или индуцированное образование пузырей, отсутствие ногтей, алопеция, непрорезывание зубов;

— хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза;

— резкое ухудшение состояния после кратковременного периода нормального развития ребенка. Бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до недель и зависит от природы дефекта, режима питания и других факторов;

— вялость или, наоборот повышенный тонус и судороги у новорожденного, непрекращающаяся рвота у новорожденного, прогрессирующие неврологические расстройства;

— необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног») и др.;

— наличие в семье наследственной патологии, пороков развития, сходные случаи заболевания в семье, случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте;

— бесплодие, привычное невынашивание, мертворождения;

— кровнородственный брак

Еще до планирования деторождения, а также при рождении больного ребенка (ретроспективно), каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование.

Этапы МГК:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно

наследственного).

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье.

3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз).

4. Определение способов профилактики.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетическойинформации.

Методы пренаталъной диагностики наследственных болезней. Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины и проведения перинатального консилиума). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно установить практически на любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 11-12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек, ЦНС).

Показания для пренатальной диагностики:

— наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

— возраст матери старше 37 лет;

— носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;

— наличие в анамнезе у беременных спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений неясного генеза, детей с множественными пороками развития и с хромосомной патологией;

— наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокаций и инверсий) у одного из родителей;

— гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования;

— беременные из зоны повышенного радиационного фона.

Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.

Неонатальный скрининг. В рамках реализуемого Приоритетного национального проекта «Здоровье» предусмотрено расширение неонатального скрининга и сейчас проводится скриниг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) на НБО является основой профилактики наследственных болезней в популяциях. Неонатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет определить распространенность заболевания на конкретной территории, в конкретном субъекте Российской Федерации и в целом по стране, обеспечить раннее выявление детей, страдающих наследственными заболеваниями и своевременно начать лечение, предупредить инвалидность и развитие тяжелых клинических последствий, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний, выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации, с целью предупреждения рождения детей с данными наследственными заболеваниями.

Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена в Чувашской Республике за период с 1999—2008 гг.

Наследственное заболевание обмена веществ Обследовано новорожденных Выявлено больных Частота заболевания в Чувашской Республике Частота заболевания в РФ (Новиков П.В., 2008)
фенилкетонурия 117 559 1 : 6531 1 : 7 697
врожденный гипотиреоз 115 878 1 : 2069 1 : 4 132
муковисцидоз 1 : 14395 1 : 11 585
адреногенитальный синдром 1 : 21593 1 : 8 662
галактоземия 1 : 39849 1 : 32 692

Лечение наследственных заболеваний. Несмотря на большие успехи в совершенствовании цитогенетических, биохимических и молекулярных методов изучении этиологии и патогенеза НЗ, по-прежнему, основным остается симптоматическое лечение, которое мало отличается от лечения любых других хронических заболеваний. И все же, в настоящее время в арсенале врачей-генетиков находится немало средств патогенетического лечения; в первую очередь это касается наследственных болезней обмена (НБО). Клинические проявления при НБО являются итогом нарушений в цепи превращений (метаболизма) продуктов (субстратов) в организме человека; мутация гена приводит к дефектной работе ферментов и коферментов. Патогенетическая терапия разработана примерно для 30 НБО. Существует несколько направлений терапии НБО:

1. Диетотерапия. Ограничение или полное прекращение поступления в организм продуктов, метаболизм которых нарушен в результате ферментативного блока. Этот прием используется в случаях, когда избыточное накопление субстрата оказывает токсичное действие на организм. Иногда (особенно когда субстрат не является жизненно необходимым и может синтезироваться в достаточном количестве обходными путями) такая диетотерапия оказывает очень хороший эффект. Типичный пример — галактоземия. Несколько сложнее дело обстоит при фенилкетонурии. Фенилаланин — незаменимая аминокислота, поэтому ее нельзя полностью исключать из пищи, а надо индивидуально подбирать для больного физиологически необходимую дозу фенилаланина. Также диетотерапия разработана для тирозинемии, лейциноза наследственной непереносимости фруктозы, гомоцистинурии и т.д.

2. Восполнение коферментов. При ряде НБО изменяется не количество необходимого фермента, а его структура, в результате чего нарушается связывание с коферментом, наступает метаболический блок. Чаще всего речь идет о витаминах. Дополнительное введение больному коферементов (чаще определенных доз витаминов) дает положительный эффект. В качестве таких «помощников» используют пиридоксин, кобаламин, тиамин, препараты карнитина, фолаты, биотин, рибофлавин и т.д.

3. Усиленное выведение токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма. К числу таких продуктов относится, например, медь при болезни Вильсона-Коновалова (для нейтрализации меди больному вводят D-пеницилламин), железо при гемоглобинопатиях (для предотвращения гемосидероза паренхиматозных органов назначают десферал.

4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции. Например, прием цитидиловой кислоты при оротоацидурии (заболевание, при котором страдает синтез пиримидинов) устраняет явления мегалобластической анемии. 5. Воздействие на «испорченные» молекулы. Этот метод применяется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина 3. Ацетилсалициловая кислота усиливает ацетилирование HbS и таким путем снижает его гидрофобность, обусловливающую агрегацию этого белка.

6. Возмещение отсутствующего фермента. Такой метод успешно применяется при лечении адрено-генитального синдрома (введение стероидных гормонов с глюко- и минералокортикоидной активностью), гипофизарного нанизма (введение гормона роста), гемофилии (антигемофильный глобулин). Однако, для эффективного лечения необходимо знать все тонкости патогенеза заболевания, его биохимических механизмов. Новые успехи на этом пути свзаны с достижениями физико-химической биологии, генной инженерии и биотехнологии.

7. Блокирование патологической активности ферментов с помощью специфических ингибиторов или конкурентное торможение аналогами субстратов данного фермента. Этот метод лечения применяется при избыточной активации систем свертывания крови, фибринолиза, а также при освобождении из разрушенных клеток лизосомальных ферментов.

Все большее применение в лечении НЗ находит трансплантация клеток, органов и тканей. Тем самым в организм больного вместе с органом или тканью вводится нормальная генетическая информация, обеспечивающая правильные синтез и работу ферментов и предохраняющая организм от последствий произошедшей мутации. Аллотрансплантация используется для лечения: синдромов Ди Джорджи (гипоплазия тимуса и паращитовидных желез) и Незелофа — пересадка тимуса; остеопетроза рецессивного, мукополисахаридозов, болезни Гоше, анемии Фанкони — пересадка костного мозга; первичных кардиомиопатий — пересадка сердца; болезни Фабри, амилоидозе, синдроме Альпорта, наследственного поликистоза почек — пересадка почек и т.д.

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденности. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

1. вариантом нормы;

2. симптомом заболевания;

3. самостоятельным синдромом.

studopedia.su

Наследственные заболевания новорожденных - Моя крошка

Рождение ребенка — самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития.

В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700.

Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие.

Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека.

Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские.

Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании.

К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным.

Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка).

Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности.

Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов.

Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель.

Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины.

Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины.

Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня.

Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

  • возраст будущей мамы больше 35 лет;
  • хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
  • рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
  • будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема.

Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений.

Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость.

При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество.

На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты.

Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

  • возраст родителей −35 лет и выше;
  • наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
  • редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
  • пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.Спасибки ;-)Всем здоровых малышей!

Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Gnomik.ru ©

Источник: https://www.gnomik.ru/articles/art-geneticheskie-bolezni/

Наследственные заболевания

Несмотря на все достижения науки, гены человека продолжают хранить в себе множество секретов.

Наследственные заболевания

Одной из тайн остается появление наследственных заболеваний, обусловленных хромосомными и генными мутациями.

Как правило, ребенок оказывается пораженным наследственным заболеванием в случае, когда один или оба из родителей являются носителями дефектного гена.

Реже это происходит в результате изменения его собственного генного кода под влиянием внутренних (в организме или клетке) или внешних условий в момент зачатия.

Если у будущих  родителей или кого-то из них в роду были случаи подобных недугов, то перед тем, как заводить малыша, им стоит посоветоваться с врачом-генетиком, чтобы оценить риск рождения больных детей.

Типы наследственных заболеваний

Среди наследственных болезней обычно выделяют:

• Хромосомные болезни, возникающие из-за изменения структуры и числа хромосом (в частности, синдром Дауна). Они являются частой причиной выкидышей, т.к. плод с такими грубыми нарушениями не может нормально развиваться. У родившихся младенцев наблюдаются разные степени поражения нервной системы и всего организма, отставание в физическом и умственном развитии.

•Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, которые составляют значительную часть всех наследственных патологий. Сюда входят болезни, возникшие из-за нарушения обмена аминокислот, жирового обмена (ведет, в частности, к нарушению мозговой деятельности), обмена углеводов и другие. Многие из них поддаются лечению только при соблюдении жесткой диеты.

• Нарушения иммунитета ведут к снижению выработки иммуноглобулинов – особых белков, обеспечивающих иммунную защиту организма. У больных значительно чаще развивается сепсис, хронические заболевания, они сильнее подвержены атакам разнообразных инфекций.

• Заболевания, поражающие эндокринную систему, т.е. нарушающие процесс выделения тех или иных гормонов,  что  препятствует нормальному обмену веществ, функционированию и развитию органов.

Скрининг новорожденных

Наследственных заболеваний сотни, и с большинством из них необходимо начинать бороться как можно раньше, желательно с самого рождения. Сейчас во многих странах только что появившихся малышей проверяют на наличие подобных болезней – это называется скрининг новорожденных. Но в программу попадают далеко не все недуги.

Критерии для включения заболевания в скрининг определены ВОЗ:

 – относительно часто встречается (по крайней мере, на территории данной страны);

 – имеет тяжелые последствия, которых можно избежать, если начать лечение сразу;

 – нет ярко выраженных симптомов в первые дни, а то и месяцы после рождения;

 – есть эффективный способ лечения;

 – массовая диагностика экономически выгодна для здравоохранения страны.

Кровь на анализ берут из пяточки у всех младенцев первой недели жизни. Ее наносят на специальный бланк с реагентами и отправляют в лабораторию. При получении положительной реакции малышу необходимо будет пройти процедуру повторно для подтверждения или опровержения диагноза.

Скрининг новорожденных  в России

В России с 2006 года всех новорожденных проверяют на наличие пяти болезней.

Муковисцидоз. Поражает железы внешней секреции. Слизь и секрет, выделяемые ими, становятся более густыми и вязкими, что ведет к серьезным сбоям в работе органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, вплоть до гибели больных. В течение всей жизни требуется дорогостоящее лечение, и чем раньше его начинают, тем легче протекает заболевание.

Врожденный гипотиреоз. Ведет к нарушению выработки гормонов щитовидной железы, из-за чего у детей возникает серьезная задержка физического развития и развития нервной системы. Болезнь можно полностью остановить, если начать прием гормональных препаратов сразу, после ее обнаружения.

Фенилкетонурия. Проявляется в недостаточной активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин,  которая содержится в белковой пище.

Продукты распада аминокислоты остаются в крови, накапливаются там и становятся причиной повреждения мозга, умственной отсталости, судорог.

Больные должны всю жизнь соблюдать строгую диету, почти полностью исключающую белковые продукты.

Андреногенитальный синдром. Представляет собой целую группу заболеваний, связанных с нарушение выработки гормонов надпочечниками. Нарушается работа почек и сердечно-сосудистой системы, затормаживается развитие половых органов. Ситуацию можно исправить только своевременным и постоянным приемом недостающих гормонов.

Галактоземия. Возникает из-за недостатка фермента, перерабатывающего галактозу, содержащуюся в молочном сахаре, в глюкозу. Избыток галактозы вредит печени, зрительным органам, умственному и физическому развитию в целом. Из рациона больного необходимо полностью исключить все молочные продукты.

Не нужно бояться проводимого в роддоме скрининга – он совершенно безопасен. Но случись так, что ваш малыш окажется именно тем одним из нескольких тысяч, кому не повезло родиться  с какой-либо из этих болезней, вовремя начатое лечение поможет избежать дальнейших осложнений или даже совсем ликвидировать последствия.

Источник: https://domashniy.ru/semya_i_dety/nasledstvennye_zabolevaniya/

Медицинский центр Рамбам > Детская клиника Рут Раппапорт > Врожденные заболевания детей и новорожденных Специалист в области педиатрии и иммунологии

Лечение врожденных заболеваний может быть как радикальным, так и паллиативным.

Благодаря применению инновационных хирургических и консервативных методик специалисты клиники «Рамбам» успешно излечивают пороки сердца, опухоли центральной нервной системы, деформации позвоночника и конечностей.

При невозможности радикального лечения усилия врачей направлены, в первую очередь, на улучшение качества жизни пациента: облегчение симптомов, социальную адаптацию, коррекцию внешних дефектов, восстановление подвижности, совершенствование речевых навыков и т.д.

Лечение врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца могут представлять собой дефекты сердечных перегородок, аномалии строения или расположения крупных кровеносных сосудов, дефекты клапанов сердца.

Среди пороков сердца первое место по частоте занимают отверстия в межпредсердной или межжелудочковой перегородке, стеноз легочной артерии и незаращение артериального протока. Лечение пороков сердца хирургическое.

В клинике «Рамбам» окклюзию небольших дефектов сердечной перегородки производят в рамках эндоваскулярной процедуры, не требующей вскрытия грудной клетки и принудительной остановки сердца.

Лечение врожденных опухолей головного мозга

Врожденные опухоли головного мозга встречаются достаточно редко, часть из них диагностируется пренатально, в рамках УЗИ.

Среди опухолей преобладают тератомы, реже наблюдаются астроцитомы, краниофарингиомы и примитивные нейроэктодермальные опухоли (медуллобластомы, пинеобластомы).

