Создание дизайн-шаблонов; уроки Photoshop, Illustrator, Lightroom, Gimp; обои для рабочего стола; иконки и headers для блогов.
Главная Фотоальбом Обо мне Карта блога
Подпишись на RSS!

Галактоземия у детей


Галактоземия

Галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 - 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных. С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза. В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени. Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев - фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев - мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

www.krasotaimedicina.ru

Галактоземия у новорожденных и детей

Вопреки распространенному мнению о пользе молока для детей, этот продукт не всем полезен и нужен. Так, малыши, рожденные с галактоземией, не могут употреблять в пищу молоко и молочные продукты в силу своего недуга. Но галактоземия — вовсе не приговор, и маме и папе просто следует четко осознавать, как действовать, если малютке поставлен такой диагноз.

Галактоземия является недугом наследственным, протекающим с нарушением обмена веществ в части преобразования галактозы в глюкозу. Генетически у ребенка от рождения нарушена выработка особого ферментного вещества со сложным названием — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза.

Галактоза в составе молока, точнее, с молочным сахаром (лактозой) попадает в детский организм. Далее у здорового малыша лактоза под воздействием указанного фермента с длинным названием и еще двух ферментов преобразуется в глюкозу и усваивается. У детей с генетическим нарушенным синтезом фермента этот метаболизм нарушается, в силу чего лактоза не превращается или не до конца преобразуется в глюкозу.

Постепенно у больных детей лактоза скапливается в крови, в тканях внутренних органов, начинает оказывать отравляющее воздействие на нервную систему, печень и хрусталики органов зрения.

Обычно заболевание выявляется уже у новорожденных, и в народе его называют просто — непереносимость молока и молочных смесей.

Младенец реагирует на стандартное кормление рвотой, он теряет вес, страдает обширной желтухой, у него постепенно развивается цирроз печени, отеки и катаракта. Если проигнорировать это метаболическое нарушение, постепенно развивается задержка психического и моторного развития.

Галактоземия относится к редким генетическим болезням, она встречается в одном случае на 30 тысяч родов, а, по данным ВОЗ, и вовсе в одном случае на 50 тысяч родов.

Первый случай был описан еще в начале XX века, тогда врачи обратили внимание, что симптомы болезни отступили, когда ребенку перестали давать молоко. Истинная причина непереносимости молока и ее связь с генетикой была описана и обоснована в 1956 году Германом Келкером.

Герман Келкер

Причина болезни кроется в унаследованной ребенком мутации гена. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, иными словами, страдать галактоземией будет только тот малыш, который и от мамы, и от папы унаследовал две копии гена с дефектом. Сами родители могут и не догадываться о том, что они являются носителями гена с дефектом, а иногда у них тоже проявляется непереносимость молока, но в очень незначительной степени.

Поскольку в расщеплении галактозы принимают участие три ферментных вещества, выделяют три типа заболевания — все зависит от того, какого именно фермента вырабатывается мало. В крови ребенка с нарушением этого обменного процесса начинается скопление отдельных метаболитов, которые негативно сказываются на состоянии и работе внутренних органов: страдает печень, почки, селезенка, органы пищеварения, центральная нервная система.

Ген, отвечающий за выработку необходимых ферментов, расположен на участке второй хромосомы. Наследование дефекта от мамы и папы обуславливает дефективный ген у ребенка, и это — единственная причина дефицита необходимых для нормального переваривания молока ферментов.

Обычно диагноз становится очевидным уже в первые несколько дней жизни ребенка после рождения. Насторожить маму и медиков должна систематическая рвота, которая появляется каждый раз после того как кроха отведает грудного молока или смеси. Малыша мучает понос, каловые массы имеют жидкий, водянистый характер, а симптомы общей интоксикации постепенно нарастают.

Новорожденный становится вялым, начинает отказываться от предложенной груди или бутылочки со смесью. Он быстро теряет вес, буквально за несколько дней карапуз может дойти до истощения. Животик вздут за счет скопления кишечных газов. Рефлексы, с которыми рождаются все здоровые детки, постепенно начинают угасать, появляется стойкая желтуха, печень увеличивается и может быть отечной.

Если ничего не предпринять, то уже через 6-8 недель может развиться цирроз печени.

Процессы свертываемости крови нарушаются, у малыша на кожных покровах и слизистых оболочках появляются синячки и мелкие кровоизлияния. Очень рано становится очевидной задержка умственного и моторного развития. Уже к месяцу может быть выявлена катаракта с двух сторон, анализы мочи показывают нарушение работы почек, норма гемоглобина в крови снижена. Малыш страдает от дефицита массы тела или сильного истощения, печеночной недостаточности. Его иммунитет очень слаб, за счет этого обычно присоединяются различные инфекции.