Лечение опухолей головного мозга преимущественно оперативное и, как правило, включает в себя мероприятия по стабилизации внутричерепного давления (шунтирование или вентрикулоцистерностомию).

Врожденные дефекты ног

  • Амелия – отсутствие конечности
  • Фокомелия, перомелия – недоразвитие конечности
  • Сириномелия – сращение конечностей
  • Аплазии и гипоплазии костей
  • Полидактилия, монодактилия – изменение числа пальцев на стопе
  • Врожденные вывихи суставов и дисплазии
  • Вальгусные и варусные деформации костей
  • Ложные суставы
  • Врожденная косолапость

Лечение комплексное: хирургическая операция по коррекции деформации, ношение ортезов, протезирование, лечебная гимнастика и физиотерапия.

  • VACTERL
  • Дефекты лица
  • Патологии желудочно-кишечного тракта
  • Деформации позвоночника

Врожденные заболевания – общее название патологических состояний, обусловленных нарушениями внутриутробного развития. Как следует из их названия, врожденные заболевания присутствуют у ребенка в момент его появления на свет, хотя далеко не все из них сопровождаются выраженной симптоматикой.

Среди врожденных заболеваний у детей встречаются аномалии внутренних органов, гормональные нарушения, дефекты опорно-двигательного аппарата, расстройства метаболизма, нарушения свертываемости крови и др.

К тяжелым врожденным заболеваниям, зачастую несовместимым с жизнью, относятся комбинированные пороки сердечно-сосудистой или центральной нервной системы.

Большинство тяжелых врожденных заболеваний успешно диагностируются пренатально – в рамках проверок, которые женщина проходит во время беременности.

Высокий уровень пренатальной диагностики в Израиле позволяет обнаруживать аномалии развития плода как в первые недели внутриутробного периода, так и на поздних этапах.

В клинике «Рамбам» существует комплексная программа ведения беременности и диагностики врожденных патологий, включающая в себя скрининговые лабораторные анализы, УЗИ, амниоцентез, биопсию ворсин хориона, генетическое тестирование и другие проверки.

Среди врожденных заболеваний выделяют группу монофакторных наследственных болезней – мутаций в специфическом гене, которые передаются из поколения в поколение. К ним относятся, например, талассемия, муковисцидоз, некоторые формы миопатий.

Другая категория врожденных заболеваний обусловлена хромосомными мутациями: изменением структуры или числа хромосом. Хромосомная мутация может быть унаследована ребенком от одного родителей или же возникнуть спонтанно на ранней стадии эмбрионального развития.

В качестве примера можно привести болезнь Дауна, ретинобластому, синдром кошачьего крика и др.

Нарушения развития плода также могут вызваться внешними факторами, как-то: заболеваниями, перенесенными женщиной в период беременности, употреблением алкоголя или тератогенных лекарственных препаратов, воздействием неблагоприятных экологических условий (ионизирующего излучения, загрязненного воздуха и т.д.).

Источник: https://www.rambam-health.org.il/congenital-diseases.aspx

Врожденные и наследственные детские заболевания – часть 2

Achondroplasia является отличительной условии, что обычно можно отметить при рождении.

Ребенок с achondroplasia имеет довольно длинный, узкий торс (ствола) с короткими конечностей (рук и ног), а также непропорционально укорочение проксимального (недалеко от туловища) сегментов конечностей (верхняя оружия и бедер).

Существует один, как правило, с большой головой известность в лоб (фронтальный bossing), отсталостью (гипоплазия) в midface с скулы, что отсутствие внимания, и низкий носовой мост с узкими носовых проходов.

Ребенка появляются короткие пальцы и Рингера и средний пальцы расходятся дать руку трезубец (три элемента) внешность. Большинство соединений можно распространить более чем нормальным. Например, колени могут hyperextend сверх обычного точки остановки. Не все суставы имеют слабый в этом пути. Напротив, расширение и ротация локте аномально ограничено. Hip продление также, как правило, ограничены.

При рождении там часто известность в середине в нижней части спины с небольшим gibbus (неровности). При ходьбе, неровностей уходит и выраженным влиянием (лордоз) в поясничную область (в нижней части спины), становится очевидной. Поясничного лордоза является стойким. На ноги поклонился (genu Варум).

Младенец экспонатов некоторых снижение мышечного тонуса (гипотония).

Из-за большой головой, особенно по сравнению с остальной частью тела, а также уменьшился мышечный тонус, ребенок с achondroplasia будет позади “графика” в достижении обычный двигатель этапов.

График которому achondroplastic развития ребенка следует сравнивать не в том, что для всех детей в общей численности населения, а затем расписание achondroplastic детей.

Гемолитическая болезнь новорожденных

Причиной гемолитической болезни новорожденных является несовместимость крови матери и плода по резус-фактору или группе крови. При беременности эритроциты плода попадают в организм матери, вызывая выработку у нее антител против эритроцитов плода.

Антитела матери в крови плода приводят к разрушению эритроцитов как до, так и после рождения, стимулируя массивный гемолиз. Незрелая печень ребенка не может вывести из организма продукты распада эритроцитов. Интоксикация приводит к гибели печеночных клеток, клеток подкорки и коры головного мозга (ядерная желтуха).

При гемолитической болезни новорожденных выделяют 3 формы течения заболевания: отечную, желтушную и анемическую. Отечная форма встречается сравнительно редко, но протекает особенно тяжело и приводит обычно к внутриутробной гибели плода. Часто наступают преждевременные роды. Родившиеся живыми дети погибают в первые минуты или часы жизни.

Желтушная форма проявляется на 1-2-й день жизни ребенка и характеризуется желтухой, гепатоспленомегалией, анемией. Отмечается пастозность тканей. Дети адинамичны, плохо сосут, рефлексы снижены. Билирубиновая интоксикация может достигать степени ядерной желтухи.

Улучшение состояния можно наблюдать спустя 2-3 недели, но прогноз для дальнейшего развития ребенка неблагоприятен. Самой легкой является анемическая форма. Анемия развивается на первой или второй неделе жизни. Характерны бледность, плохой аппетит, вялость, гепатоспленомегалия, уровень билирубина повышен умеренно.

Микроцефалия

Микроцефалия – значительное уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся задержкой психического развития и различными неврологическими нарушениями. Принято выделять первичную и вторичную микроцефалию. Первичная – наследственное заболевание с рецессивным типом передачи от родителей потомству.

При этой форме уже у новорожденного размеры черепа значительно уменьшены, а масса мозга снижена до 250 – 300 г (в норме – около 400 г). Вторичная микроцефалия развивается в результате действия на мозг различных вредностей (гипоксия, инфекции, травма, нарушения обмена веществ).

В головном мозге, помимо резкого уменьшения массы, находят очаги деструкции, следы воспалительного процесса, кровоизлияния и т. д. Желудочковая система мозга расширена. У доношенного новорожденного с микроцефалией окружность черепа составляет не более 25 – 27 см. Роднички отсутствуют, кости черепа плотные.

Лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Характерен «убегающий» назад лоб, выступающие надбровные дуги, низко расположенные большие оттопыренные уши, высокое и узкое небо. В некоторых случаях симптомы микроцефалии формируются в первые месяцы жизни.

Окружность черепа не увеличивается или увеличивается значительно меньше нормы, быстро смыкаются швы черепа, закрываются роднички.

Из неврологических нарушений встречаются изменения мышечного тонуса, судороги, тремор, нарушения координации движений, параличи или парезы, косоглазие, задержка развития статических и двигательных функций. Неврологические нарушения более выражены у детей с вторичной микроцефалией.

Типичным признаком является интеллектуальный дефект – от глубокой имбицильности до идиотики. При всех микроцефалиях страдают развитие речи (она может полностью отсутствовать) и эмоциональная сфера. Прогноз зависит от степени недоразвития мозга. В социальной адаптации больных большое значение придается воспитанию и обучению, при которых используются сохранные эмоции, механическая память и способность к подражанию

Врожденные пороки сердца

Врожденными называют те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов.

Многие виды врожденной патологии сердца и кровеносных сосудов встречаются не только порознь, но и в различных сочетаниях примерно у 1 из каждых 200 новорожденных. Частота врожденных пороков сердца достаточна высока.

У разных авторов оценка частоты встречаемости колеблется, но, в среднем, она составляет 0,8 – 1,2% от всех новорожденных. Из числа всех встречающихся пороков развития она составляет до 30%.

Причины большинства врожденных пороков сердечно-сосудистой системы остаются неизвестными. При наличии в семье одного ребенка с пороком сердца риск рождения других детей с такого рода пороком несколько возрастает, но все же остается низким: от 1 до 5%.

Врожденные пороки сердца (ВПС) представляют собой весьма обширную и разнородную группу заболеваний, в которую входят как относительно легкие формы, так и состояния, несовместимые с жизнью. Основная масса детей погибает в течении первого года жизни (до 70-90%), а из них в течении первого месяца.

После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Понятно, что это большая и серьезная проблема. Мы с вами рассмотрим только некоторые ее аспекты.

Предрасполагающие факторы

Прежде всего, какие причины могут приводить к рождению ребенка с ВПС.

Некоторыми исследованиями показано, что существует определенная сезонность в рождении детей с ВПС. Например, есть данные, что открытый артериальный проток встречается преимущественно у девочек, родившихся во второй половине года, чаще всего с октября по январь. Мальчики с коарктацией аорты чаще рождаются в марте и апреле, наиболее редко – в сентябре и октябре.

Безусловно, одного лишь наличия вирусного заболевания еще недостаточно для того, чтобы у будущего ребенка развился порок сердца, однако при условии дополнительных факторов (тяжести вирусного, да и бактериального заболевания, наличия генетической предрасположенности к неблагоприятным реакциям на пусковое воздействие данного фактора) вирусный агент может оказаться решающим в плане формирования врожденного порока сердца у новорожденного.

Генетической предрасположенности

Несомненным фактором риска является наличие генетической предрасположенности. Чаще всего при объяснении типа наследования прибегают к так называемой полигенно- мультифакториальной модели.

По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии.

Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования.

Факторами риска рождения ребенка с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.

Классификация врожденных пороков сердца

Предложено несколько классификаций врожденных пороков сердца, общим для которых является принцип подразделения пороков по их влиянию на гемодинамику. Наиболее обобщающая систематизация пороков характеризуется объединением их, в основном по влиянию на легочный кровоток, в следующие 4 группы.

– I. Пороки с неизмененным (или мало измененным) легочным кровотоком: аномалии расположения сердца, аномалии дуги аорты, ее коарктация взрослого типа, стеноз аорты, атрезия аортального клапана; недостаточность клапана легочного ствола; митральные стеноз, атрезия и недостаточность клапана; трехпредсердное сердце, пороки венечных артерий и проводящей системы сердца.

– II. Пороки с гиперволемией малого круга кровообращения: 1 )не сопровождающиеся ранним цианозом – открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудоч-ковой перегородок, синдром Лютамбаше, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа

2) сопровождающиеся цианозом -трикуспидальная атрезия с большим дефектом межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток с выраженной легочной гипертензией и током крови из легочного ствола в аорту

ДОБАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ  [можно без регистрации]перед публикацией все комментарии рассматриваются модератором сайта – спам опубликован не будет

Хотите опубликовать свою статью или создать цикл из статей и лекций?Это очень просто – нужна только регистрация на сайте.

Источник: http://MirZnanii.com/a/154455-2/vrozhdennye-i-nasledstvennye-detskie-zabolevaniya-2

Болезни, возникновение и развитие которых связано с мутациями генов, в отличие от врожденных, обусловленных повреждением плода тератогенными факторами во время беременности – это наследственные заболевания. Врожденными называются те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов. В этой статье мы рассмотрим основные причины, симптомы и лечение этих болезней у детей в раннем возрасте.

Это заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы – эндокринной железы, ответственной за все виды обмена (углеводного, жирового и белкового), рост и развитие организма.

Возникает гипотиреоз из-за порока развития щитовидной железы, генетических дефектов ферментов, участвующих в синтезе гормонов щитовидной железы. При врожденном гипотиреозе нарушаются все виды обмена веществ, в результате чего дети отстают в физическом и психическом развитии.

Заподозрить симптомы врожденного заболевания можно по характерному виду новорожденного: у него одутловатое лицо, узкие глазные щели и широко расставленные глаза, запавшая широкая переносица, высунутый отечный большой язык, полуоткрытый рот. Новорожденные часто имеют большую массу при рождении.

Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Туловище длинное, конечности короткие. Характерно снижение артериального давления, урежение частоты сердцебиений.

Симптомы врожденного заболевания

В дальнейшем отмечается задержка психического и физического развития. Дети плохо прибавляют в весе, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечается выпадение волос, позднее появление зубов.

Особенно страдает умственное развитие: поздно начинают говорить, речь часто нарушена. При отсутствии своевременного лечения умственная недостаточность имеет выраженный характер из-за поражения мозга.

Диагностика врожденного заболевания

Сейчас в родильных домах проводят скринирующий тест на гипотиреоз. У всех новорожденных на 4 – 5 день жизни (у недоношенных – на 7 – 14-й день жизни) берется кровь из пяточки. Несколько капель крови наносится на специальную бумажку, высушивается и отправляется в лабораторию, где проводится анализ на врожденный гипотиреоз. Родителям результаты сообщают в случае положительного результата.

Раннее лечение способствует коррекции имеющихся нарушений, позволяет избежать серьезных проявлений болезни. Лечение заключается в заместительной гормональной терапии гормонами щитовидной железы.

Прогноз при раннем лечении благоприятный.

Врожденная косорукость у детей

Это порок развития нижних (дистальных) отделов верхних конечностей, проявляющийся отклонением кисти кнутри или кнаружи от нормальной оси.

Врожденная косорукость может быть обусловлена врожденным укорочением сухожилий, мышц и связок ладонно-радиальной стороны; отсутствием или недоразвитием лучевой (реже локтевой) кости.

Лечение врожденного заболевания оперативное.

  • Гигантизм – увеличение пальцев или отдельных фаланг.
  • Полидактилия – увеличение числа пальцев.
  • Полифалангия – увеличение числа фаланг пальцев.
  • Брахидактилия – уменьшение размеров пальцев.
  • Орахидактилия – уменьшение размеров фаланг пальцев.
  • Гиподактилия – уменьшение числа пальцев.
  • Гипофалангия – уменьшение числа фаланг пальцев.
  • Эктродактилия – отсутствие одного пальца.
  • Адактилия – отсутствие всех пальцев.

Для лечения дефектов кисти проводятся массаж, гимнастика, физиотерапия. При необходимости – оперативное лечение в возрасте старше 2 лет.

Врожденные расщелины лица у детей

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Различают полное незаращение, когда расщепление переходит и на верхнечелюстной отросток, и неполное, когда имеется незаращение только мягких тканей.

Как правило, полное незаращение губы сочетается и с незаращением неба. Незаращение губы может быть односторонним и двусторонним.

При полном незаращении губы возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.

При полном незаращении возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.

Лечение врожденного заболевания оперативное. Оно заключается в устранении дефектов путем пластической операции Оперируют как можно раньше, даже в возрасте 1 месяца. Это дает в последующем более правильное формирование верхней челюсти. Неполное незаращение губы оперируют после 5 – 6 месяцев, тогда косметический эффект бывает лучше.

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение неба также может быть полным и неполным. При полном незаращении расщепление неба доходит до переднего края верхней челюсти, при неполном незаращении расщепление неба не доходит до переднего края верхней челюсти.

Заболевание проявляется поперхиванием малыша при кормлении. При этом молоко при кормлении выливается через нос. Может развиться пневмония вследствие попадания пищи в дыхательные пути.

В более старшем возрасте появляется “гнусавая” речь.

Лечение – оперативное.

Макростомия

Макростомия – это незаращение угла рта, бывает одно- и двусторонней. Может сопровождаться слюнотечением, так как угол рта не закрывается полностью.

Для устранения дефекта производят пластическую операцию – ушивание угла рта.

Врожденные аномалии развития черепа

Краниостеноз

Это аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением одного или нескольких черепных швов.

При этом рост кости в направлении, перпендикулярном закрывавшемуся шву, задерживается. Происходит компенсаторный рост черепа за счет еще сохранившихся швов, ведущий к его деформации.

Краниостеноз может быть общим и локальным (ограниченным).

При общем краниостенозе с одновременным зарастанием всех черепных швов возможности компенсаторного роста минимальны, череп высокий, имеет остроконечную форму, лоб сильно скошен назад.

Краниостеноз проявляется повышением внутричерепного давления, поражением зрительного нерва, неврологической симптоматикой. В таких случаях лечение оперативное.

Невыраженный (компенсированный) краниостеноз требует систематического врачебного контроля.

Прогноз врожденного заболевания зависит от выраженности признаков и своевременности лечения.

Микроцефалия у детей

Это уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития. Микроцефалия бывает первичная (простая, истинная, генетическая) и вторичная (комбинированная, осложненная).

  1. Первичная микроцефалия – это наследственное заболевание, но может быть вызвано и рядом неблагоприятных факторов (радиация, эндокринные заболевания у мамы, инфекционные заболевания), действующих на ранних стадиях внутриутробного развития.
  2. Вторичная микроцефалия формируется под влиянием вредных факторов в поздние месяцы беременности, во время рождения и в первые месяцы жизни (инфекция, травма, гипоксия и др.) При врожденном заболевании мозг у ребенка уменьшен, при первичной микроцефалии особенно недоразвиты лобные отделы. При вторичной микроцефалии иногда наблюдаются следы воспаления, очаги кровоизлияний, отложения кальция. Желудочки мозга обычно расширены. Размеры головы не всегда являются абсолютным критерием степени недоразвития мозга. Масса мозга может быть резко уменьшена и при нормальных размерах головы за счет значительно расширенных желудочков.

При первичной микроцефалии голова уменьшена в размерах, сужена кверху, роднички и швы между костями закрыты.

Преобладает лицевая часть черепа, лоб низкий, выступают надбровные дуги, оттопыренные низко расположенные большие ушные раковины, узкое высокое небо. Психическое развитие при этом наследственном заболевании чаще тяжелое, хотя встречаются и легкие варианты.

Неврологическая симптоматика выражена незначительно и сводится к нарушению черепно-мозговой иннервации, легким нарушениям координации движений.

При вторичной микроцефалии окружность черепа к моменту рождения малыша нормальная или слегка уменьшена, но в дальнейшем рост ее замедляется, череп может быть асимметричным. Характерны грубые нарушения двигательной функции по типу детского церебрального паралича. Психическое недоразвитие чаще тяжелое.

Врожденная мышечная кривошея у детей

Это порок развития, который проявляется наклоном головы в сторону и вперед, связанным с укорочением грудинно-ключично-сосцевидной мышцы. Может быть двусторонней и односторонней.

Основная причина врожденного заболевания – неправильное положение головки плода в утробе матери при поперечном, косом или ягодичном предлежании, вследствие чего в последние месяцы развития плода происходит укорочение одной или обеих грудинно-ключично-сосцевидных мышц.

Симптомы врожденного заболевания

Кривошея проявляется сразу после рождения: головка малыша наклонена с поворотом в противоположную сторону. В ряде случаев определяется асимметрия лица. К моменту удержания головки наклон ее определяется особенно резко, а к двум годам (если не начато своевременное лечение) отчетливо видны асимметрия лица, черепа, ушных раковин, опущение угла рта.

Лечение надо начинать как можно раньше. В него входит придание определенного положения малышу в кроватке: взгляд должен быть направлен в сторону поражения при положении на спине без подушки.

При врожденном заболевании постоянно следует проводить лечебный массаж и гимнастику. В ряде случаев в связи с поздно начатым лечением необходима операция.

Врожденное высокое стояние лопатки у детей

Болезнь Шпренгеля – порок развития, заключающийся в асимметричном по высоте расположении лопаток. Обычно де формация левосторонняя, редко – двусторонняя.

Причина появления связана с задержкой опускания лопатки во внутриутробном периоде.

Лечение этого врожденного заболевания у детей оперативное.

Врожденные деформации грудной клетки у детей

Воронкообразная грудная клетка

Врожденная деформация грудной клетки, характеризующаяся вдавлением внутрь грудины. В результате внутренние органы сдавливаются, что ведет к нарушению их деятельности.

При невыраженной деформации помогает многолетний комплекс лечебной гимнастики, плавание, массаж. В ряде случаев необходимо хирургическое вмешательство.

Килевидная (куриная) грудь

Врожденная деформация грудной клетки, характеризующаяся увеличением ее переднезаднего размера, выступанием вперед грудины и ее мечевидного отростка, вдавлениями нижней части грудной клетки.

Это врожденное заболевание возникает в результате внутриутробного нарушения развития позвоночника и патологии хрящевой ткани. Может быть и приобретенной в результате рахита и туберкулеза позвоночника.

Лечение проводится в основном по поводу основного заболевания.

Синдрома Поланда

Частота синдрома Поланда колеблется в пределах 1 : 30000 до 1 : 100000 живорожденных детей. В целом синдром встречается довольно редко.

Причина этого врожденного заболевания до сих пор не ясна.

Среди теорий возникновения заболевания выделяются:

  • Механическая: сдавление груди ручкой плода, приводящее к недоразвитию части большой грудной мышцы;
  • Наследственная: в настоящее время не подтверждается, поскольку данный синдром отсутствует у родителей;
  • Вредные влияния на плод вследствие приема гормональных препаратов, седативных и антидепрессивных средств;
  • Недоразвитие сосудов, кровоснабжающих грудную мышцу, что приводит к ее недоразвитию и атрофии.

Лечение этого врожденного заболевания сводится к пластической операции – аутопластическому закрытию реберного дефекта и формированию молочной железы кожно-мышечными лоскутами. Однако эти методы не всегда дают ожидаемый эффект.

В настоящее время отечественными хирургами разработаны методы коррекции этого синдрома при помощи эндопротезов молочной железы и различных элементов грудной стенки.

В Москве в институте А. И. Вишневского накоплен большой опыт диагностики и лечения этого порока. Если такая проблема возникла в вашей семье, необходимо обратиться к опытным специалистам Здоровья вашим детям!

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/vrozhdennye_i_nasledstvennye_zabolevaniya_u_detei.html

Поделиться:

Нет комментариев

detikids.ru

Врожденные и наследственные болезни у новорожденных детей

В отличие от приобретенных заболеваний наследственные и врожденные болезни человека сопровождают с первых минут жизни. Большинство из них может быть диагностировано в первые мгновения появления на свет, о некоторых мамы узнают ещё в процессе пренатальной диагностики. Но иногда врожденные или генетически заболевания у детей проявляются спустя какое-то время.

Отличия наследственных заболеваний плода от врожденных болезней

Во всем мире ученые бьют тревогу по поводу стремительно ухудшающейся экологической обстановки, последствия которой мы все больше и больше ощущаем на себе. Особенно чувствительна к многочисленным вредностям будущая мама, внутри которой уже зародилась и развивается новая жизнь. К сожалению, неблагоприятные экологические воздействия на организм беременной женщины все чаще вызывают появление детей с врожденными пороками развития.

Врожденные и генетические (наследственные) болезни — совершенно разные понятия. В чем же заключаются отличия наследственных и врожденных заболеваний с точки зрения педиатрии? При врожденном заболевании человека в отличие от наследственного исходные яйцеклетка, сперматозоид и образовавшийся в результате их слияния зародыш были здоровы, но в результате негативного воздействия фактора внешней среды произошло нарушение формирования и развития какого-либо органа или системы.

Наследственные заболевания новорожденных имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д. Наследственная болезнь возникнет, если встретились два одноименных патологических гена от матери и от отца. При этом родители являются совершенно здоровыми. Наследственные болезни не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях.

Если супруги знают о наличии в генеалогическом древе родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшенна, хорея Хантингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого — предупредить появление на свет больного ребенка. Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10-12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена — от отца и от матери.

Если первый в вашей семье ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование. Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка. Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления. При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере. Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов. Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.

С каждым годом население вообще и беременные женщины в частности испытывают на себе негативное влияние ухудшающейся экологии, токсическое воздействие алкоголя, никотина и наркотиков, а эти факторы приводят к поломке генетического материала и рождению ребенка с врожденной патологией. Главная особенность генетических болезней: патология определенного гена передается по наследству из поколения в поколение.

Примером наследственных болезней, то есть связанных с нарушениями в генетическом аппарате половых клеток, являются врожденная миотония, спинальная мышечная амиотрофия, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и др.

Сразу после рождения могут быть выявлены не только наследственные и врожденные заболевания новорожденных, но врожденные пороки развития и некоторые хромосомные болезни, например болезнь Дауна, причина которой заключается в появлении лишней хромосомы. Значительно позднее проявляются генетические болезни, связанные с поломкой отдельных генов (фенилкетонурия, гемофилия и т. д.).

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний новорожденных: анализы и УЗИ плода

В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, он помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.

Первое УЗИ на врожденные пороки развития плода и наследственные аномалии проводится до 12 недели, а следующее — на 18-20-й неделе. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается ли плод нормально или у него имеются какие-то дефекты развития.

Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование — биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10-12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования на наличие наследственных или врожденных заболеваний плода составляет почти 100%. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям.

Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) — белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель.

Определение уровня АФП при анализе на врожденные заболевания у новорожденных возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости.

При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, которые позволяют с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка.

Иногда прибегают к такому анализу на наследственные заболевания у новорожденных, как взятие крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через 2 дня. Поэтому в основном используется для срочного выявления генетической аномалии.

Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития центральной нервной системы (недоразвитие головного мозга, спинномозговая грыжа и т. д.).

Снижение АФП и эстриола наряду с одновременным повышением ХГТ является показателем болезни Дауна.

Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников.

Взятие околоплодной жидкости, или биопсия оболочек плода (для анализа ворсин хориона) для выявления врожденных и наследственных заболеваний детей производится под контролем ультразвукового исследования, что практически исключает повреждение плода. Так что не стоит бояться этого обследования, тем более что его результаты имеют большую ценность для дальнейшего течения беременности и благополучия семьи.

Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка.

Новейшие достижения ученых-генетиков позволяют надеяться, что в недалеком будущем можно будет «лечить» нездоровый ген путем замещения его фрагментом здоровой ДНК. Сейчас такой метод избавления от генетических заболеваний у новорожденных кажется нам фантастикой, но разве зачатие в пробирке, ставшее обычным делом, не казалось еще 20 лет назад попросту невозможным?

Врожденный вывих бедра у новорожденных детей: причины, симптомы и лечение

Некоторые малыши рождаются с недоразвитыми тазобедренными суставами, когда вертлужная впадина, в которую должна входить головка бедренной кости, не сформировалась, остается неглубокой и не может удержать головку в нужном месте, от чего та смещается наверх и назад.

Иногда эта врожденная болезнь у детей выявляется уже в роддоме, и ребенку ставится диагноз врожденного вывиха (подвывиха) одного или обоих бедер. В других случаях врожденный вывих бедра у новорожденных обнаруживает сама мама или хирург-ортопед, к которому кроху принесли на осмотр в возрасте 1-2 месяцев.