Печень страдает при любой степени тяжести галактоземии — и при легкой, и при тяжелой. Осложниться состояние может сепсисом, истощением яичников у девочек. Половина дошкольников с таким диагнозом имеет проблемы с речью, координацией движений, при этом понимание речи других обычно не нарушается.

Желтуха Катаракта

Главное — не впадать в панику. Клинические рекомендации ВОЗ и Минздрава России гласят, что раннее выявление проблемы с метаболизмом поможет быстро принять меры и снизить возможные осложнения. Иногда галактоземию у ребенка генетик может заподозрить еще во время маминой беременности, и тогда ответить на вопрос, есть у ребенка наследственный недуг или нет, поможет биопсия ворсинок хориона, кордоцентез и другие инвазивные пренатальные методы диагностики.

Но даже если во время беременности о галактоземии ничего не было известно, после рождения все новорожденные проходят, согласно клиническим рекомендациям, скрининг, в который включаются анализы на такие наследственные недуги, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Анализы делают обычно на 3 сутки, если ребенок доношенный, и на 7 сутки, если малыш родился раньше срока. Эта первая диспансеризация позволяет уже на ранней стадии выяснить, есть ли у младенца одно из перечисленных выше генетических заболеваний.

Если становится очевидной галактоземия, с родителями беседует генетик и педиатр. Главное, что им следует усвоить, так это информацию о том, как правильно кормить ребенка. Дополнительно назначают общие и биохимические анализы крови, мочи, кала, делают УЗИ органов брюшной полости, чтобы выявить, насколько уже поражены органы. К терапевтическим мероприятиям подключается невролог, офтальмолог.

Малышу с галактоземией назначается особая диета — она основана на отсутствии в рационе питания всего молочного. Это касается любого продукта из этой линейки: грудного, молока коровы, козы, молочных смесей, всех без исключения молочных продуктов, хлебобулочных изделий, дрожжевой выпечки, колбас и сосисок, шоколадных и других конфет, маргарина. Под запретом оказывается соя, бобовые, куриные и другие яйца, печенка и иные субпродукты. Таким питание будет практически пожизненно.

Кормить ребенка придется специальными лечебными безлактозными смесями. Их можно будет получить по направлению от врача. С четырехмесячного возраста ребенок сможет получать прикорм в виде соков из фруктов и ягод, с пяти месяцев — фруктовые, овощные пюре, а потом — безмолочные каши, которые следует разводить специальными безлактозными смесями. С полугода карапузы могут получать мясной прикорм, при этом предпочтение стоит отдавать крольчатине, индейке, говядине. С восьмимесячного возраста допустимо добавление в рацион ребенка рыбы.

Лекарственных средств, которые помогли бы вылечить галактоземию, не существует. Но для того, чтобы улучшить метаболические процессы в детском организме, могут быть рекомендованы витамины, кокарбоксилаза, оротат калия.

Важно! Деткам с диагностированной и подтвержденной галактоземией запрещены гомеопатические препараты. Все без исключения. Дело в том, что гомеопатические препараты имеют в своем составе лактозу.

Ребенок не станет слепым, олигофреном или пациентом с циррозом печени, если терапия начнется буквально с первых дней жизни. В этом случае прогнозы относительно благоприятны. Если начать кормить ребенка правильно и лечить его в более позднем возрасте, когда поражение печени и нервной системы уже имеет место, полностью исключить неприятные последствия вряд ли удастся. К сожалению, при тяжелой галактоземии часто все заканчивается летальным исходом.

Следует понимать, что установление ребенку диагноза «галактоземия», вне зависимости от степени тяжести и сроков установления, дает родителям право оформления малышу статуса ребенка-инвалида. Есть научные данные, что с возрастом проявления галактоземии постепенно слабеют, но до конца излечиться от этого наследственного заболевания не представляется возможным.

О том, как не путать редкие заболевания с обычными нарушениями пищеварения, а также о том, бывает ли у детей лактозная недостаточность, рассказывает доктор Комаровский в видео ниже.

o-krohe.ru

Галактоземия у новорожденных детей: симптомы, анализ, типы, лечение, диагностика, фото

Галактоземия – передающееся по наследству заболевание, связанное с нарушением метаболизма углеводов. Заключается в сбое расщепления галактозы, вызванном дефектом ферментов. Такое заболевание у новорожденных встречается с частотой одно на 10–15 тысяч малышей.

Впервые течение заболевания было описано в 1917 г, его причины удалось определить через сорок лет (1956 г).

Заболевание носит неизлечимый характер, постановка данного диагноза влечет получение инвалидности. От сроков выявления зависит, насколько успешным будет терапия. Запоздалое выявление галактоземии приведет к смерти.

Типы

В усвоении галактозы принимают участие три фермента, тип заболевания зависит от того, какой именно дефектный.