Обнаружить это заболевание, все признаки которого на виду, нетрудно. Внимательная мама заметит, что кожные складки на ягодичках и бедрах малыша расположены на разных уровнях. А при разведении в стороны согнутых в коленках ножек одна опускается ниже, чем другая. Иногда при этой манипуляции слышится щелчок.

Эти симптомы врожденного вывиха бедра должны насторожить маму и заставить обратиться к ортопеду незамедлительно. В некоторых случаях асимметрия складок зависит от гипертонуса мышц нижних конечностей, который проходит со временем самостоятельно, но бдительность не помешает. Специалист осмотрит малыша, при необходимости проведет дополнительное обследование (ультразвук, рентген) и назначит лечение.

Своевременное обращение за специализированной помощью при врожденном вывихе бедра у детей позволяет ликвидировать недоработку природы за несколько месяцев. Если порок развития не обнаружен до года, то, начав ходить, ребенок будет хромать или передвигаться вразвалку, утиной походкой. Подобное упущение является настоящим преступлением по отношению к ребенку и свидетельствует о безразличии матери к его судьбе. Тяжелые случаи врожденного вывиха в настоящее время тоже излечиваются, но процесс выздоровления затягивается на несколько лет.

Причины врожденного вывиха бедра, как и других врожденных пороков, кроются в неблагополучной экологической обстановке, заболеваниях матери и малоподвижном образе жизни во время беременности, неправильном положении плода при родах (тазовое предлежание) и т. д.

Раннее выявление и своевременное обращение к специалистам позволяют обойтись без оперативного вмешательства. Основной прием, который легко и просто выполняется в домашних условиях, — широкое пеленание. С помощью одноразового подгузника или толстой байковой пеленки ножки разводятся в стороны, что фиксирует головку бедренной кости в нужном положении.

В арсенале ортопедов для детей с этим врожденным заболеванием имеются специальные приспособления (шины-распорки, стремена Павлика, подушки Фрейка), постоянное использование которых на протяжении нескольких месяцев позволяет сохранить подвижность сустава при нормальном расположении головки бедренной кости в вертлужной впадине.

Для ношения малыша имеется специальное приспособление с широко расставленными отверстиями для ног — рюкзачок-кенгуру.

При поздней диагностике малыша «запаковывают» в гипсовую повязку, в которой он проведет длительное время, но выйдет из нее, как лягушка из собственной кожи, здоровым, с крепкими ножками.

Ношение фиксирующих приспособлений не исчерпывает всех методов лечения врожденного вывиха бедра у детей: огромное значение имеет массаж, который должен проводить только массажист-ортопед, владеющий специальной методикой. Для закрепления успеха потребуются занятия лечебной физкультурой и физиотерапевтические процедуры, укрепляющие связки тазобедренного сустава. «Плавать раньше, чем ходить» — такой образ жизни больше всего подходит для малышей, появившихся на свет с врожденным вывихом бедра. Занятия в бассейне позволяют полностью реабилитировать детишек с этой аномалией и забыть о некогда существовавшем недуге.

Врожденная косолапость у новорожденных детей: фото и лечение

Врожденная косолапость у новорожденных – еще одно заболевание, при котором помощь ортопеда понадобится с первых дней жизни. Ребенок рождается с деформированной стопой (или стопами).

Как видно на фото, у детей с врожденной косолапостью наружный край опущен, внутренний приподнят, а пальчики смотрят внутрь, подвижность голеностопного сустава ограниченна:

Из-за неправильного положения стопы страдают и мышцы ног, что в запущенных случаях приведет к нарушениям походки, деформации позвоночника, болям при ходьбе.

Лечение косолапости зависит от степени ее выраженности и может быть консервативным или оперативным. Главное условие успешного лечения — как можно раньше его начать и продолжать непрерывно и последовательно до достижения эффекта. Потребуются упорство и терпение, а также вера в благополучный исход болезни.

В раннем возрасте все косточки стопы состоят из хрящевой ткани, поэтому весьма податливы, и стопу легко установить в нужном положении и зафиксировать в нем. При легких формах врожденной косолапости у детей стопу фиксируют бинтами, при более тяжелых случаях — гипсовыми повязками. Обязательны массаж стоп и голеней, а также гимнастические упражнения, корригирующие положения стопы. За 2-3 месяца лечения удается достигнуть правильного положения стопы при легкой степени косолапости, но для закрепления эффекта желательно на ночь фиксировать стопу специальными пластмассовыми шинками.

Если лечение врожденной косолапости у детей проводится гипсовыми повязками, то по достижении желаемой коррекции необходимо продолжать носить их еще 3—4 месяца (ребенок может в них ходить), а затем перейти на ношение специальной обуви, фиксирующей голеностопный сустав (высокие ботинки) и удерживающей стопу в физиологическом положении.

Массаж, корригирующая гимнастика при этой врожденной болезни новорожденных — такие же обязательные составляющие режима дня, как сон и еда. Хороший эффект дают занятия в воде и физиотерапевтические процедуры.

Если, несмотря на все усилия, консервативное лечение при этом врожденном заболевании у детей не привело к успеху, то на 2-3 году жизни показана операция.

Врожденная мышечная кривошея у новорожденных детей: причины и лечение

Через 2-3 недели после родов мама замечает, что у малыша голова все время наклонена к одному плечу, лицо повернуто в другую сторону, подбородок приподнят, а движения шеи ограниченны. Ребенок, лежа на животе, кладет голову на подушку всегда на одну и ту же щеку, а при попытке изменить положение головы мама почувствует сопротивление. Если подкрепить свои наблюдения прощупыванием, то чуткие мамины пальцы определят на одной половине шеи веретенообразное уплотнение в толще грудино-ключично-сосцевидной (кивательной) мышцы, которое может быть болезненным, о чем ребенок даст знать недовольным криком.

Подобная патология встречается почти у 5% новорожденных. Причину врожденной кривошеи в большинстве случаев связывают с воздействиями неблагоприятных факторов на плод во время беременности, а также с травмой шейных мышц (растяжение, надрыв) в процессе родов с ягодичным предлежанием.

Своевременно обнаруженная врожденная кривошея детей хорошо поддается лечению и постепенно ликвидируется. Если же патологию запустить, то спазмированная мышца укорачивается, приводя к усилению поворота и асимметрии лица и головы.

Выпрямление шеи при выявленной врожденной кривошее у новорожденных детей начинают с лечения положением. Малыша кладут на жесткий матрасик без подушки. Чтобы зафиксировать голову в правильном физиологическом положении, под шею крохи кладут специальный валик, который упирается в плечо и не допускает наклона головы. В домашних условиях для лечения врожденной кривошеи у новорожденных валик можно заменить продолговатым мешочком, наполненным сыпучим содержимым (промытый песок, соль, крупа). Этот мешочек станет вашим постоянным спутником: положили малыша на живот — мешочек под шею, взяли кроху на руки — мешочек опять под шею. Если выкладываете малыша на больной бок, кроме мешочка вам понадобится подушка, чтобы удерживать голову в правильном положении. Старайтесь не держать малыша вертикально, такое положение усиливает спазм пораженной мышцы.

В кроватке помещайте малыша таким образом, чтобы стимулировать поворот головы в правильное положение. Подходите к кроватке со стороны здоровой мышцы. Тогда он будет вынужден поворачивать голову на мамин голос, преодолевая сопротивление и растягивая травмированную мышцу. Яркие предметы и игрушки располагайте также со здоровой стороны.

Иногда для лечения врожденной мышечной кривошеи у новорожденных для фиксации шеи в правильном положении используются специальные шейные воротники, препятствующие наклону головы. Их надевают детям только в дневное время.

Самое действенное средство против кривошеи — массаж. В этом вы убедитесь буквально через несколько сеансов, проведенных специалистом. Внимательно присматривайтесь к действиям массажиста, повторяйте их, попробуйте выполнить движения под его руководством. Эти уроки пригодятся вам и в дальнейшем. Перед массажем желательно прогрейте шею синей лампой или проглаженной горячим утюгом пеленкой.

Непременным условием успешного лечения врожденной кривошеи у детей является корригирующая гимнастика, которую вы должны освоить под руководством врача лечебной физической культуры (ЛФК), а выполнять самостоятельно по 3-4 раза в день в течение нескольких месяцев. Иногда малышу назначают физиотерапевтические процедуры, способствующие рассасыванию уплотнения (электрофорез, парафиновые аппликации).

Совместными усилиями медиков и родителей кривошея будет побеждена, и через несколько месяцев ваш красавец станет обладателем ровной шейки. В редких случаях выраженной кривошеи, когда консервативное лечение не дает желаемого результата, приходится прибегать к оперативному вмешательству.

В настоящее время чаще наблюдается врожденная неврогенная мышечная кривошея у детей, связанная с асимметрией тонуса шейных мышц. Такие дети наблюдаются и успешно лечатся врачом-невропатологом, и патология исчезает на первом году жизни.

Материал подготовлен редакцией сайта ladycharm.net

ladycharm.net

Наследственные заболевания новорожденных - Мамино счастье

Несмотря на все достижения науки, гены человека продолжают хранить в себе множество секретов.

Наследственные заболевания

Одной из тайн остается появление наследственных заболеваний, обусловленных хромосомными и генными мутациями.

Как правило, ребенок оказывается пораженным наследственным заболеванием в случае, когда один или оба из родителей являются носителями дефектного гена.

Реже это происходит в результате изменения его собственного генного кода под влиянием внутренних (в организме или клетке) или внешних условий в момент зачатия.

Если у будущих  родителей или кого-то из них в роду были случаи подобных недугов, то перед тем, как заводить малыша, им стоит посоветоваться с врачом-генетиком, чтобы оценить риск рождения больных детей.

Типы наследственных заболеваний

Среди наследственных болезней обычно выделяют:

• Хромосомные болезни, возникающие из-за изменения структуры и числа хромосом (в частности, синдром Дауна). Они являются частой причиной выкидышей, т.к. плод с такими грубыми нарушениями не может нормально развиваться. У родившихся младенцев наблюдаются разные степени поражения нервной системы и всего организма, отставание в физическом и умственном развитии.

•Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, которые составляют значительную часть всех наследственных патологий. Сюда входят болезни, возникшие из-за нарушения обмена аминокислот, жирового обмена (ведет, в частности, к нарушению мозговой деятельности), обмена углеводов и другие. Многие из них поддаются лечению только при соблюдении жесткой диеты.

• Нарушения иммунитета ведут к снижению выработки иммуноглобулинов – особых белков, обеспечивающих иммунную защиту организма. У больных значительно чаще развивается сепсис, хронические заболевания, они сильнее подвержены атакам разнообразных инфекций.

• Заболевания, поражающие эндокринную систему, т.е. нарушающие процесс выделения тех или иных гормонов,  что  препятствует нормальному обмену веществ, функционированию и развитию органов.

Скрининг новорожденных

Наследственных заболеваний сотни, и с большинством из них необходимо начинать бороться как можно раньше, желательно с самого рождения. Сейчас во многих странах только что появившихся малышей проверяют на наличие подобных болезней – это называется скрининг новорожденных. Но в программу попадают далеко не все недуги.

Критерии для включения заболевания в скрининг определены ВОЗ:

 – относительно часто встречается (по крайней мере, на территории данной страны);

 – имеет тяжелые последствия, которых можно избежать, если начать лечение сразу;

 – нет ярко выраженных симптомов в первые дни, а то и месяцы после рождения;

 – есть эффективный способ лечения;

 – массовая диагностика экономически выгодна для здравоохранения страны.

Кровь на анализ берут из пяточки у всех младенцев первой недели жизни. Ее наносят на специальный бланк с реагентами и отправляют в лабораторию. При получении положительной реакции малышу необходимо будет пройти процедуру повторно для подтверждения или опровержения диагноза.

Скрининг новорожденных  в России

В России с 2006 года всех новорожденных проверяют на наличие пяти болезней.

Муковисцидоз. Поражает железы внешней секреции. Слизь и секрет, выделяемые ими, становятся более густыми и вязкими, что ведет к серьезным сбоям в работе органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, вплоть до гибели больных. В течение всей жизни требуется дорогостоящее лечение, и чем раньше его начинают, тем легче протекает заболевание.

Врожденный гипотиреоз. Ведет к нарушению выработки гормонов щитовидной железы, из-за чего у детей возникает серьезная задержка физического развития и развития нервной системы. Болезнь можно полностью остановить, если начать прием гормональных препаратов сразу, после ее обнаружения.

Фенилкетонурия. Проявляется в недостаточной активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин,  которая содержится в белковой пище.

Продукты распада аминокислоты остаются в крови, накапливаются там и становятся причиной повреждения мозга, умственной отсталости, судорог.

Больные должны всю жизнь соблюдать строгую диету, почти полностью исключающую белковые продукты.

Андреногенитальный синдром. Представляет собой целую группу заболеваний, связанных с нарушение выработки гормонов надпочечниками. Нарушается работа почек и сердечно-сосудистой системы, затормаживается развитие половых органов. Ситуацию можно исправить только своевременным и постоянным приемом недостающих гормонов.

Галактоземия. Возникает из-за недостатка фермента, перерабатывающего галактозу, содержащуюся в молочном сахаре, в глюкозу. Избыток галактозы вредит печени, зрительным органам, умственному и физическому развитию в целом. Из рациона больного необходимо полностью исключить все молочные продукты.

Не нужно бояться проводимого в роддоме скрининга – он совершенно безопасен. Но случись так, что ваш малыш окажется именно тем одним из нескольких тысяч, кому не повезло родиться  с какой-либо из этих болезней, вовремя начатое лечение поможет избежать дальнейших осложнений или даже совсем ликвидировать последствия.

Источник: https://domashniy.ru/semya_i_dety/nasledstvennye_zabolevaniya/

Генетические болезни

Рождение ребенка — самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития.

В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700.

Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие.

Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека.

Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские.

Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании.

К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным.

Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка).

Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности.

Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов.

Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель.

Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины.

Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины.

Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня.

Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

  • возраст будущей мамы больше 35 лет;
  • хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
  • рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
  • будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема.

Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений.

Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость.

При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество.

На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты.

Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

  • возраст родителей −35 лет и выше;
  • наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
  • редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
  • пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.Спасибки ;-)Всем здоровых малышей!

Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Gnomik.ru ©

Источник: https://www.gnomik.ru/articles/art-geneticheskie-bolezni/

Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента.

Первый — это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет, которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония — уже после 30 лет.

Второй момент — это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня. 

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна. Он встречается в  1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме.

При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития.

Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера — это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров — это 73 случая на 1000.

Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни — высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае — 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины — бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.  

Проявления достаточно известного заболевания — гемофилии —  наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации.

Нарушение свертываемости крови — основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам.

При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы — хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания — 1 случай на 2500.

Редкие наследственные заболевания у детей

Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называетсямиодистрофия Дюшенна. Носителем мутации является мать.

Основной признак заболевания — замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни.

На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.  

Еще одно редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

Прогерия — достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

Цистиноз — заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

Катаплексия — это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела — и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

Еще одно странное и редкое заболевание — синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни — пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

Акромегалия имеет и другое название — гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.  

Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

Как выявить генетическое заболевание у ребенка

Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков.

Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей.

А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности. Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений.

Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями.

Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

Что влияет на рождение нездоровых детей

Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

  1. Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.  
  2. Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
  3. Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями. 
  4. Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.  
  5. Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона — у народов Средиземноморья.
  6. Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей. 
  7. Воздействие облучением на одного из родителей — это тоже повышение риска генных мутаций. 

Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

Специально для nashidetki.net- Диана Руденко

Источник: http://NashiDetki.net/zdorove-rebenka/geneticheskie-zabolevaniya-u-detej.html

Врожденные и наследственные заболевания у детей

Болезни, возникновение и развитие которых связано с мутациями генов, в отличие от врожденных, обусловленных повреждением плода тератогенными факторами во время беременности – это наследственные заболевания. Врожденными называются те заболевания, которые развились еще до рождения или во время родов. В этой статье мы рассмотрим основные причины, симптомы и лечение этих болезней у детей в раннем возрасте.

Это заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы – эндокринной железы, ответственной за все виды обмена (углеводного, жирового и белкового), рост и развитие организма.

Возникает гипотиреоз из-за порока развития щитовидной железы, генетических дефектов ферментов, участвующих в синтезе гормонов щитовидной железы. При врожденном гипотиреозе нарушаются все виды обмена веществ, в результате чего дети отстают в физическом и психическом развитии.

Заподозрить симптомы врожденного заболевания можно по характерному виду новорожденного: у него одутловатое лицо, узкие глазные щели и широко расставленные глаза, запавшая широкая переносица, высунутый отечный большой язык, полуоткрытый рот. Новорожденные часто имеют большую массу при рождении.

Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Туловище длинное, конечности короткие. Характерно снижение артериального давления, урежение частоты сердцебиений.

Симптомы врожденного заболевания

В дальнейшем отмечается задержка психического и физического развития. Дети плохо прибавляют в весе, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечается выпадение волос, позднее появление зубов.

Особенно страдает умственное развитие: поздно начинают говорить, речь часто нарушена. При отсутствии своевременного лечения умственная недостаточность имеет выраженный характер из-за поражения мозга.

Диагностика врожденного заболевания

Сейчас в родильных домах проводят скринирующий тест на гипотиреоз. У всех новорожденных на 4 – 5 день жизни (у недоношенных – на 7 – 14-й день жизни) берется кровь из пяточки. Несколько капель крови наносится на специальную бумажку, высушивается и отправляется в лабораторию, где проводится анализ на врожденный гипотиреоз. Родителям результаты сообщают в случае положительного результата.

Раннее лечение способствует коррекции имеющихся нарушений, позволяет избежать серьезных проявлений болезни. Лечение заключается в заместительной гормональной терапии гормонами щитовидной железы.

Прогноз при раннем лечении благоприятный.

Врожденная косорукость у детей

Это порок развития нижних (дистальных) отделов верхних конечностей, проявляющийся отклонением кисти кнутри или кнаружи от нормальной оси.

Врожденная косорукость может быть обусловлена врожденным укорочением сухожилий, мышц и связок ладонно-радиальной стороны; отсутствием или недоразвитием лучевой (реже локтевой) кости.

Лечение врожденного заболевания оперативное.

  • Гигантизм – увеличение пальцев или отдельных фаланг.
  • Полидактилия – увеличение числа пальцев.
  • Полифалангия – увеличение числа фаланг пальцев.
  • Брахидактилия – уменьшение размеров пальцев.
  • Орахидактилия – уменьшение размеров фаланг пальцев.
  • Гиподактилия – уменьшение числа пальцев.
  • Гипофалангия – уменьшение числа фаланг пальцев.
  • Эктродактилия – отсутствие одного пальца.
  • Адактилия – отсутствие всех пальцев.

Для лечения дефектов кисти проводятся массаж, гимнастика, физиотерапия. При необходимости – оперативное лечение в возрасте старше 2 лет.

Врожденные расщелины лица у детей

Незаращение верхней губы (заячья губа)

Различают полное незаращение, когда расщепление переходит и на верхнечелюстной отросток, и неполное, когда имеется незаращение только мягких тканей.

Как правило, полное незаращение губы сочетается и с незаращением неба. Незаращение губы может быть односторонним и двусторонним.

При полном незаращении губы возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.

При полном незаращении возникают большие трудности при кормлении, малыши плохо сосут, нередко поперхиваются, что может привести к развитию воспаления легкого вследствие попадания пищи в дыхательные пути. В большинстве случаев дети приспосабливаются, иногда же приходится переходить на искусственное вскармливание.

Лечение врожденного заболевания оперативное. Оно заключается в устранении дефектов путем пластической операции Оперируют как можно раньше, даже в возрасте 1 месяца. Это дает в последующем более правильное формирование верхней челюсти. Неполное незаращение губы оперируют после 5 – 6 месяцев, тогда косметический эффект бывает лучше.

Незаращение неба (волчья пасть)

Незаращение неба также может быть полным и неполным. При полном незаращении расщепление неба доходит до переднего края верхней челюсти, при неполном незаращении расщепление неба не доходит до переднего края верхней челюсти.

Заболевание проявляется поперхиванием малыша при кормлении. При этом молоко при кормлении выливается через нос. Может развиться пневмония вследствие попадания пищи в дыхательные пути.

В более старшем возрасте появляется “гнусавая” речь.

Лечение – оперативное.

Макростомия

Макростомия – это незаращение угла рта, бывает одно- и двусторонней. Может сопровождаться слюнотечением, так как угол рта не закрывается полностью.

Для устранения дефекта производят пластическую операцию – ушивание угла рта.

Врожденные аномалии развития черепа

Краниостеноз

Это аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением одного или нескольких черепных швов.

При этом рост кости в направлении, перпендикулярном закрывавшемуся шву, задерживается. Происходит компенсаторный рост черепа за счет еще сохранившихся швов, ведущий к его деформации.

Краниостеноз может быть общим и локальным (ограниченным).

При общем краниостенозе с одновременным зарастанием всех черепных швов возможности компенсаторного роста минимальны, череп высокий, имеет остроконечную форму, лоб сильно скошен назад.

Краниостеноз проявляется повышением внутричерепного давления, поражением зрительного нерва, неврологической симптоматикой. В таких случаях лечение оперативное.

Невыраженный (компенсированный) краниостеноз требует систематического врачебного контроля.

Прогноз врожденного заболевания зависит от выраженности признаков и своевременности лечения.

Микроцефалия у детей

Это уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития. Микроцефалия бывает первичная (простая, истинная, генетическая) и вторичная (комбинированная, осложненная).

  1. Первичная микроцефалия – это наследственное заболевание, но может быть вызвано и рядом неблагоприятных факторов (радиация, эндокринные заболевания у мамы, инфекционные заболевания), действующих на ранних стадиях внутриутробного развития.
  2. Вторичная микроцефалия формируется под влиянием вредных факторов в поздние месяцы беременности, во время рождения и в первые месяцы жизни (инфекция, травма, гипоксия и др.) При врожденном заболевании мозг у ребенка уменьшен, при первичной микроцефалии особенно недоразвиты лобные отделы. При вторичной микроцефалии иногда наблюдаются следы воспаления, очаги кровоизлияний, отложения кальция. Желудочки мозга обычно расширены. Размеры головы не всегда являются абсолютным критерием степени недоразвития мозга. Масса мозга может быть резко уменьшена и при нормальных размерах головы за счет значительно расширенных желудочков.

При первичной микроцефалии голова уменьшена в размерах, сужена кверху, роднички и швы между костями закрыты.

Преобладает лицевая часть черепа, лоб низкий, выступают надбровные дуги, оттопыренные низко расположенные большие ушные раковины, узкое высокое небо. Психическое развитие при этом наследственном заболевании чаще тяжелое, хотя встречаются и легкие варианты.

Неврологическая симптоматика выражена незначительно и сводится к нарушению черепно-мозговой иннервации, легким нарушениям координации движений.

При вторичной микроцефалии окружность черепа к моменту рождения малыша нормальная или слегка уменьшена, но в дальнейшем рост ее замедляется, череп может быть асимметричным. Характерны грубые нарушения двигательной функции по типу детского церебрального паралича. Психическое недоразвитие чаще тяжелое.

Врожденная мышечная кривошея у детей

Это порок развития, который проявляется наклоном головы в сторону и вперед, связанным с укорочением грудинно-ключично-сосцевидной мышцы. Может быть двусторонней и односторонней.

Основная причина врожденного заболевания – неправильное положение головки плода в утробе матери при поперечном, косом или ягодичном предлежании, вследствие чего в последние месяцы развития плода происходит укорочение одной или обеих грудинно-ключично-сосцевидных мышц.

Симптомы врожденного заболевания

Кривошея проявляется сразу после рождения: головка малыша наклонена с поворотом в противоположную сторону. В ряде случаев определяется асимметрия лица. К моменту удержания головки наклон ее определяется особенно резко, а к двум годам (если не начато своевременное лечение) отчетливо видны асимметрия лица, черепа, ушных раковин, опущение угла рта.

Лечение надо начинать как можно раньше. В него входит придание определенного положения малышу в кроватке: взгляд должен быть направлен в сторону поражения при положении на спине без подушки.

При врожденном заболевании постоянно следует проводить лечебный массаж и гимнастику. В ряде случаев в связи с поздно начатым лечением необходима операция.

Врожденное высокое стояние лопатки у детей

Болезнь Шпренгеля – порок развития, заключающийся в асимметричном по высоте расположении лопаток. Обычно де формация левосторонняя, редко – двусторонняя.

Причина появления связана с задержкой опускания лопатки во внутриутробном периоде.

Лечение этого врожденного заболевания у детей оперативное.

Врожденные деформации грудной клетки у детей

Воронкообразная грудная клетка

Врожденная деформация грудной клетки, характеризующаяся вдавлением внутрь грудины. В результате внутренние органы сдавливаются, что ведет к нарушению их деятельности.

При невыраженной деформации помогает многолетний комплекс лечебной гимнастики, плавание, массаж. В ряде случаев необходимо хирургическое вмешательство.

Килевидная (куриная) грудь

Врожденная деформация грудной клетки, характеризующаяся увеличением ее переднезаднего размера, выступанием вперед грудины и ее мечевидного отростка, вдавлениями нижней части грудной клетки.

Это врожденное заболевание возникает в результате внутриутробного нарушения развития позвоночника и патологии хрящевой ткани. Может быть и приобретенной в результате рахита и туберкулеза позвоночника.

Лечение проводится в основном по поводу основного заболевания.

Синдрома Поланда

Частота синдрома Поланда колеблется в пределах 1 : 30000 до 1 : 100000 живорожденных детей. В целом синдром встречается довольно редко.

Причина этого врожденного заболевания до сих пор не ясна.

Среди теорий возникновения заболевания выделяются:

  • Механическая: сдавление груди ручкой плода, приводящее к недоразвитию части большой грудной мышцы;
  • Наследственная: в настоящее время не подтверждается, поскольку данный синдром отсутствует у родителей;
  • Вредные влияния на плод вследствие приема гормональных препаратов, седативных и антидепрессивных средств;
  • Недоразвитие сосудов, кровоснабжающих грудную мышцу, что приводит к ее недоразвитию и атрофии.

Лечение этого врожденного заболевания сводится к пластической операции – аутопластическому закрытию реберного дефекта и формированию молочной железы кожно-мышечными лоскутами. Однако эти методы не всегда дают ожидаемый эффект.

В настоящее время отечественными хирургами разработаны методы коррекции этого синдрома при помощи эндопротезов молочной железы и различных элементов грудной стенки.

В Москве в институте А. И. Вишневского накоплен большой опыт диагностики и лечения этого порока. Если такая проблема возникла в вашей семье, необходимо обратиться к опытным специалистам Здоровья вашим детям!

Источник: https://www.medmoon.ru/rebenok/vrozhdennye_i_nasledstvennye_zabolevaniya_u_detei.html

Сегодня в России, как и во многих странах, действуют специальные программы для исключения наследственных заболеваний у младенцев. Такие программы называются скринингом новорожденных.