Выделяют 3 типа заболевания:

  • Классический (I тип) – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ). Наиболее опасная форма, отличается быстрым прогрессированием, накоплением галактозы, высокой вероятностью летального исхода. Сопровождается ярко выраженными симптомами.
  • Дюарте (II тип) – связано с дефицитом галактокиназы (ГАЛК). Симптоматика не такая яркая, как при классическом. Сопровождается возникновением катаракты.
  • Лос-Анджелес (III тип) – диагностируется при нехватке уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ), наименее частотная форма. Симптомы во многих случаях отсутствуют. При осложненном протекании схож с классическим типом, может привести к глухоте.

Галактоземия у детей различается по степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая. Последняя представляет наибольшую опасность для ребенка. Накапливаясь, галактоза вызывает патологию основных систем организма.

Причины

Галактоза – один из трех наиболее известных моносахаридов, но не такая сладкая, как сахар. Галактоза попадает в организм новорожденного с молоком. Для её усвоения и перехода в глюкозу осуществляются ферментативные реакции. Уровень активности ферментативных реакций у больных ниже нормы на 40–50%.

При отсутствии нужных ферментов галактоза накапливается, вызывая интоксикацию систем, нарушение работы многих органов.

Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу наследования. Ребенку нарушенные гены передаются от обоих родителей – носителей  опасного рецессивного гена.

При наследовании мутантного гена от одного из родителей ребенок становится носителем галактоземии, но испытывает незначительное проявление симптомов. Исследования показывают, что 1 человек из 250 является носителем.

Частотность заболевания у различных стран разная. Так, например, в стране восходящего солнца это заболевание встречается редко. А у цыганских семей Ирландии встречается достаточно часто из-за близкородственных браков.

Симптомы

Заболевание может протекать латентно, проявив себя уже после накопления галактозы и последующей интоксикации. Однако можно назвать следующие основные признаки у новорожденного:

  • Появление желтухи (период: первых 7–14 дней с момента рождения);
  • Диагностирование катаракты (период: первый год жизни ребенка);
  • Судороги, гипотония мышц;
  • Рвота, диарея;
  • Увеличение печени.

Чаще всего заболевание выявляется после обнаружения катаракты. Дальнейшее же развитие заболевания ведет к физическому и психическому отставанию ребенка.

Появление рвоты после кормления молоком, является первым настораживающим сигналом.

Дефект метаболизма галактозы изначально ведёт к поражению пищеварительной системы. Далее ферментативные нарушения неизбежно влекут поражение других органов, ЦНС.

Галактоземия требует перевода грудного ребенка на безлактозное вскармливание.

Диагностика

Серьезность заболевания заставляет врачей в родильных домах брать анализы у каждого новорожденного, что позволяет выявить патологию с вероятностью 100%. Но рассчитать риски можно также в дородовой период.

Дородовой скрининг

Проведение биопсии хориона или забор околоплодных вод позволяет выявить возможные генетические нарушения плода. Однако исследование этого типа проводится крайне редко. Назначается только при подозрении на наличие видимых генетически обусловленных отклонений.

Неонатальная диагностика

Согласно приказу «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», повсеместный анализ на галактоземию берут на четвертый день рождения у доношенных, на седьмой у недоношенных детей. Кровь берут из пятки малыша на фильтровальный тест-бланк.

Норма в крови уровня галактозы составляет 7,2 мг/дл. При повышенном содержании делают подтверждающую диагностику. После второго положительного анализа диагноз официально подтверждается.

Сведения о результатах исследования передают на участок в детской поликлинике, к которой прикреплен малыш, направляют к врачу-генетику. Доктор собирает все важные сведения о больном, проводит молекулярно-генетическое обследование, устанавливает вид ферментативных отклонений, назначает курс лечения.

Анализы крови и мочи

Проведение биохимического анализа, забор мочи позволит установить, к каким патологическим изменениям уже привело заболевание.

Результаты анализов демонстрируют уровень галактозы в крови и моче выше нормы. В эритроцитах будет обнаружен дефицит или отсутствие галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, повышенное содержание галактозо-1-фосфата, оказывающего токсическое воздействие.

В рамках уточнения наступивших последствий проводится осмотр офтальмолога, невролога. Назначается биомикроскопия глаза, ультразвуковое обследование брюшной полости, исследование коры головного мозга (электроэнцефалография). При необходимости проводится исследование печени и желчевыводящих путей.

Лечение

Вылечить данное генетическое заболевание невозможно. Можно лишь облегчить симптоматику, сделав её менее выраженной, попытаться избежать фатальных поражений и последствий.

Диета

Основу восстановления составляет специализированное питание. Лечащий врач должен ознакомить родителей ребенка с перечнем продуктов, которые нельзя включать в рацион больного.

Из списка исключают все, что содержит молоко, галактозиды, богатые нуклеопротеинами (выпечка, хлеб, молочные продукты, маргарины, соя, колбасные изделия, бобовые, субпродукты, шоколад, яйца).