По данным Всемирной ассоциации здравоохранения, десять новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Основная причина – синдром внезапной смерти младенцев, который чаще всего вызван наследственными нарушениями обмена веществ (метаболизма).

Зачем нужен скрининг?

По данным Всемирной ассоциации здравоохранения, десять новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Основная причина – синдром внезапной смерти младенцев, который чаще всего вызван наследственными нарушениями обмена веществ (метаболизма).

Современной медицине известно более ста различных наследственных заболеваний обмена веществ. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, другие – значительно позже, что приводит к тяжелым для здоровья последствиям. Поэтому крайне важно не упустить время и диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях.

Подробнее о скрининге

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания – обязательное обследование всех малышей в первые дни жизни. Это исследование широко используется в медицинской практике во всем мире.

о национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Родители при желании могут значительно расширить этот список, воспользовавшись платными медицинскими программами.

Какие это заболевания

Входят в программу обязательного биохимического скрининга новорожденных:

Муковисцидоз. Распространенное наследственное заболевание, негативно влияющее на работу дыхательных и пищеварительных органов, в железах которых начинает накапливаться вязкий секрет. Тяжелых осложнений можно избежать, только если болезнь была вовремя обнаружена. Лечение состоит в специальной белковой диете и приеме препаратов, разжижающих секрет желез.

Галактоземия. Заболевание, при котором организм ребенка не может расщеплять сахар, содержащийся в молоке.

Если вовремя не выявить проблему, нарушается работа печени, ухудшается зрение, ребенок начинает отставать в развитии.

Лечение также заключается в соблюдении диеты: из рациона исключаются все продукты, содержащие молочный сахар (галактозу), контролируется уровень галактозы в крови.

Адреногенитальный синдром. Болезнь, связанная с нарушением работы коры надпочечников. Если вовремя не начать лечение, у ребенка начинается слишком быстрое половое развитие, что приводит к бесплодию. Лечение – прием гормональных препаратов.

Врожденный гипотиреоз. Заболевание, связанное с нарушениями выработки гормонов щитовидной железы. Девочки страдают от этой болезни в два раза чаще, чем мальчики. Болезнь поражает нервную систему ребенка, влечет за собой задержку в развитии.

Поставить диагноз у новорожденного без скрининга практически невозможно. А лечение необходимо начать как можно раньше, позже исправить уже возникшие нарушения в организме не удастся. Лечение заключается в приеме гормона щитовидной железы – тироксина.

Это помогает нормализовать ситуацию.

Не входят в программу обязательного биохимического скрининга новорожденных:

Аминоацидопатии. Эта группа заболеваний возникает по причине недостатка ферментов, необходимых для расщепления аминокислот в организме.

В результате нормальный уровень аминокислот в организме превышается в несколько раз, что оказывает на организм токсическое воздействие.

Основные симптомы – задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах или цвет мочи. Лечение – специальная диета, назначенная врачом, прием витаминов.

Органические ацидурии/ацидемии. Большая группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением обмена органических кислот. Они накапливаются в крови и в моче, воздействуя на организм как токсины. Симптомы схожи с проявлениями аминоацидопатии. Также возможны выпадение волос, дерматиты. Лечение – назначение специальной низкобелковой диеты и витаминов.

Дефекты b-окисления жирных кислот. Группа заболеваний, которая связана с нарушением b-окисления жирных кислот. Именно в результате окисления образуется энергия, необходимая для поддержания жизни клетки. Нарушения этого процесса негативно влияют на работу печени, сердца, мышц. Лечение – специальная диета с частым и дробным кормлением, пищевые добавки (карнитин и т.д.).

Фенилкетонурия. Заболевание, вызванное дефицитом фермента, который участвует в превращении фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в тканях, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Страдает головной мозг, развиваются серьезные неврологические нарушения. Основной метод лечения –  специальная диета.

Как проводят скрининг

Обычно исследование проводится на 4-5 день после рождения ребенка (или на 7-14 день у недоношенных детей). У малыша берут несколько капель крови из пяточки и наносят их на специальную бумагу, которую отправляют в лабораторию.

Как правило, в государственных лечебных учреждениях родители узнают об обследовании только в том случае, если было обнаружено отклонение от нормы.

Поэтому обязательно поинтересуйтесь, проводился ли в вашем случае скрининг и каковы его результаты.

Проводить ли скрининг, если…

Необходим ли скрининг, если сами родители ребенка здоровы и не имеют наследственных заболеваний?

Необходим, так как и у здоровых родителей также могут рождаться дети с наследственными заболеваниями. Часто рождение ребенка с генетическими нарушениями обмена веществ становится первым случаем подобного заболевания в семье. При этом малыш с таким заболеванием может выглядеть абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток, месяцев или лет появляются первые признаки болезни.

Причина проста: родители могут быть совершенно здоровы, но быть носителями «дефектных» генов. И если ребенку достались такие гены и от матери, и от отца, то у него развивается наследственное заболевание. Именно поэтому врачи рекомендуют проконсультироваться с врачом-генетиком еще на этапе планирования беременности.

Источник: http://VitaPortal.ru/novorozhdennye/kak-isklyuchit-nasledstvennye-zabolevaniya-u-novorozhdennogo.html

Поделиться:

Нет комментариев

momshappiness.ru

Генетические заболевания у детей

Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента. Первый — это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет, которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония — уже после 30 лет. Второй момент — это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня. 

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна. Он встречается в  1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме. При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики. Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития. Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера — это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров — это 73 случая на 1000.

Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни — высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае — 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины — бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.  

Проявления достаточно известного заболевания — гемофилии —  наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови — основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам. При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы — хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания — 1 случай на 2500.

Редкие наследственные заболевания у детей

Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.

Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания — замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.  

Еще одно редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

Прогерия — достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

Цистиноз — заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

Катаплексия — это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела — и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

Еще одно странное и редкое заболевание — синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни — пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

Акромегалия имеет и другое название — гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.  

Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

Как выявить генетическое заболевание у ребенка

Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков. Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей. А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.

Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

Что влияет на рождение нездоровых детей

Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

  1. Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.  
  2. Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
  3. Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями. 
  4. Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.  
  5. Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона — у народов Средиземноморья.
  6. Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей. 
  7. Воздействие облучением на одного из родителей — это тоже повышение риска генных мутаций. 

Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

Специально для nashidetki.net- Диана Руденко

nashidetki.net

Анализ крови на генетические заболевания у новорожденных - Мамино счастье

Рубрика: анализы у детей 14.06.2018   ·   : 0   ·  На чтение: 6 мин   ·  Просмотры:

Забор крови из пятки у новорождённых (Скрининг пяточка) – это повсеместная практика в европейских странах и США. Его проводят через 4 или 5 дней после рождения ребёнка.

Узнать о результате исследования можно через несколько недель. Анализ крови у новорождённых позволяет выявить генетические нарушения, а также ряд заболеваний. Одно из них – это муковисцидоз.

Проведение ранних генетических исследований у маленьких детей позволяет диагностировать проблему на её ранней стадии. ВОЗ является инициатором того, что этот анализ распространён во многих странах.

В нашей стране скрининговое исследование – это обязательный тест, который проводят уже более 10 лет. Болезней генетического характера много, как правило, исследуется 5 патологий. Выявление нарушений позволят влиять на течение болезни, а также разработать схему лечебных мероприятий.

Период проведения исследования

  • Если ребёнок здоров и родился в срок, то забор крови осуществляется на четвёртый день пребывания в родильном доме.
  • Если малыш появился на свет раньше запланированного времени, то тест проводится через неделю.
  • В условиях досрочной выписки, скрининг осуществляется уже в поликлинике, к которой прикреплён ребёнок.
  • Чтобы исследование дало верный результат, исследуется пяточная кровь.
  • Её капли наносят на пять бумажных листов.
  • Перед исследованием ребёнку не следует давать молоко. Нужно выдержать трёхчасовой промежуток.

Кровь берётся с помощью одноразового инструмента в стерильных условиях.

Затем на прокол наносят антисептический раствор, чтобы в ранку не попали микробы.

Время проведения анализа чётко определено медиками на основе статистических данных. Когда скрининг делают раньше, чем 4 день жизни, то его итог может быть неверным.

Возможны ложноположительные реакции. Оптимальный срок проведения исследования – это первые десять дней жизни маленького человека. Определение генетических дисфункций помогает с постановкой диагноза.

К этому вопросу стоит отнестись серьёзно, так как сегодняшний уровень медицины позволяет исследовать ДНК, и это игнорировать нельзя. Часто родители новорождённого и не подозревают о том, какие отклонения генетического характера присутствуют в их семье.

Генетический анализ крови у новорождённых выявляет патологии либо говорит о том, что у ребёнка нет проблем со здоровьем.

Генетические болезни нужно выявлять на самой ранней стадии, если это возможно. Иногда промедление длиной в пару месяцев может стоить ребёнку потери здоровья. Дети могут получить инвалидность, отставать в развитии, бывают смертельные случаи.

Несколько лет назад тест ассоциировали с теми нарушениями, которые влияли на умственное развитие. А сейчас профиль исследований расширился. Кровь исследуется на инфекции, проблемы с сердцем, слухом. Есть страны, где в перечень скрининга входят более 30 отклонений.

Тип проводимого исследования

Анализ является генетическим исследованием. Он всесторонне изучает генотип. Если в организме есть нарушения, то они проявятся в виде сбоя строения белковой структуры. Также будет изменён генетический фон.

Генетический тест выявляет дефекты в ДНК, проверяет количество хромосом.

Как правило, результаты анализа отрицательные. Это фиксируется в медицинской карте ребёнка. Родителям это не сообщают. Но, если скрининг пяточка что-то выявил, врачи вызывают родителей для того, чтобы поставить их в известность. Чтобы исключить риск ошибки, тест делают повторно.

Скрининг пяточка

Результаты анализа позволяют определить те болезни, которые не диагностируются в утробе матери.

Их всего пять, они связаны с генетическими нарушениями:

  1. Состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Болезнь носит название – гипотиреоз. Она может проявляться по-разному – отсутствием щитовидной железы, её неправильной работой. У детей он может быть обусловлен тем, что участок мозга, отвечающий за продуцирование гормонов, недостаточно развит. Болезнь настигает одного новорождённого из 5000 малышей. Девочки находятся в группе риска. Лечение осуществляется с помощью гормональных препаратов, которые контролируют развитие ребёнка.
  2. Кистозный фиброз. Это системное заболевание, которое поражает дыхательные органы, а также желудок и кишечник. Его вызывает мутированный ген. Болезнь проявляет себя довольно часто. Один из симптомов – замедленный рост ребёнка. Если скрининг пяточка выявляет отклонение, то нужно сразу же заняться лечением, тогда возможна положительная динамика.
  3. Врождённая дисфункция коры надпочечников. Она влияет на рост детей, их физическое развитие. Половые органы страдают больше всего, так как они недоразвиты. И это частая причина будущего бесплодия. Болезнь может спровоцировать развитие почечной недостаточности. Чтобы состояние ребёнка было стабильным, следует проводить поддерживающую гормональную терапию.
  4. Наследственная ферментопатия, которая характеризуется нарушением обмена веществ. В её основе изменение гена, который отвечает за преобразование углеводов. Если ребёнку с такой патологий давать молоко, то у него может увеличиться печень, возможно появление желтухи, судорог, глаза двигаются хаотично. Заболевание очень серьёзное, если не заниматься его лечением, то у ребёнка со временем будет наблюдаться умственное и физическое отставание.
  5. ФКУ – генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина. То есть организм не имеет возможности его расщепить. Скопление фенилаланина может привести к тому, что организм начнёт отравлять сам себя. Аминокислота влияет на мозговую деятельность негативным образом. Это может привести к слабоумию. Для того чтобы уберечь ребёнка, нужно тщательно следить за его рационом. Убрать те продукты, которые содержат вредный белок. Если соблюдать диету, то есть шанс на нормальное течение жизни.

Что нужно знать о «пяточном тесте»

Многие родители переживают по поводу этого анализа. Из-за стресса у мам может пропасть молоко. Поэтому в наших медицинских учреждениях часто тест проводят, не уведомляя родителей о возможных генетических нарушениях.

В течение трёх недель проводится исследование. В случае отрицательного результата, в известность никто никого не ставит. Данные отмечают в медкарте ребёнка.

Если генетический тест показывает положительную реакцию на одну из патологий, то медперсонал ставит родителей в известность. Им предлагают сдать кровь ещё раз. Ложноположительный ответ может дать кистозный фиброз.

Если второй тест подтверждает первый, и он тоже положительный, тогда нужна консультация врача, специализирующегося на генетических заболеваниях. Ребёнка нужно дополнительно обследовать и посетить других специалистов. После подтверждения диагноза нужно разработать схему лечения.

Иногда новорождённого с мамой выписывают раньше, например, на третий день. Тогда тест проводится в детской поликлинике. Ситуации бывают разные.

Возможно, что медсестра придёт домой и возьмёт кровь или же мама сама пойдёт с ребёнком в медучреждение. Конечно же, желательно проводить забор крови в стерильных, предназначенных для этого условиях.

Но следует соизмерять риски. Зимой лучше вызвать медсестру на дом, чтобы не подвергать новорождённого риску. Некоторые предпочитают провести «скрининг пяточка» платно в той лаборатории, которую могут выбрать сами.

Если тест проведён в соответствии со всеми требованиями, то процент его достоверности высокий. Стоит помнить о том, что диагноз подтверждается после минимум двух генетических скринингов.

Существует также риск ложноотрицательного результата. Он опасен тем, что родители уверены в здоровье своего ребёнка, а болезнь между тем прогрессирует.

Родители имеют право не проводить генетическое исследование. В этом случае, они должны подписать бумагу, в которой зафиксируют свои намерения. Документ вклеивают в медкарту ребёнка.

Если родители откажутся официально оформить своё намерение, то они постоянно будут получать звонки из поликлиники о том, что их ребёнок нуждается в проведении исследования.

Заболевания, описанные выше, встречаются довольно часто. Их своевременное выявление позволяет контролировать болезнь и облегчать жизнь пациенту.

Поэтому от клинического исследования отказываться не стоит. От этого зависит здоровье ребёнка. Тем более что в нашей стране это исследование проводится бесплатно.

Источник: http://1analiz.ru/skrining-pyatochka.html

Неонатальный скрининг новорожденных в роддоме: виды исследований и выявляемые заболевания

С понятием «скрининг» будущие мамы впервые сталкиваются во время беременности. Во втором триместре всех потенциальных рожениц направляют на УЗИ и анализ крови на гормоны, для того чтобы исключить вероятность врожденных патологий у плода.

Скрининг – это выявление скрытых заболеваний, не проявляющихся до определенного момента, путем проведения тестов и обследований.

После проведения скрининг-исследования в случае положительного результата дальнейшее лечение проводится уже соответствующими специалистами.

Неонатальный скрининг— это массовое обследование новорожденных, введенное в рамках национального проекта «Здоровье» в 2006 году и направленное на раннее выявление некоторых врожденных заболеваний в целях профилактики детской смертности и инвалидности.

На сегодняшний день проводимый у нас в стране неонатальный скрининг позволяет выявить у ребенка 5 врожденных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, при своевременном лечении которых можно избежать многих страшных последствий.

Если раньше наследственные патологии обнаруживались поздно, и дети доживали до 10-12 лет, то теперь диагностика и лечение позволяют пациентам с таким диагнозом жить 50-60 лет.

Из различных видов заболеваний выбраны именно те, что отвечают определенным критериям:

  • частота заболеваний выше чем 1 на 10 тысяч новорожденных;
  • разработаны эффективные методы лечения;
  • разработаны точные биохимические методы лабораторной диагностики до проявления первых клинических симптомов;
  • без своевременного лечения приводят к глубокой инвалидности.

Как проводится исследование

Для проведения лабораторных тестов на 4 или 7 день после рождения (в зависимости от того, родился ребенок в срок или недоношенным) у малыша из пяточки берется немного крови, которая наносится на специальный тест-бланк.

На тот же бланк заносится информация о ребенке и матери, адрес проживания, название или номер роддома и т. д. После заполнения тест-бланк отправляется в биохимическую лабораторию, где в течение 2-3 недель проводится исследование образца крови.

Родителей оповещают только в случае положительного результата анализа и просят повторно сдать кровь ребенка на уточняющий анализ. В большинстве случаев повторное исследование опровергает первый результат, но если второй анализ также положительный, то родителей направляют на прием к генетику или эндокринологу, в зависимости от заболевания.

Какие заболевания выявляет анализ

Обследование новорожденных проводится для раннего выявления следующих заболеваний:

  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • галактоземия;
  • адреногенитальный синдром;
  • врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, вызванное нехваткой в организме фермента, участвующего в расщеплении аминокислоты фенилаланин.

Накопление этого вещества в крови оказывает токсичное действие, приводит к тяжелой интоксикации организма и грозит нарушением работы нервной системы и умственной отсталостью. Поскольку фенилаланин содержится в большинстве продуктов питания, основное лечение заключается в организации специального режима.

При выявлении заболевания на ранней стадии и своевременном лечении ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом без отклонений.

Муковисцидоз — связанное с генной мутацией заболевание, особенностью которого является сгущение слизи, вырабатываемой в организме. Вязкая слизь покрывает органы пищеварительной и дыхательной систем и приводит к их поражению. Из-за плохого отхождения мокроты в легких развиваются воспалительные процессы, провоцирующие бронхит и пневмонию.

Лечение включает в себя прием препаратов, разжижающих слизь, специальных ферментов для усваивания пищи, гепатопротекторов для улучшения функции печеночных клеток и разжижении желчи.

Гипотиреоз возникает из-за дефицита гормонов щитовидной железы и ведет к нарушению роста и отставанию в психическом развитии.

Если не диагностировать это заболевание у ребенка до 3 месяцев, в организме наступают необратимые изменения, затрагивающие интеллект.

При раннем выявлении заболевания с помощью неонатального скрининга назначается терапия гормоном щитовидной железы, и отклонения в развитии ребенка можно избежать.

Галактоземия также относится к наследственным заболеваниям обмена веществ. Мутационный ген не вырабатывает фермент для преобразования простого сахара галактозы в глюкозу, и в результате происходит накопление непереработанного токсичного вещества, отравляющего организм, — прежде всего печень и нервную систему.

Чтобы снизить разрушающее воздействие галактозы, из питания исключают молоко и молочные продукты, в том числе грудное молоко и детские молочные смеси. При соблюдении правильной диеты и приеме назначенных препаратов необратимых последствий для организма можно избежать.

Адреногенитальный синдром представляет собой врожденное генетическое заболевание, которое проявляется недостатком ферментов, участвующих в образовании гормонов коры надпочечников, на фоне увеличенной выработки андрогенов — мужских половых гормонов.

При таком синдроме помимо внутренних гормональных изменений в организме могут возникнуть внешние патологии половых органов, требующие хирургического вмешательства.

Терапевтическое лечение заключается в регулярном приеме гормональных препаратов, восполняющих дефицит необходимых гормонов в организме.

Совет! Если по каким-то причинам ребенку не провели скрининг на врожденные заболевания в роддоме, то сдать этот анализ также можно в поликлинике по месту жительства.

логический скрининг

Не менее важным для здоровья ребенка и его полноценного развития является своевременное выявление нарушений работы слухового аппарата.

С этой целью в роддоме новорожденным проводят аудиологический скрининг.

Эта простая безболезненная процедура занимает несколько минут, но при этом дает возможность выявить у ребенка проблемы со слухом на ранних стадиях и вовремя начать лечение и коррекцию.

Снижение уровня слышимости у новорожденных бывает по разным причинам. Среди них:

  • генетические заболевания (в том числе наследственные нарушения слуха);
  • инфекционные заболевания у матери в период беременности;
  • недоношенность и рождение с критично малым весом (до 1500 г.);
  • родовая травма.

Диагностика слухового аппарата ребенка проводится на третий день после рождения в состоянии покоя, как правило, пока ребенок спит. Для обследования в ушко малышу вставляется небольшой вкладыш, подсоединенный к специальному прибору.

Принцип действия устройства заключается в передаче особых сигналов в ухо ребенка и фиксировании реакции на них волосковых клеток.

Результат может быть положительный — нарушений слуха не обнаружено, или отрицательный, что означает необходимость дополнительных уточняющих обследований, но еще не является причиной постановки диагноза, связанного с нарушением слуха.

Слух играет большую роль в общем развитии ребенка: от него зависят коммуникативные навыки и развитие речи, посредством слуха малыш получает информацию из внешнего мира. Поэтому проведение аудиологического скрининга крайне важно: если вовремя распознать все возможные отклонения, то своевременная помощь специалистов даст возможность малышу полноценно расти и развиваться.

Узи новорожденных

Ультразвуковое исследование, проводимое в первый месяц после рождения ребенка, помогает выявить врожденные аномалии внутренних органов. Если нет подозрений на скрытые патологии, то проведение УЗИ можно отложить до исполнения малышу 1 месяца.

Но если присутствуют следующие факторы, диагностику необходимо провести в роддоме:

  • патологические роды;
  • врожденные заболевания и родовые травмы;
  • внутриутробное инфицирование;
  • длительная внутриутробная гипоксия;
  • недоношенность.

УЗИ скрининг включает следующие виды обследования:

  • Нейросонография — это УЗИ головного мозга. Проводится через родничок младенца, поэтому после его зарастания проведение нейросонографии становится невозможным. Помимо врожденных аномалий в развитии головного мозга, это обследование позволяет выявить полученные повреждения в процессе родов и неврологические расстройства.
  • УЗИ тазобедренных суставов проводится для исключения дефектов развития опорно-двигательного аппарата, таких как врожденный вывих бедра или дисплазия тазобедренных суставов.
  • УЗИ органов брюшной полости включает в себя обследование печени, селезенки, поджелудочной железы и желчного пузыря.
  • УЗИ сердца поможет вовремя выявить врожденные аномалии или структурные изменения в этом важнейшем органе.
  • УЗИ почек необходимо сделать для исключения возможных пороков развития органов мочевыделительной системы.

На сегодняшний день ультразвуковая диагностика является одной из самых безопасных и достоверных методов исследования. УЗИ неопасно для малыша, абсолютно безболезненно и не требует особой подготовки, при этом полученный результат позволяет врачу достаточно точно поставить диагноз.

Многие заболевания сразу после рождения ребенка никак себя не проявляют и раньше, до включения скринингов в обязательную программу обследования новорожденных, большое количество патологий выявлялись после того, как начали свое разрушительное воздействие на детский организм. Сегодня благодаря своевременной диагностике, несмотря на серьезные диагнозы дети могут полноценно жить, расти и развиваться.

Источник: https://mama.guru/detskie-obsledovaniya-i-analizy/neonatalnyy-skrining-novorozhdennyh-na-nasledstvennye-zabolevaniya.html

Ваш малыш постоянно болеет? Его слабое место — бронхи и легкие? Тогда игры с вашим ребенком должны быть особенными, направленными на то, чтобы он легче справлялся с приступами, и его бронхолегочная система постепенно пришла в норму. Не отказывайтесь от лечения и обязательно выполняйте рекомендации врачей. Но и сами постарайтесь приложить максимум усилий к выздоровлению сына или дочки!

Генетический анализ крови у новорожденных

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Генетическое тестирование новорожденных

Все новорожденные у нас в стране уже 15 лет проходят обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина.

Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее – недель с трех – переводить на специальную лечебную диету.

Кроха будет получать продукты, которые содержат белок (именно он позволяет ребенку расти и развиваться), освобожденный от вредной для него аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, и теперь не надо лечебное питание закупать на Западе.

Cкрининг новорожденных, или — пяточный тест

Когда к молодой маме в роддоме подходит медсестра и сообщает о том, что ее крошечному новорожденному ребенку в обязательном порядке будут делать скрининг, у мамы начинается паника. Пугает и само по себе грозное незнакомое слово «скрининг» и особенность проведения самой процедуры, ведь в первые дни жизни малышу придется проколоть пяточку, что приводит родителей в настоящий шок.

Генетический анализ крови у новорожденных

Зачастую лечение болезни, развивающейся стремительно, не приносит положительных результатов. Для лабораторных исследований кровь берут из пятки примерно на четвертый день жизни у доношенных детей и на седьмой ─ у недоношенных.

Достаточно всего несколько капель крови из пяточки младенца. Их наносят на специальный тест в форме полоски. Затем высушивают и отправляют в лабораторию.

В случаях, когда роды принимались в домашних условиях, этот анализ крови из пятки должен сдаваться в детской поликлинике.

Виды генетического анализа крови у новорожденных

  1. Хромосомный, при котором исследуются целые хромосомы или очень длинные их отростки. Еще называют этот процесс кариотипированием.
  2. Генетический, когда исследуются гены целиком или маленькая частичка ДНК.
  3. Биохимический тест, определяющий уровень белка или фермента.

Как проводится скрининг новорожденного

Если в течение первой недели результаты показали, что билирубин высокий, это может свидетельствовать о резус-конфликте, нарушении функционирования желчных протоков, гепатите или инфекции.

Помимо выявления патологий, врач устанавливает определенное лечение и для контроля уровня билирубина. Ведь его излишек вызывает поражение мозга. Если результаты говорят о повышенном уровне билирубина, у новорожденного снова берут кровь из пятки.

На этот раз, чтобы выяснить количество непрямого и прямого билирубина.

Анализы у новорожденных

Первые анализы у новорожденных берут в первые дни жизни. Они позволяют определить состояние здоровья ребенка, наличие либо отсутствие возможных болезней. Различные лабораторные исследования (мочи, крови, кала) проводят и в период взросления малыша. Рассмотрим более подробно, какие анализы у новорожденных берут чаще всего, и как их сдавать правильно.

Рекомендуем прочесть:  Гибдд оплата услуг

Неонатальный скрининг новорожденных – генетический анализ крови из пятки

Обследование новорожденных с целью выявления у них наследственных заболеваний называется неонатальным скринингом.

Такой анализ помогает обнаружить болезни, которые не определяются внутриутробно, но при этом их важно начать лечить как можно раньше.

Новорожденного обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет.

Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных.

Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Скрининг новорожденных («пяточный тест»)

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти.

Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре.

В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Всё о скрининге новорожденных: как делается, когда, что это даёт

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Источник: http://russianjurist.ru/avto/analiz-na-genetiku-u-novorozhdennyh

Неонатальный скрининг новорожденных — что это?

Зачастую женщины сталкиваются при рождении малыша с понятием скрининг новорожденных. Иначе скрининг называют пяточным тестом, его проводят в России и других странах.

Если перевести с английского, то скрининг — это методика диагностики генетических болезней в неонатальном периоде. Инициатива по проведению такого исследования исходит от Всемирной организации здравоохранения или ВОЗ.

Скрининг позволяет выявить генетические заболевания у ребенка, которые могут не проявляться сразу после рождения. Но они могут оказать влияние на его развитие как в физическом, так и в умственном плане. В соответствии с этим будет назначена терапия, которая поможет справиться с недугом.

Даже у родителей, которые абсолютно здоровы, имеется вероятность рождения малыша с отклонениями по генетике, поэтому-то и проводят скрининг новорожденных.