Максимально строгая диета  – единственный эффективный способ выведения токсичных элементов из организма. Исключение из питания вредных продуктов позволит организму очиститься от накопившихся токсинов. Для запущенных случаев катаракты, а также церебральных нарушений диета останется бессильной.

При обнаружении галактоземии новорожденного переводят с грудного вскармливания на казеинпредоминантные безлактозные молочные смеси.

По достижению полугодовалого возраста введение новых продуктов находится под контролем педиатра:

  • Постепенно увеличивая объем, вводят фруктовое, затем овощное пюре (без содержания молока и бобовых);
  • Далее вводят безмолочные покупные каши на основе рисовой, кукурузной, гречневой муки;
  • С семи месяцев вводят детские мясные консервы фабричного производства (без содержания молока).

Обычно строгой диеты придерживаются пять лет, а в тяжелых случаях всю жизнь.

Препараты

Помимо строгого контроля питания необходимо принимать лекарственные средства, улучшающие метаболизм, кальций, поливитаминные препараты. Также следует обращать внимание на наличие лактозы в лекарственных препаратах.

Последствия и прогноз

Даже при адекватном лечении галактоземии, могут развиться отсроченные осложнения:

  • Дефекты речи;
  • Остеопороз;
  • Проблемы с физическим развитием;
  • Слабый иммунитет;
  • Отклонения моторных функций.

В сложных случаях и поздно диагностируемой галактоземии развивается печеночная недостаточность, нарушается ЦНС – всё это влечет летальный исход.

Планирование беременности и дородовая диагностика позволяет принять меры по профилактике заболевания: назначить безлактозную диету будущей матери и новорожденному ребенку. Грамотная терапия и питание позволят погасить прогрессирование заболевания.

Терапия должна сопровождаться медико-генетическим консультированием: наблюдением у офтальмолога, педиатра, генетика, невролога, гастроэнтеролога. После прохождения врачебно-консультационной комиссии дается группа инвалидности.

В пубертатный период, особенно это проявляется у мальчиков, организм начинает вырабатывать нужные ферменты, необходимые для полноценной жизни.

▼СОВЕТУЕМ ОБЯЗАТЕЛЬНО ИЗУЧИТЬ▼

lecheniedetej.ru

Галактоземия: 3 типа, 9 ведущих симптомов и обзор 4-х принципов современного лечения

В грудном молоке много хороших вещей, которые нужны детям — ключевые питательные вещества, гормоны и антитела, защищающие от болезней и сохраняющие их здоровье.

Но некоторые дети рождаются с галактоземией. Это редкое ассоциированное с углеводным обменом заболевание, при котором нарушается переработка галактозы (один из сахаров в грудном молоке и смеси). При галактоземии в крови содержится слишком большое количество галактозы. Признаки и симптомы этого заболевания являются следствием невозможности использования галактозы для производства энергии. Её наращивание может привести к серьёзным осложнениям и проблемам со здоровьем.

Заболевание следует аутосомно-рецессивному способу наследования, который приводит к дефициту фермента, ответственного за адекватное расщепление галактозы.

Гопперт впервые описал болезнь в 1917 году, а её причина как порок метаболизма галактозы была идентифицирована группой во главе с Германом Калкаром в 1956 году.

Частота заболеваемости составляет около 1 случая на 60 000 родов.

Исследователи выявили несколько типов галактоземии. Эти патологии вызваны мутациями в определённом гене и влияют на различные ферменты, участвующие в разрушении галактозы.

Классическая галактоземия, также известная как тип I, является наиболее распространённой и самой тяжёлой формой заболевания. Если младенцев с классической галактоземией не лечат быстро с применением низкогалактозной диеты, угрожающие жизни осложнения появляются спустя несколько дней после рождения. У пострадавших младенцев обычно присутствуют трудности с кормлением, недостаток энергии, неспособность набирать массу и рост, как ожидалось, пожелтение кожи и белков глаз (желтуха), повреждение печени и аномальное кровотечение. Другие серьёзные осложнения этого состояния могут включать непреодолимые бактериальные инфекции (сепсис). Затронутые дети также подвергаются повышенному риску возникновения задержки развития, помутнения линзы глаза (катаракта) и умственной неполноценности. У женщины с классической галактоземией могут развиваться репродуктивные проблемы, вызванные ранней потерей функции яичников.

Галактоземия II типа (также называемая галактокиназной недостаточностью) и тип III (дефицит галактозной эпимеразы) вызывают разные симптомы. Галактоземия типа II приводит к меньшим медицинским проблемам, чем классический тип. У пострадавших младенцев развивается катаракта, но в остальном у них есть несколько долгосрочных осложнений. Признаки и симптомы галактоземии III типа варьируются от лёгкой до тяжёлой и могут включать катаракту, замедленный рост и развитие, умственную инвалидность, заболевания печени и проблемы с почками.