Как осуществляется подобное исследование

Скрининг проводится в обязательном порядке, делают процедуру бесплатно по государственной программе. Делают его как доношенным малышам, так и рожденным раньше срока. Анализ крови берут из пятки. Одно из обязательных условий проведения забора крови является то, что кровь берут спустя три часа после кормления. И для него предусмотрены свои временные рамки:

  • для детей, которые были доношены и родились в положенный срок этот временной промежуток — четвертый день после рождения малыша;
  • тем младенцам, которые были недоношены и рождены раньше срока, положено делать на седьмой день после рождения.

Образцы крови, которые берутся на анализ делают при помощи специального бланка, на котором имеется пять кружков. Он имеет бумажный фильтр и на этот бланк необходимо обмакнуть кровь с пяточки малыша. Количество кружков соответствует количеству видов болезней, в отношении которых осуществляется исследование анализов.

Что необходимо знать еще о скрининге новорожденных в роддоме

В тех случаях, когда малыша выписали из родильного дома раньше момента проведения скрининга, то маме выдают специальный бланк, а также отмечают в карте, что скрининг исследование не было проведено.

Соответственно маме необходимо прийти в поликлинику по месту жительства и сообщить о том, что в роддоме исследование не проводилось. Тогда процедуру скрининга проводят в поликлинике.

Скрининг новорожденных на дому обычно не проводят.

Взятую для анализов кровь из пятки исследуют в лабораториях, занимающихся исследованием генетических заболеваний. На это обычно отводится срок в десять дней. Если о результате анализов родителям ничего не было сказано, значит, все в норме. Обычно результаты анализа оглашаются только в случае выявления каких-либо отклонений.

Когда показатели являются завышенными, то назначается повторное исследование. Именно оно должно показать окончательный результат и показать имеется ли какое-либо заболевание и новорожденного или нет.

Если какой-то диагноз подтверждается, то ребенка направляют на обследование соответствующим специалистам.

Они назначают уже соответствующее лечение и все это время будут осуществлять наблюдение за малышом.

Важный момент — это своевременное обследование новорожденных на предмет наследственных болезней и начало проведения лечения. Именно от этого зависит то, насколько оно будет успешным.

Многие болезни, которые позволяет выявить генетический скрининг новорожденных, лечатся довольно длительное время. Иногда терапия может занять несколько лет.

Помимо скрининга, проводимого с помощью забора образца крови, проводят еще скрининг аудиологический. При помощи такого исследования можно узнать имеются ли у крохи проблемы со слухом, которые также могут быть наследственного типа.

логический скрининг проводят при помощи специального прибора, который называется аудиометр. Его вставляют в ухо ребенку и результат можно получить уже сразу.

Если такой скрининг не был проведен в родильном учреждении, его делают в поликлинике примерно в месячном возрасте.

Какие болезни могут выявиться при проведении скрининга новорожденного

Согласно программе скрининга новорожденных в роддоме, исследование позволяет выявить пять видов заболеваний генетического плана, которые может определить анализ. Сюда относят:

  • Гипотиреоз врожденного типа. Это заболевание, при котором нарушается выработка некоторых видов гормонов. Щитовидная железа начинает вырабатывать меньшее количество гормонов, а это, в свою очередь, ведет к нарушению обмена веществ в организме, что приводит к отставанию умственного и физического развития. Также при этом могут отмечаться нарушения в функционировании некоторых важных органов и систем в организме малыша. Такой вид заболевания можно лечить гормональными препаратами. Если начать проводить лечение еще до того, как будут проявляться клинические симптомы, то так можно предотвратить или свести к минимуму развитие заболевания в дальнейшем.
  • Адреногенитальный синдром. При такой патологии отмечается недостаточность гормонов коры надпочечников, то есть кортизола. Это бывает при чрезмерной выработке андрогенов. Такое заболевание может проявиться в том, что возникает нарушение полового развития малышей, ввиду чего они часто страдают низкорослостью. Помимо этого, могут присутствовать проблемы с таким органом, как почки. Бывают даже очень серьезные нарушения работы этого органа, которые могут привести к смерти.
  • Фенилкетонурия. Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, которые занимаются расщеплением аминокислоты — фенилаланин. А она содержится в большинстве белковых продуктов. Если в организме она не будет расщепляться, то это приведет к тому, что она начнет накапливаться и начнет оказывать токсическое воздействие на нервные клетки и клетки головного мозга. Ввиду такого воздействия у ребенка отмечается умственная отсталость. Однако своевременное лечение позволяет исключить серьезные виды осложнений. Однако, как правило, полностью оно не излечивается, а остается на всю жизнь. Терапию проводят при помощи соблюдения специальной диеты и приема необходимых лекарственных средств.
  • Галактоземия — это нарушение обмена веществ, при котором начинается мутирование гена, который в ответе за преобразование галактозы. Ввиду этого она не имеет возможности ферментироваться и начинает накапливаться в организме, отравляя его. При этом отмечается поражение центральной нервной системы, печени, а также начинает ухудшаться зрение. Надо отметить, что галактоза содержится в молоке. Поэтому при подобном заболевании молоко необходимо полностью исключить из питания ребенка.
  • Муковисцидоз. Муковисцидоз — это вид заболевания, которое имеет связь с нарушением работы всех тех органов, которые занимаются выработкой слизи и секрета. То есть сюда относят кишечник, легкие, поджелудочную железу, бронхи, потовые, сальные железы. Слизь и секрет, которые они вырабатывают становятся более густыми и вязкими, а это приводит к тому, что органам становится значительно труднее выполнять свои функции. Тогда у больного вследствие муковисцидоза появляется нарушение пищеварения и дыхания.

Дополнительный скрининг новорожденного

Помимо неонатального скрининга новорожденного, существует и иная форма скрининга, который проводится обычно в первый месяц жизни ребенка. Сюда относят:

  • УЗИ скрининг;
  • осмотр узкими специалистами.

УЗИ скрининг обычно включает обследование тазобедренных суставов и головного мозга. Нередко также смотря и органы брюшной полости.

УЗИ головного мозга или нейросонография позволяет выявить патологии в самом раннем возрасте и разработать методику терапии и последующей реабилитации. В дальнейшем это поможет ребенку нормально развиваться.

Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов может помочь выявить наличие у ребенка вывиха или дисплазии тазобедренных суставов.

Если начать лечение в самом раннем возрасте, то в дальнейшем не потребуется вмешательство хирурга в систему опорно-двигательного аппарата.

А вот если возможные проблемы не выявить до года, то это может привести к возникновению хромоты, тяжести при ходьбе и даже инвалидности. Тогда может помочь только хирургическое вмешательство.

Источник: https://rodinkam.com/detskie-zabolevaniya/neonatalnyiy-skrining-novorozhdennyih-chto-eto

Медицина следит за здоровьем человека всю его жизнь. Первые анализы сдаются еще в роддоме, когда малыш только появляется на свет. Генетический анализ крови у новорожденных позволяет определить, здоров ли ребенок или у него есть отклонения в развитии.

С возрастом родители делают еще массу разнообразных исследований: анализ крови, мочи, кала. При генетическом лабораторном исследовании проводится специфический вид диагностики молекул ДНК, то есть анализ всей информации, которая заложена в них.

Результаты анализа представляют собой установление признаков, передаваемых от родителей потомству, и изучение свойств генов.

Генетический анализ крови у новорожденных

Это такие тесты, в результате которых можно узнать некоторые сведения про определенные болезни. Они показывают, присутствуют ли изменения генетического фона или нарушения структуры основных белков, которые являются кодом. В целом такой анализ представляет собой совокупность методов исследования свойств организма (его генотипа). Результаты расшифровывает генетик.

Типы генетических тестов:

  1. Хромосомный, при котором исследуются целые хромосомы или очень длинные их отростки. Еще называют этот процесс кариотипированием.
  2. Генетический, когда исследуются гены целиком или маленькая частичка ДНК.
  3. Биохимический тест, определяющий уровень белка или фермента.

Хромосомное исследование

Метод кариотипирования позволяет получить информацию обо всех хромосомах человека, начиная от самых незначительных. С его помощью можно определить наличие изменений в их количестве и существенные дефекты в структуре ДНК. Например, этим способом происходит установление синдрома Дауна, который возникает вследствие наличия дополнительной двадцать первой хромосомы.

FISH-анализ (fluorescent in situ hybridization) является методом, который выявляет определенные составляющие хромосом с помощью использования специальных зондов.

Этот анализ позволяет увидеть отсутствие или наличие дополнительных элементов в хромосомах. Такие изменения могут быть незаметны при других видах лабораторного исследования.

Так, FISH-анализ помогает выявить отсутствующие фрагменты ДНК на 22 хромосоме. Такие результаты характерны для велокардиофациальной патологии.

Биохимический тест

Биохимические тесты дают информацию об уровне и активности основных белков. Так как гены содержат код ДНК, который необходим для образования белков, то аномальная численность или нарушение деятельности последних может указывать на конкретные гены с недостаточной функциональностью.

Такие лабораторные исследования часто используются при полном обследовании новорожденных. Например, биохимический скрининг может помочь выявить детей, которые страдают расстройствами метаболического характера, такими как фенилкетонурия.

Из-за наследственных дефектов у лиц с ФКУ отсутствует фермент, функция которого состоит в разрушении аминокислот, фенилаланина.

Вследствие этого фенилаланин накапливается в организме, его уровень становится намного выше нормы, а это приводит к различным проблемам со здоровьем.

Если ФКУ обнаружить на начальной стадии, то в таком случае это отклонение можно контролировать посредством соблюдения строгой диеты. Пациентам с данной патологией показано избегать в рационе пищу, богатую белковыми соединениями, и тех продуктов, которые содержат искусственные заменители сахара.

Отклонения, которые позволяет обнаружить генетический анализ

Есть множество вариантов, позволяющих исследовать наличие генетических заболеваний у младенца.

Очень важным является анализ крови у новорожденного. Его называют неонатальным скринингом. Этот тест делают в роддоме. Берут кровь у младенца на 4 день после рождения. Если ребенок родился недоношенным, то тогда экспертиза проходит на 7 день жизни. Чем раньше будет сделан скрининг, тем больше возможности заранее узнать об отклонениях или серьезных заболеваниях новорожденного.

Признаки того или иного отклонения можно сразу и не заметить, поскольку недуг не всегда проявляется сразу. В некоторых случаях патология дает о себе знать через долгое время. Если генетический сбой упустить, то на поздних стадиях терапия не поможет. Поэтому ранняя диагностика жизненно необходима новорожденным.

Для генетического анализа доктор берет кровь из пятки младенца, это малышу совсем не вредит. После этого кровь переносят на специальное стеклышко (тест-полоску), где она сушится, затем отправляют в лабораторию на обследование.

Генетическое лабораторное исследование у новорожденных позволяет выявить 5 наиболее распространенных наследственных патологий:

  • фенилкетонурию;
  • гипотиреоз;
  • муковисцидоз;
  • галактоземия;
  • адреногенитальный синдром.

Фенилкетонурия — это тяжелая болезнь, при которой больше всего страдает головной мозг. У ребенка c такой патологией развивается умственная отсталость и тяжелые неврологические нарушения. После подтверждения диагноза нужно поддерживать специальную диету, при соблюдении которой грудничок сможет нормально развиваться.

В большинстве случаев это заболевание связано с низким уровнем ферментов поджелудочной железы, поэтому происходит мутация генов. В возрасте от 2-4 месяцев у маленьких пациентов могут проявляться такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, неприятный запах.

Врожденный гипотиреоз является заболеванием, которое развивается при врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы.

Если вовремя не назначить гормональные препараты, то у ребенка начнет задерживаться физиологическое и психическое развитие. Так как щитовидная железа — один из главных органов человека, то этот анализ необходим.

Прием гормональных препаратов поможет полностью излечить младенца от будущих проблем со здоровьем.

Муковисцидоз представляет собой очень частое генетическое заболевание. При этой патологии происходит нарушение дыхания малыша, проблемы с кишечником и отклонение в росте. Если муковисцидоз выявлен, надо срочно его лечить в специализированных центрах, только тогда можно избежать серьезных проблем.

Галактоземия связана с употреблением молока или других молочных продуктов. В основе лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозы). Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой.

Малыша мучают судороги, непроизвольные движения глазных яблок, гипотония мышц, рвота. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Адреногенитальный синдром представляет собой медленный рост тела, но при этом наблюдается повышенное половое развитие. В будущем у таких людей развивается бесплодие. Для того чтобы организм нормально формировался, надо назначать гормональную терапию, только тогда половая функция будет в норме.

В некоторых случаях при первом анализе крови врачи не могут поставить точный диагноз новорожденному, поэтому делают повторный забор крови. Только при подтверждении положительного результата врач направляет к генетику, а тот уже назначает полное лечение.

Семья, которая готова иметь детей, должна пройти проверку у генетика еще до того, как женщина ляжет в роддом. Молодая мама, посетив врача, может предотвратить плохое состояние малыша после родов или сообщить о возможных физических или умственных отклонениях.

http:

Какими бы ни были результаты, надо помнить, что это не повод для отчаяния, а только хороший знак того, что можно избежать заболевания или вылечить своего малыша. Ведь беременность и рождение ребенка представляют собой очень важные и ответственные этапы в жизни. К этому надо относиться обдуманно и бережно. Не забывайте об этом.

Источник: https://tvoianalizy.ru/krovi/geneticheskij-analiz-krovi-u-novorozhdennyx.html

Поделиться:

Нет комментариев

momshappiness.ru


Смотрите также



Услуги по созданию дизайна; верстка



© JuliettaRose, 2008-2019. При использовании материалов ссылка на источник обязательна.