Причины

Галактоземия вызвана мутациями в генах и дефицитом ферментов. Это вызывает накопление галактозы в крови. Это наследственное расстройство. Родители считаются носителями этого заболевания, они имеют одну копию мутированного гена, но обычно у них нет признаков и симптомов состояния.

Галактоземия является рецессивным генетическим расстройством, поэтому две копии дефектного гена должны быть унаследованы для появления заболевания. Обычно это означает, что человек наследует один дефектный ген от каждого родителя.

При планировании беременности будущие родители могут пройти генетический тест на галактоземию. Если они окажутся носителями, это не значит, что им нужно избегать галактозы. Но это означает, что родители могут передать это заболевание своим детям.

Генетические изменения

Мутации в генах GALT, GALK1 и GALE вызывают галактоземию. Эти гены несут инструкции для создания ферментов, необходимых для расщепления галактозы, полученной из рациона. Эти ферменты разрушают галактозу в другой простой сахар, глюкозу и другие молекулы, которые организм может хранить или использовать для энергии.

Мутации в гене GALT приводят к классической галактоземии (тип I). Большинство этих генетических изменений почти полностью устраняют активность фермента, продуцируемого геном GALT, предотвращая нормальную обработку галактозы и приводя к опасным для жизни признакам и симптомам этого расстройства. Другая мутация гена GALT, известная как вариант Дуарте, уменьшает, но не устраняет активность фермента. Люди с вариантом Дуарте имеют гораздо более мягкие особенности галактоземии.

Галактоземия II типа возникает из-за мутаций в гене GALK1, тогда как мутации в гене GALE лежат в основе галактоземии III типа. Как и фермент, полученный из гена GALT, ферменты, полученные из генов GALK1 и GALE, играют важную роль в обработке галактозы. Недостаток любого из этих критических ферментов позволяет галактозе и родственным соединениям накапливаться до токсических уровней в организме. Накопление этих веществ повреждает ткани и органы, что приводит к характерным особенностям галактоземии.

У новорождённых с сильным дефицитом фермента, расщепляющего галактозу, обычно наблюдаются:

  • плохой рост в первые несколько недель жизни;
  • желтуха;
  • кровотечение из-за коагулопатии (нарушение свёртываемости крови);
  • дисфункция печени и / или гепатомегалия (увеличение печени);
  • катаракта (иногда уже в первые дни жизни);
  • вялость;
  • гипотония;
  • сепсис (заражение крови E coli);
  • припадки;
  • отёк головного мозга.

Удивительно, что асцит (скопление жидкости в брюшной полости) также может быть обнаружен в раннем младенчестве. У некоторых пациентов асциты обнаруживаются уже в первые дни жизни.

У младенца с катарактой следует исключить галактоземию. Необходим осмотр офтальмолога, потому что некоторые катаракты, особенно врождённые, видны только при помощи щелевой лампы (аппарат для выполнения биомикроскопии глаза).

Кровоизлияние в стекловидное тело (прозрачный, заполняющий весь объём расположенного за хрусталиком глазного яблока) — распространённое осложнение заболевания. Отмечается загадочная связь сепсиса E coli с галактоземией. Галактоземия должна быть приоритетной при дифференциальной диагностике новорождённых с сепсисом, вызванных инфекцией этого патогена.

Проблемы обучения и речевые дефекты являются распространёнными; овладение речью может быть отложено.

В России в соответствии с современными стандартами проводится скрининг новорождённых на некоторые наследственные болезни, в том числе и на галактомизию. У поражённых младенцев обычно проявляются: вялость, рвота, диарея, желтуха. Ни одно из этих проявлений не специфично для галактоземии, что часто приводит к задержке постановки диагноза. К счастью, у большинства детей болезнь диагностируются при скрининге новорождённых. Если в семье ребёнка есть члены с галактоземией, врачи могут провести исследование в пренатальный период, взяв образец жидкости вокруг плода (амниоцентез) или из плаценты (биопсия ворсин хориона).

Тест на галактоземию — это анализ крови (из пятки младенца) или мочи, в котором проверяется наличие трёх ферментов, необходимых для изменения сахара галактозы, находящейся в молоке и молочных продуктах, в глюкозу, сахар, который организм человека использует для энергии. У пациента с галактоземией все эти ферменты отсутствуют. Это приводит к большому количеству галактозы в крови или моче.

Обнаружение расстройства с помощью скрининга новорождённых не зависит от употребления белка или лактозы. Он является точным для идентифицирования галактоземии.

Лечение

Необходимо быстрое лечение, чтобы предотвратить серьёзные проблемы со здоровьем и умственные недостатки.

Младенцы и дети, которые не имеют фермента GALT полностью, либо имеют менее 10% от нормального его количества, должны следовать специальной диете. Им нужно избегать всех продуктов с лактозой и галактозой. Молоко и все молочные продукты должны быть заменены смесью, не содержащей лактозы.

Ниже приводятся рекомендации для детей с классической галактоземией:

Диета без лактозы и галактозы

Рекомендуется на протяжении всей жизни следовать плану питания без лактозы и галактозы. Лактозу или галактозу можно найти в следующих продуктах, которых следует избегать:

  • молоко и все молочные продукты;
  • переработанные и предварительно упакованные продукты часто содержат лактозу;
  • томатные соусы;
  • некоторые сладости;
  • некоторые лекарства — таблетки, капсулы, подслащённые жидкие капли, которые содержат лактозу в качестве наполнителя;
  • некоторые фрукты и овощи также содержат галактозу;
  • любые продукты или лекарства, содержащие лактулозу, казеин, казеинат, лактальбумин, сыворотку.

Рекомендуется обратиться к диетологу, чтобы он помог разработать план питания, который позволит ребёнку избегать лактозы и галактозы, сохраняя при этом правильное количество белка, питательных веществ и энергии.

План питания ребёнка будет зависеть от многих факторов, таких как его возраст, масса тела, общее состояние здоровья и результаты анализа крови.

Новорождённых с галактоземией необходимо кормить специальной смесью без лактозы. Наиболее распространёнными продукциями, используемыми для младенцев с галактоземией, являются те, которые сделаны с изолятом соевого белка. В соевом молоке содержится галактоза, и оно не должно использоваться.

Материнское молоко также содержит лактозу и не рекомендуется для младенцев с диагнозом этого состояния. Однако некоторые дети с галактоземией Дуарте всё ещё имеют возможность пить грудное молоко.

Поскольку дети с галактоземией не едят молочные продукты, потребление кальция бывает слишком низким. Поэтому пациентам часто рекомендуется принимать добавки кальция, чтобы они получали достаточное количество этого минерала каждый день.

Некоторые врачи также советуют добавлять витамины D и K в дополнение.

 Не используйте какие-либо лекарства или добавки без консультации врача.

Пострадавшим детям обычно требуются регулярные анализы крови и мочи. Эти тесты используются для обнаружения токсичных веществ, полученных, когда галактоземия не находится под контролем. Результаты теста помогут специалистам точно подобрать лечение для удовлетворения потребностей ребёнка.

Галактоземия может увеличить риск заражения патогенами, поэтому борьба с инфекциями, когда они возникают, имеет важное значение. Может потребоваться применение антибиотиков или других лекарств.

Необходимо также контролировать умственное развитие, формирование речи и языковых навыков. Если ребёнок показывает задержки в определённых областях обучения или речи, следует организовать дополнительную помощь.

Вследствие того, что организм также производит делает некоторое количество галактозы, симптомы не будут полностью устранены путём удаления всей лактозы и галактозы из рациона. Исследователи работают над поиском лечения, чтобы снизить количество галактозы, произведённой организмом, но в настоящее время нет эффективного способа сделать это.

Когда лечение начинается до того, как ребёнку исполнится 10 дней, есть гораздо больше шансов для его нормального роста и развития. Некоторые дети, которые получают раннее лечение, могут иметь задержки роста, но большинство из них достигли нормальной высоты взрослого человека.

Даже при тщательном лечении с раннего возраста у отдельных пациентов с классической галактоземией есть задержки в обучении и развитии, и они могут нуждаться в дополнительной помощи в школе. Иногда возникают задержки речевого развития и овладения языком. У некоторых есть отставание в развитии двигательных навыков, таких как ходьба, координация и проблемы с балансом.

Также даже при надлежащем лечении у девочки с галактоземией есть более высокий риск иметь задержку начала менструальных циклов и преждевременную овариальную недостаточность.

Если лечение началось после 10 дней жизни, более вероятны отставание или проблемы с обучением. Уровень задержки варьируется от пациента к пациенту. Лечение по-прежнему важно, даже если оно началось поздно, поскольку оно может помочь предотвратить дальнейшие симптомы.

Галактоземия и лактазная недостаточность

Многие люди могут спутать эти  два термина. Некоторые могут даже подумать, что эти 2 расстройства совпадают, так как оба связаны с проблемами с разрушением молочного сахара.

Однако галактоземия и лактазная недостаточность очень различны.

КритерийГалактоземияЛактазная недостаточность
Вещество, которое организм неспособен обработатьГалактозаЛактоза
Тип расстройстваГенетическое заболеваниеОрганизм медленно теряет способность вырабатывать фермент лактазу
Причина расстройстваДефицит производства нескольких ферментовДефицит производства 1 фермента, в частности лактазы
Углеводы для исключенияГалактозу следует исключить. Организм может переваривать лактозу, но не может метаболизировать галактозу, когда она попадает в кровотокСледует избегать большого количества лактозы, так как организм не может её расщеплять
ЛечениеНет никакого известного лечения, кроме исключения пищи, содержащей галактозуМожное использовать ферментные препараты для переваривания лактозы

Заключение

Галактоземия — редкое наследственное расстройство, влияющее на то, как галактоза расщепляется в организме. Если болезнь не диагностируется в раннем возрасте, тогда осложнения бывают серьёзными.

Следование безгалактозной диете является важной частью лечения. Необходимо обсудить со специалистом о дополнительных диетических ограничениях и других проблемах.

kroha.info

Галактоземия у детей: значение диеты в жизни больного ребенка

Галактоземия у детей встречается очень редко. С патологией рождается 1 из 60000 новорожденных.

Что такое галактоземия?

Галактоземия – это наследственная болезнь, в основе которой лежит нарушение преобразования галактозы в глюкозу вследствие мутации ответственного гена.

Причины галактоземии

Единственная причина появления недуга – генная мутация. Галактоземия – врожденная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что недуг появляется только в случае наследования ребенком двух копий дефектного гена от обоих родителей.

Галактоза поступает в организм в составе лактозы (молочного сахара) с пищей. При заболевании ее превращение в глюкозу не завершается, и вещество накапливается в тканях и крови, токсически действуя на нервную систему, хрусталик глаза, печень.

Виды заболевания

Выделяют три вида галактоземии:

  1. Классическая.
  2. Негритянская.
  3. Галактоземия Дюарте (имеет бессимптомное течение).

Симптомы галактоземии

В клинической картине болезни отмечаются признаки непереносимости молочных продуктов, гипотрофия, анорексия, поражения почек, печени, глаз, диспепсические расстройства, задержка психического и моторного развития. Признаки недуга начинают проявляться через несколько суток после появления на свет и зависят от степени тяжести болезни.

Тяжелая степень

Симптомы галактоземии у новорожденного возникают в первые дни после приема молочной смеси или грудного молока. К характерным симптомам относятся:

  • вес при рождении больше 5 кг;
  • признаки желтухи;
  • снижение уровня сахара в крови;
  • судороги;
  • перевозбуждение;
  • обильные срыгивания или сильная рвота после кормления;
  • водянистый понос;
  • кровоизлияния на коже и слизистых вследствие дефицита факторов свертываемости крови;
  • угасание рефлексов новорожденности.

К 1 – 2 месяцу жизни появляются:

  • гипотрофия, кахексия в связи с отказом от еды;
  • двусторонняя катаракта;
  • почечная недостаточность.

К 3 месяцу жизни к этим симптомам присоединяются:

  • гепатоспленомегалия;
  • признаки прогрессирующего поражения ЦНС – диффузная мышечная недостаточность, синдром угнетения, задержка психического и моторного развития;
  • асцит;
  • цирроз печени.

Средняя степень тяжести

Характеризуется следующими признаками:

  • рвота;
  • желтуха;
  • анемия;
  • увеличение печени;
  • задержка психического и моторного развития;
  • гипотрофия;
  • катаракта.

Легкая степень болезни

  • отказ от груди;
  • рвота после употребления молока;
  • отставание в росте и весе;
  • задержка речевого развития;
  • хронические заболевания печени.

Заболевание может протекать также в моносимптомной форме, когда проявляются только симптомы поражения ЦНС, катаракта или расстройства пищеварения. Описано также бессимптомное течение галактоземии, при котором дефицит ферментов определяется только при лабораторной диагностике.

Осложнения галактоземии

  1. Цирроз печени.
  2. Кровоизлияние в стекловидное тело.
  3. Сепсис (у новорожденных и грудничков).
  4. Первичная аменорея.
  5. Синдром истощения яичников.
  6. Моторная алалия.
  7. Олигофрения.

Диагностика заболевания

Во избежание осложнений галактоземию необходимо выявить как можно раньше. Заболевание можно диагностировать еще внутриутробно методами биопсии хориона или анализа амниотической жидкости.

В случае подозрения на галактоземию по результатам неонатального скрининга, ребенку показано повторное тестирование. Если анализ крови на галактоземию показывает высокий уровень галактозы или низкий уровень расщепляющего ее фермента, диагноз подтверждается.

Иногда в диагностических целях используют:

  • исследование уровня галактозы в моче;
  • анализ крови после нагрузки галактозой и глюкозой.

Для определения степени поражения внутренних органов проводят:

  • общеклинический анализ крови и мочи;
  • биохимический анализ крови.

Детям с галактоземией также проводят:

  • электроэнцефалографию;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • биомикроскопию глаза;
  • пункционную биопсию печени.

Обязательные консультации:

  1. генетик;
  2. детский невролог;
  3. детский офтальмолог.

Галактоземию необходимо дифференцировать с:

  • инсулинозависимым сахарным диабетом;
  • врожденной атрезией желчных протоков;
  • гепатитом;
  • гемолитической желтухой новорожденных;
  • муковисцидозом.

Лечение галактоземии

Главная роль в лечении недуга принадлежит диетотерапии. Из рациона пожизненно исключается любое молоко и все молочные продукты.

Особенности питания детей с галактоземией до года

Грудничкам показано искусственное вскармливание специальными смесями, в основе которых изолят соевого белка, гидролизат казеина или синтетические аминокислоты. Такие смеси можно найти среди продукции:

  • Нутритек;
  • Фризленд Фудс;
  • Нутриция;
  • Хумана;
  • Мид Джонсон.

Специализированные смеси вводят, постепенно уменьшая часть женского молока, на протяжении недели. Начальная доза – 10-20% суточного количества.

Особенности введения прикорма больным детям

Продукты прикорма не должны содержать молока и бобовых. При выборе продукта необходимо обращать внимание на маркировку с указанием количества галактозы:

  • не более 5 мг на 100 г продукта – безопасный продукт;
  • 5 – 20 мг на 100 г – продукт применяют осторожно, под контролем содержания галактозы в сыворотке крови;
  • более 20 мг в 100 г – продукт не применяют.

Схема введения прикорма

Продукт Возраст
Фруктовые соки 4 мес
Пюре из фруктов 4,5 мес
Пюре из овощей 5 мес
Молочные каши Не вводятся
Безмолочные каши 5 – 5,5 мес
Творог Не вводится
Яичный желток После года
Мясные пюре 6 мес
Рыба 8 мес
Кисломолочные продукты Не вводятся
Печенье и сухарики (обычные) Не вводятся
Печенье и сухарики (без использования в приготовлении молока) 7 мес
Растительное масло 4,5 мес
Сливочное масло Не вводится

Особенности питания детей после года

Детям старше года также противопоказаны молочные продукты, хлеб, выпечка, колбаса, маргарин, масло. Детям нельзя давать растительные продукты, содержащие потенциальные источники галактозы:

  • бобовые (бобы, фасоль, горох, маш, чечевица, нут);
  • сою в чистом виде (не изолят);
  • какао, шоколад, орехи;
  • шпинат.

Также противопоказаны некоторые продукты животного происхождения:

  • печень и другие субпродукты;
  • ливерная колбаса;
  • паштет;
  • яйца.

Медикаментозное лечение галактоземии

Медикаментозное лечение имеет симптоматический и поддерживающий характер. Больным детям могут назначать:

  1. Для улучшения обменных процессов – АТФ, Кокарбоксилаза, витамины, калия оротат.
  2. Антиоксиданты.
  3. Гепатопротекторы.
  4. Сосудистые препараты.
  5. Препараты кальция для восполнения дефицита его в организме вследствие безмолочной диеты.
  6. Обменная или заменная гемотрансфузия – проводится в случае тяжелых поражений печени, при которых она не способна синтезировать факторы свертываемости крови.

При назначении каких-либо других медикаментов ребенку с галактоземией следует обращать внимание на их состав. Больным детям не назначают гомеопатические препараты, настойки и лекарственные формы, содержащие спирт.

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Можно ли избежать недуга?

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

  • выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
  • скрининг-методы обследования новорожденных;
  • ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
  • медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
  • ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Доктор обращает внимание

  1. При введении мясного прикорма ребенку до года лучше отдать предпочтение консервам промышленного производства.
  2. В случае внутриутробной диагностики болезни может быть поставлен вопрос о прерывании беременности, который решают родители.

Посмотрите видео к статье

04.07.2015 Доктор деток

doktordetok.ru

Симптомы и лечение галактоземии у новорожденных

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться, состояние ребенка резко ухудшается.

Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга, обеспечить крохе нормальную жизнь.

Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей статьи.

к содержанию ↑

Характеристика заболевания

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

к содержанию ↑

Причины возникновения и тип наследования

Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.

Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.

Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.

При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.

Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.

Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:

  1. Обильную рвоту сразу же после кормления.
  2. Нарушения стула, понос.
  3. Нарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.
  4. Появление отеков на лице, в области конечностей.
  5. Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
  6. Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
  7. Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
  8. Судороги, повышение температуры тела.
к содержанию ↑

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

  1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.
  2. GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.
  3. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? Ответ вы найдете на нашем сайте.

к содержанию ↑

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

  • цирроз печени;
  • заражение крови;
  • умственную отсталость;
  • серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
  • стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
  • асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

к содержанию ↑

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

  1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
  2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
  3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
  4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
  5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

О симптомах и лечении вывиха тазобедренного сустава у новорожденных читайте тут.

к содержанию ↑

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.

Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.

Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

к содержанию ↑

Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование.

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.

Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.

Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.

Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

Рекомендации по лечению везикулопустулеза у новорожденных вы найдете на нашем сайте.

О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

pediatrio.ru


Смотрите также



Услуги по созданию дизайна; верстка



© JuliettaRose, 2008-2020. При использовании материалов ссылка на источник обязательна.